Доброго времени суток! Прошу подскажите пожалуйста куда(к кому) можно

Вероника, спасибо.

Пожалуйста,а ваш генетик вам, что советовал?

Вероника, мы в этом направлении только начинаем. К сожалению с хорошими врачами в нашем городе напряженка. У моего старшего сына в подростковом возрасте пошёл резкий рост и деформация грудной клетки. Наши врачи нас никуда не направляли. Самостоятельно обратились к ортопеду, лечение ЛФК не помогло, мышечную массу ему нарастить вообще не реально. Выпросили направление в областную, где после обследования предложили операцию. Сын отказался. Тогда у меня возникли подозрения на СМ. А в 2015 года родился второй сын. В роддоме сразу сказали про деформацию грудной клетки. Массу набирает тяжело. Сказала педиатру про свои подозрения, про СМ. Она согласилась с этим и всё. На этом её рекомендации закончилась. Завтра пойду просить у нашего педиатра направление к генетику. В крайнем случае поедем к нему сами.

У кого вы стоите на учёте?

Мы ни у кого на учёте не состоим. Только у врача-педиатра. Генетики, ортопеды, кардиологи, окулисты - к этим специалистам нужно ехать в районную или областную больницу, направления всем жителям постоянно приходится выбивать. Проблемы медицины в нашем городе неоднократно поднимались на уровне местной власти. В данный момент пытаюсь определиться где в Питере и к какому генетику можно обратиться. Поэтому и спрашиваю, может здесь есть кто с Ленинградской области

На Тобольской медико-генетический центр. Прием по направлению от терапевта бесплатно (по ОМС). Идти нужно со всеми результатами обследований, которые уже сделали. Если подозреваете СМ, то желательно принести генетику еще и результаты Эхо-кг и выписку от окулиста.

Дарья, огромное спасибо. А, что означает "принести генетику"?

Светлана, генетик - это врач. На Тобольской принимают врачи-генетики. Когда пойдете на приём к генетику, принесите с собой результаты Эхо-кг, выписку от окулиста и все результаты обследований, которые делали.

Ой, простите....да, определённо у меня уже от этого всего уже "крыша едет"🤣🤣🤣

Светлана, всё нормально)) все через это проходили)) когда не знаешь, куда бежать и за что хвататься, и, главное, как все это лечить))

Мы были в ген.центре на Тобольской, но нам не сказали ничего нового, из интернета я узнала гораздо больше, если честно. В итоге не подтвердили СМ, а поставили марфаноподобный синдром. Но мы анализ не сдавали. Тут ниже была информация, что с 2017 года можно бесплатно сдать анализ - вот это обязательно надо уточнить.

И совсем недавно мне сказали фамилию генетика, которая проблемой ДСТ и СМ занимается - доктор Кадурина. Но мы пока не попали еще к ней.

Мария, спасибо. А в каком году Вы там были, фамилию врача помните, сколько тогда стоили анализы? Думаю нам тоже поставят "марфаноподобный синдром". Благодаря информации в группе, я теперь склоняюсь, что у нас синдром Билса. Анализы будем сдавать в любом случае. Мне важен точный диагноз, правильное лечение. Буду воевать за каждый миллиметр тела своих сыновей)))

О Кадуриной отзывы в интернете плохие, типа "высасывают деньги, впихивают свои БАДы, толку нет". Хотя, доктор медицинских наук, научные статьи пишет. Её книга "Наследственные коллагенопатии". Когда попадёте к ней, обязательно поделитесь опытом с нами.

Светлана, хорошо, если все же решим идти к ней. Мы не очень любим пустые обследования и я пока не могу понять для себя цель консультации у нее, нужна ли она. Все слабые места, которые надо было определить мы определили и следим за ними у хороших врачей.

Светлана, мы были осенью 2015 года на тобольской, нас принимала какая-то молодая врач. Она ответственно отнеслась к сбору всех обследований, но ничего нового не сказала, перенаправила нас к более опытной коллеге, которая и сделала вывод о марфаноподобном синдроме. Анализы на тот момент стоила около 30 тыс, но сейчас вроде бы можно бесплатно сделать. Мы пока не уточняли, опять же не знаем нужно ли нам это...