Нам эндокринолог назначил сдать биохимический анализ крови. Ну типа

Аня, результат анализов на генетику только ждём.

Екатерина, доброе утро,а подскажите пожалуйста анализы прямые сдавали именно по синдрому Марфана?И если да то,подскажите,пожалуйста где сдавали?

Мы сдавали в НИИ генетики в Москве на каширке

А там конкретно на этот синдром берут?Я обратилась в научно-генетический центр в Москве ул.Москворечье там сказали что прямой анализ не берут.

Так мы там и сдавали анализы. Я вам даже сказать не могу прямой это анализ или нет. У нас взяли анализ у меня у мужа и у сына.

Нам назначили визит в феврале,если не секрет сколько у вас взяли за анализы?

Все бесплатно.

В этом вы были?Мне сказали консультация только бесплатная.Какие документы вы собирали?По телефону на консультацию записывались?

Екатерина, да здесь. Я брала направление у нас в поликлинике, заранее записывалась. Мы приезжали 8 октября. Сначала была консультация, а потом нас направили на анализ крови. Теперь ждём результаты по электронной почте.

Екатерина, все одним днём

Направление по какой то особенной форме?

Мы тоже сдавали анализы в этом центре. Они берут анализы на поломки в экзонах, которые отвечают за ДСТ. Этот анализ стоит в пределах 10000-20000, а конкретно на марфана 80000

Олеся, мне сказали что конкретно на Марфана у них нет анализа.А вы платно сдавали анализы?

Екатерина, бесплатно, в тот год была гос программа для тех кто нуждается в этом, по направлению генетика

А где узнать про эту программу?Она закончилась?

Да, закончилась, она была в 2017 году

Екатерина, да закончилась, была в 2017

Буду звонить завтра в центр чтобы узнать как бесплатно попасть на анализы тоже.

Екатерина, если узнаете - скажите мне тоже пожалуйста, я там была летом, мне отказали в бесплатном

Александра, сказали что это на усмотрение врача генетика(в зависимости от признаков).

Екатерина, понятно... Мне врач сказала "ну вы же знаете, что у вас точно дисплазия, знание какое именно заболевание из группы ничего не решит"

Александра, м...да...у меня ребенку 8 лет воронкообразная впадина грудной клетки(сделана операция),подвывих хрусталика,дисплазия соединительной ткани,в ноябре этого года у него умер отец ему было 27 лет от расслоения аорты(хотя кроме высокого роста других признаков не было...да и никто не задумывался)...в общем очень страшно,надеюсь что в центре помогут.

Екатерина, нам в центре не помогли. Нам сказали, мол что вы приехали, если вам поставили диагноз. А то что у нас в Тольятти врачи просто не знают как нас лечить и что обследовать, никого не интересует. На мой вопрос, и что же нам делать, просто сидеть и ждать, пока хрусталики не выпадут? Мне ответили, мол если грубо, то да. Ну хоть анализы сдали. Прием был в октябре, а результаты до сих пор не пришли.

Екатерина, это безобразно такое наплевательское отношение врачей.Пока я буду ждать приема,а потом видно будет.У нас в городе тоже ничего не знают.

Екатерина, согласна с вами. Но что делать? Просто сидеть тоже не будешь. Вот изучаю информацию в интернете и добиваю наших врачей. Они все злятся.

Екатерина, если у меня будет какая то информация другая я обязательно напишу.

Екатерина, зачем вам сдавать анализы, у вас и так все ясно, дисплазия есть. В этом центре они ни чем вам не помогут, синдром не лечиться, лечатся симптомы и оперируются последствия. Мы сдали анализы лишь для того, потому что планируем ещё ребёнка, а так бы я не сдавала.

Екатерина, у нас тоже взяли на кариотип. На остальное отказались брать.Только платно.Мы не сдавали(

Александра, Это они специально так отвечают.Анализы на Марфана, Элерса и панель заболеваний соединительной ткани платный.Если у вас что-то обнаружат, вы можете потребовать инвалидность.И соответственно Минздраву и Минтруду это не выгодно.

Екатерина, генетика в России на пещерном уровне.Придется вам ехать в СПБ (Кадурина) или в Мск.

Екатерина, прямой да не берут.Он входит в панель заболеваний соединительной ткани.Вроде 35 т.р

Юлия, да пока никак. Нас пихают от одного врача к другому, типа это не мое, идите дальше.... Мы просто пересдадим анализ.