Добрый день. Я новенькая, пока ещё ничего не читала в группе, веберу

Юлия, спасибо большое за ответ

Кира, грамотный терапевт, конечно, будет лучше.

Кира, арахнодактилия - важный патогномоничный признак, но не единственный. И да, тут у многих "музыкальные" пальцы. Меня это уже изрядно достало - лапы бабы-яги не только не украшают, но и пальцы легко ломаются (работаю с металлом, и это катастрофа)) Ношу вот такие самодельные фиксаторы, чтобы пальцы не выгибались

Юлия, спасибо. А мне так нравятся у сына , такие красивые , длинные ровные , большой палец правда не длинный - не выпирает при зажатом кулаке (как в описании симптома ).

Много конечно схожих признаков , но генетик нам ответил , что при синдроме Марфана часто наблюдают подвывих хрусталика, которого у нас нет, поэтому нужно смотреть по результатам генетического обследования и кроме того есть ряд «марфаноподобных» состояний - то есть когда генетически синдром Марфана не подтверждается, но есть все клинические признаки.

Кира, да, похоже на это. НДСТ может быть. Но в любом случае это повод вести здоровый образ жизни и регулярно посещать врача

Юлия, да конечно , запишу его к кардиологу , а то я как-то несерьёзно отнеслась к его тахикардии , надо тщательно обследовать сердце .

Kira, по вашему описанию, быстрее всего, нет у вашего сына Синдрома Марфана. Я почти уверен в этом, и если никто в семье этой болезнью не болел.

Alex, нет никто , у меня рост -168 и у его отца - 172. Телосложение у него похоже на мое - ноги длинные и туловище короткое и у моего отца также , но пальцы у меня нормальные и суставы очень даже не гибкие, в позе лотоса никогда не могла сидеть. Но я читала , что ген может мутировать и если даже нет в семье . Хотя , почему-то он в детстве тоже низкорослый был, а потом как-то аномально вытянулся, а здесь я успела прочитать, что с самых ранних лет дети высокие . Ладно , подожду анализ , в июле - августе должен быть готов.

Alex, спасибо, будем надеяться , что не подтвердиться

Alex, да конечно , спасибо большое

Alex, особо уже ничего не боюсь , у него пострашнее диагноз - дистрофия сетчатки, когда сначала теряется сумеречное зрение, а потом и пропадает дневное , сейчас только начальная стадия. Единственное утешает , что уже за границей проходят успешные клинические испытания по генной терапии (исправляют в глазах сломанный ген), мы участвуем в программе исследований в РФ и есть надежда , что попадём на это лечение . Возможно эти симптомы даже как-то взаимосвязано с нашим заболеванием, но это все определят генетики .

Катя,вам уже точно такие перспективы с глазами определили? У меняи дистрофия сетчатки,и миопия высокой степени,и подвывихи хрусталиков,но такого арогноща мне никогда не делали.

Прогноза.

Елена, у вас дистрофия сетчатки скорее всего из-за миопии (перерастянутая сетчатка), у моего сына другой диагноз, если по научному называется - тапеторетинальная абиотрофия сетчатки или пигментный ретинит, есть на моей страничке сообщество с таким названием. Это тоже генетическое заболевание , сыну передалось , как мы подозреваем , от прапрадедушки , по х-сцепленному типу наследования (когда девочки -носители и не болеют , а мальчики - болеют). По симптоматике и всем соответствующим офтальмологическим обследованиям диагноз подтвердился , осталось дождаться результат генетического анализа. Но с синдромом Марфана этот диагноз не схож, больные имеют обычное телосложение, парни многие накаченные , проявляется тоже у всех по -разному и прогнозы заболевания тоже разные, видимо зависит от сломанных генов и бывает так что мутации не в одном гене, а в 2-3 . Вот поэтому я обратилась к генетику чтобы на всякий случай ещё проверили и ген, вызывающий синдром Марфана. Обещали, что проверят.

