Светлана Бердышева
Всем добрый день. Дисплазия соед.ткани, деформация грудной клетки,
недостаток веса в 14 кг, теоротоксикоз антитела в щитовидке, пролапс клапана хотя говорят что это норм при таком весе, но рост 156 36 кг, пальцы не длинные. При этом ухватить руку могу. Скажите пожалуйста это может быть синдром марфана??? Если человек не высокий и человек не длинный пальцы норм вроде. Или это другое генетическое заболевание? Одни ставят дисплазию другие остеопороз третьи просто уменьшение плотности костной ткани четвертые знаки вопросов и пытаются сказать что это изза кишечника не всасывается кальций и белок. Все анализы хорошие кроме кальция в суточной моче вымывается.
Светлана Бердышева
|Юлия, спасибо! Я вообще не могу найти причину. Но очень похоже на этот синдром сколько читаю, генетик проверила на несоверш остеогенез и все и то только сделала анализ на оксипролин и гаги все. Никаких тестов не дала больше, да и генетики у нас слабые не очень. Надеюсь попасть в Москву хотя б определить гены.
Светлана Бердышева
|Юлия, спасибо за поддержку. Мне сказали что изза остеопороза человек уменьшается и рост снижается
Юлия Турова
|Светлана, посмотрите на стене у нас были Гентские критерии СМ в редакции 2010 года. У меня остеопороз уже продвинутый, до спонтанных переломов. А мне 45 почти, рановато сыпаться. А сердце и аорта стабильны, если не считать ПМК, то здоровы. А зубы у меня кончились лет в 20, сейчас одни виниры да коронки. Один черт - НДСТ и СМ одинаково лечатся, то есть никак. Что поломалось, то и чиним у соответствующего специалиста. ЗОЖ и своевременное посещение кардиолога, ортопеда, офтальмолога и т.д.
Светлана Бердышева
|Юлия, (( главное живы;) а в Москву обращались? Спасибо посмотрю. Читала в статье что при фибрилинопатии ген 1 как раз короткие конечности или рост что тоже может быть при СМ но так ли это.
Юлия Турова
|Светлана, да я из Сибири, особого смысла нет, старенькая. Туловище короткое, а конечности длинные. У меня при моем смешном росте ноги 115 см...
Светлана Бердышева
|Юлия, 45 это самое начало жизни вы чего) какие старые) на фото так вообще) вооот а у меня то с конечностями все норм. Даже не знаю что и где копать. И деформация позвоночника сколиоз грудная клетка все дела...
Светлана Бердышева
|Юлия, и что в Москве?
Юлия Турова
|Светлана, в Москве была только моя кровища))) Ну а генетикам я особого интереса не представляю, жалею, что 35 тыс потратила. Жила бы с мыслью, что у меня НДСТ, а деньги бы на реабилитацию пустила. Неуточненный диагноз в нашей ситуации, или установлен - разницы нет, инвалидность только с СМ не дадут. Главное - наблюдение и недопущение осложнений.
Светлана Бердышева
|Юлия, что такое ндст?
Светлана Бердышева
|Юлия, недопущение осложнений каким образом?
Юлия Турова
|Светлана, недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Когда все в кучу)
Светлана Бердышева
|Ну да
Юлия Турова
|Светлана, жить аккуратно по заветам столпов медицинской генетики, литература есть в документах группы.
Светлана Бердышева
|Юлия, спасибо!
Светлана Бердышева
|Юлия, все нашла, поняла, спасибо большое! А выживаемость какая? ( и дети??
Юлия Турова
|Светлана, статистика разная. НДСТ вроде не шибко влияет на продолжительность жизни, существенно снижая её качество. СМ может не особо поначалу влиять на качество жизни, пока не разорвётся аорта. Консультация кардиолога и УЗИ сердца обязательны, если поймать вовремя - заштопают и можно жить полноценно. Насчёт детей... это каждый сам решает. Мутация доминантная, гетерозиготы болеют сами и могут передать ген потомству.
Светлана Бердышева
|Юлия, родить возможно?)
Юлия Турова
|Светлана, вы меня спрашиваете? Лучше бы генетика))) Не возьму на себя ответственность решать.
Светлана Бердышева
|Юлия, да извините) спасибо за консультацию))) про короткие конечности все равно остался вопрос) эх) возможен не возможен, видимо только анализ может дать ответ)
Юлия Турова
|Светлана, здесь справочная информация, она не заменит консультации врача. Для СМ характерны наоборот длинные руки и ноги.
Светлана Бердышева
|Юлия, ясно. Спасибо большое🌸🌸🌸
Светлана Бердышева
|Потому что большая дисплазия зубов, пря вообще((
Юлия Турова
|Меня жутко интересует тот же вопрос. Я для Марфана недостаточно длинная, мой максимальный рост был 175 см, сейчас из-за искривления и остеопороза уменьшился сильно. Но вес в 35 кг, арахнодактилия, ПМК, деформация грудной клетки, заменены хрусталики, были пневмотораксы. Морда типично носато-ушастая. При этом положительный тест на ген FBN1. То есть 165-сантиметровые Марфаны бывают?