Оксана Швайгердт
Скажите, пожалуйста, может ли такое быть, что по внешним признакам
сарафан, а ген.анализ не подтверждает?
Мария Устименко
|Оксана, может другой синдром схожий с марфаном просто.
Юлия Турова
|Если человек набирает более 7 баллов по Гентским критериям в редакции 2010 г, и в роду больных никого не было, уже выставляют диагноз. Теоретически. Есть еще марфаноподобный фенотип и МАSS-фенотип, внешне схожий
Тати Татьянка
|Юлия, а что значит - "признак запястья и большого пальца?
Юлия Турова
|Тати, запястье нужно обхватить большим пальцем и мизинцем, и пальцы должны не встык соединяться, а внахлест с большим запасом. Большой палец, уложенный горизолнально, должен выступать за границы ладони
Тати Татьянка
|Юлия, спасибо! У меня нет этого, слава Богу, хотя всегда считала, что у меня слишком длинные пальцы и узкое запястье.
Елена Володько
|Я анализ не делала, а по таблице 12 баллов насчитала, и это не полный перечень. Значит, диагноз подтверждается даже без генетики.
Оксана Швайгердт
|Всем спасибо за ответы!
Анастасия Русинова
|У нас по внешним признакам больше подозревали эларса данлоса ( т.к. грудь не деформирована и зрение пока нормальное,нам 8 лет). А анализ показал марфана😔
Ольга Неизвестных
|Оксана, какие у вас симптомы? У меня у сына просто тоже скорее не синдром Марфана, а ему подобный. Синдром Лойса-Дитца
Оксана Швайгердт
|Ольга, почитала про этот синдром, не похоже.
Ольга Неизвестных
|Оксана, вообщем то они очень похожи эти синдромы
Елена Калимуллина
|Оксана, а ген.анализ дорогой? И можно ли сделать бесплатно?
Наташа Петрова
|Елена, по квоте на плановое обследование нам делали бесплатно в Москве, а так он платный. Один анализ от 15000, и не факт что выявят сразу. Первый раз мы делали платно, не выявили. В том году делали бесплатно, повезло выявили сразу. Диагноз подтверждён официально
Оксана Швайгердт
|Марфан, а не сарафан)