Кира, да, о пигментном ретините слышала,это другое. Я уже свои хрусталики удалила и отслойка сетчатки тоже случилась,зрительный нерв атрофироваться начал,но я надеюсь, что на мой век мне всё таки зрения хватит, хоть и слабенького. У вас серьёзная проблема и парень молодой. Дай Бог, чтобы вам смогли помочь,наука не стоит на месте.

Юлия, надо взять на заметку ваше изобретение)У дочки очень сильно выгибаются,может пригодиться.

Елена, спасибо большое, будем надеяться , что в ближайшее время смогут вылечить это заболевание, или хотяб остановить , лет 10-20 у сына ещё есть в запасе, обычно к 40 уже совсем плохо. .Я думаю , что сейчас начали разрабатывать генетическое лечение для глазных заболеваний, а затем и за другие возьмутся , в т.ч и синдром Марфана, но конечно не скоро , может быть маленькие дети дождутся.

Татьяна, я вот тут https://m.youtube.com/watch?feature=youtu.be&v=wxQmr6mF3gE мастер-класс сделала, как это на коленке можно сделать.у меня там медь, но можно и у ювелира серебро заказать.

Юлия, здорово придумали! Я читала, что люди с этим синдромом - все гении!😊

Кира, я идею такого фиксатора скоммуниздила у американцев, так что ничего гениального 😊Просто американцы эти сплинт-кольца за границу не продают. А я реально палец вывихиваю, нажав на кнопку лифта...

Alex, расскажите как определить у ребёнка с рождения синдром Марфана?

Юлия, спасибо)

Кира, мы когда попали к ревматологу,первым на что начали смотреть на скалиоз,деформацию грудной клетки, плоскостопие, стрии на бедрах,пояснице, после уже исследования сердца,ну гипермобильность ещё,пальцы на руках ногах,худоба.Посмотрите, что кроме пальцев и роста есть ещё,надеюсь все таки у вас не Марфан.

Валерия, спасибо за ответ. Сколиоза, деформации грудной клетки и плоскостопия нет, растяжек кожи тоже нет . Худощавый , но в таком возрасте многие дети такие , при росте 187 70 кг , был даже больше где-то 74 кг, сейчас похудел . Смущает гипермобильность пальцев, при движениях часто хрустят и тахикардия (пульс меньше 80 не бывает). С хрусталиком - все нормально , у окулиста постоянно проверяемся . Была близорукость и астигматизм высокой степени , выявили в два года , до 18 лет зрение не ухудшалось, было в одной поре, окулисты разрешили сделать лазерную коррекцию , сейчас зрение -0,6, ходит без очков. Будем надеяться , что всё-таки не Марфан.

Кира, ну тогда думаю не стоит переживать.Мужу моему 30 вот год назад нашли заболевание лёгких, делали операцию а уже вследствие самой операции,уже выяснили что Марфан,он у меня совсем худой 61 кг при росте 190,и вот совсем недавно подтвердилось что Марфан у него, на УЗИ пролапс клапана нашли,и кучу всего.А Вы лишний раз, не волнуйтесь, все будет хорошо☺

Валерия, спасибо 😊

Кира, ну если вдруг с головы не вылетит, напишите нам что там все таки😊

Валерия, да, конечно напишу

Кира, моего сына марфаноподобный синдром, но немного другой. Другое название. При нем тоже нет подвыаиха хрусталиков. Но у него пострадала аорта и аортальный клапан соответственно - была уже операция. Пальцы длинные меня еще в роддоме напугали. Но после на них особо внимания не обращали, тоже вверх загибаются. Ему 13 лет

Ольга, спасибо за ответ. У моего не были ранее длинные пальцы , в последние 3 года вырос и пальцы вытянулись , хотя замерила средний палец - 8,5 см., почитала - вроде как норма. Посмотрела узи сердца 2-х летней давности - написано аорта 2 см, вроде тоже допустимо. Но конечно ещё надо обследоваться , постоянная тахикардия - это мне кажется не нормально.

Кира, тахикардия это может быть просто от гормонов. Организм растёт, перестройка ещё не закончилась

Ольга, да, так и говорит врач

Обещала отписаться , как придёт ген . анализ - Марфан не подтвердился. 🙏🙏 Спасибо всем за советы и поддержку!