фото Александра Авдеева renemy

Александра Авдеева

Всем добрый день! У меня СМ, три недели назад родила сына. Внешних

признаков см у него я не вижу, врачи в роддоме сказали, что рано еще смотреть. Подскажите в каком возрасте показать его генетику, чтобы можно уже было наверняка определить?

  • фото Татевик Мелконян tathushik

    Татевик Мелконян

    |

    Если вы сдавали генетический анализ и знаете на каком участке у вас мутация - можно сдать ген. анализ на этот участок и ребенку. А так, у всех детей по разному проявляется (это мнение генетиков). По мне - так первые признаки -быстрый рост в первые месяцы, отставание в весе.

  • фото Elena Generalova

    Elena Generalova

    |

    Первый признак у новорожденого длинные пальчики.дочи поставили в 2 года см когда проходили комиссию в садик,сначало узнали что зрение плохое,в нашем городе не ставили такой синдром они даже и не думали про него,а поставили в городе Уфе в клинике Мулдашева

  • фото Ирина Кузнецова

    Ирина Кузнецова

    |

    У нас сразу при рождении были длинные пальчики и гирерподвижность суставов.

  • фото Елена Белкина

    Елена Белкина

    |

    нам только в 3,5 поставили, хотя с глазами нелады я в год заметила - радужка "плескалась" при движении глазками

  • фото Анна Резункова

    Анна Резункова

    |

    У нас в 2 года увидела окулист подвывих хрусталика. Ходили с рождения каждые 3 месяца. А больше не было никаких признаков, кроме быстрого роста. Ну и наследственность. Недобора массы никогда небыло, наоборот даже перебор.

  • фото Мария Студенцова mstudentsova

    Мария Студенцова

    |

    У нас при рождении рост был 57см (при весе 4790гр), но поскольку папа 2 метра, то никаких подозрений не было, мол просто высокий и все. В 1 год услышали шумы в сердечке, сделали узи, поставили дисплазию соединительной ткани, наблюдали ее. Впервые о СМ услышали в 3 года, когда помимо дисплазии на очередном узи заговорили о расширенной аорте и пролапсах. Кстати, папа ребенка только благодаря этому обнаружил у себя аневризму, которую сразу прооперировали. Вот только тогда заговорили про СМ и у мужа, хотя до 33х лет он никогда не слышал такого названия даже и никто никогда его не посылал на узи сердца((( по глазам у обоих все ок, плоскостопие у обоих есть, гипермобильность есть, но несильная. СМ официально пока ни мужу, ни сыну не поставили.

  • фото Света Тюгулева

    Света Тюгулева

    |

    У меня двое детей из трех имеют неполную форму Марфана.я сразу обратила веимание на длинные пальчики на руках и на плоскостопие. и длинные запястья.не такие как у обычных деток.

  • фото Мария Студенцова mstudentsova

    Мария Студенцова

    |

    Света, а по сердечку у деток все нормально? Марфаноподобные кисти и стопы совсем нестрашно. Если у Ваших деток СМ - наследственное, то у родителя носителя СМ тоже неполные признаки?

  • фото Александра Авдеева renemy

    Александра Авдеева

    |

    Нам уже 2,5 месяца. Ножки и ручки на мой взгляд нормальные..к генетику поедем в три месяца, посмотрим что скажет.

  • фото Света Тюгулева

    Света Тюгулева

    |

    Мария, в том то и дело не нормально.у кардиолога стоим на учете.

  • фото Света Тюгулева

    Света Тюгулева

    |

    Мария, по глазам у мужа было все нормально.у детей тоже.

  • фото Света Тюгулева

    Света Тюгулева

    |

    Александра, а сам ребеночек пухленький?мышцы на попе есть?у меня у одной дочки прямо окорочка как были.по узи все нормально по сердцу.вообщем вся в меня.одно аремя все даже думали что я ее нагуляла.что на мужа вообще не похожа.

  • фото Александра Авдеева renemy

    Александра Авдеева

    |

    Света, пухленький, весь в складочку) эхо делали в месяц все ок было..очень надеюсь что он все таки в папу, а не в меня

  • фото Света Тюгулева

    Света Тюгулева

    |

    Александра, я думаю у вас то гда все нормально.мои двое как родились.так по пукам было и видно что в папину породу.