Всем здравствуйте!Скажите пожалуйста,даётся ли инвалидность ребёнку с

Ольга, то есть на медицинской комиссии,синдром типо не повод, а последствия синдрома повод?

Валерия, типо того. И то эти болезни должны быть в списке. Если пороки сердца то с выраженной ХСН например. Понятное дело что если синдром без последствий на данный момент, то не дадут инвалидность. Но вот если на фоне него операция уже не одна была, как у например, не пойму их если не продлят нам инвалидность

Ольга, какой ужас, честно,уже не знают что придумать. Просто нам тоже предстоит оформлять,поэтому интересуюсь, врачи говорят у нас мол по Марфану будет проще, операция была лёгкое удаляли..

Валерия, из за чего удаляли?

Ольга, буллезная эмфизема с формирования гигантских булл.

Валерия, это на фоне синдрома такое? Или какая то патология лёгких?

Ольга, на фоне этого синдрома.

Валерия, чего только не бывает😨. Это у ребёнка или взрослого?

Ольга, это точно, у взрослого, ход назад узнали, и сразу операция.

Валерия, у взрослых всё по другому с инвалидностью конечно. Другие критерии могут быть. Там ведь группы. Могут 3ю и дать. А у детей-инвалидов пенсия как у инвалидов 1 группы у взрослых. Государству не выгодно столько инвалидов иметь

Ольга, ну это да, ну будем смотреть, сейчас в больнице пока лежит, в ревматологии,говорят якобы вторую дадут.

Валерия, это только на комиссии решат. Многим взрослым после такой операции как у сына моего даже 3ю не давали, даже с искусственными клапанами сердца

Ольга, спасибо, за ответ. Дальше видно будет😊

Валерия, да) и нам. У нас МСЭ через 3 дня)

Ольга, Здоровья Вам☺

Валерия, спасибо)

Ольга, спасибо за ответ.

Валюшка, спасибо за ответ!а у вас диагноз подтвержден анализом ген.?

Да,в два месяца сдавали

Валюшка, скажите пож.,какой именно анализ вы сдавали для подтверждения синдрома?

Генетический анализ на ген FBN1(непосредственно на конкретный синдром)

Юлия, здравствуйте! А что за операция на сердце была?

Ольга, пластика митрального клапана( учитывая наш Синдром поставили опорное кольцо) нам кардиохирургии ставят HIIa , ну и слава богу пока только пролапс трискупидального клапана и небольшая дилатация корня аорты, это по нашему УЗИ( а по сделанному в Москве дилатация аорты от уровня фиброзного кольца до восходящего отдела)

Юлия, у моего сына было уже протезирована аорта и сделана пластика аортального клапана, но пластика как то неудачно себя ведёт. Недостаточность растёт. Ставять сейчас тоже НК 2а. Но вот узнала недавно чтобы подтвердить ХСН то обязательно тесты специальные предоставить для МСЭ, у нас их нету. Вот неизвестно не пошлют ли их вначале проходить и потом только решать продлевать инвалидность или нет

Ольга, поэтому наш лечащий кардиохирург и сказала, что сердечникам на год дают и часто снимают, она нас и мотивировал на сдачу генетического анализа и консультацию у генетика Москвы, наши МСЭ с её слов не вправе игнорировать их рекомендации

Юлия, а до того как анализ не сдали, диагноз был не выставлен?

Ольга, генетический

Ольга, генетик нам и лечение назначила, но рекоменавала сдать анализ.

Юлия, мы тоже еще не сдавали. Но синдром нам немного другой ставят. Но без вопроса даже

Ольга, в образце ДНК методом прямого секвенирования по Сенгеру был проведён поиск мутаций была выявлена замена p.Cys1824Phe в гене FBN1 в 45 экзоме в гетерозиготном состоянии

Юлия, это синдром Марфана?

Ольга, у нас по клиническим признакам тоже был без вопроса, но все врачи склонялись, что нужно для инвалидности

Ольга, да,

Юлия, да. Я так тоже думала что скорее всего нужно. У нас конечно и по сердцу сейчас показания все, если не будут опровергать ХСН. Так как после операции год, но ухудшения на клапане

Юлия, просто сейчас проблема настоящая в Москву ехать ля анализа генетического.

Ольга, может в Москве уже нигде не делают, мне в морозовской в мае отказали. снят такой анализ в принципе сказали, потому что очень узкий. делают в принципе на дефекты соединительнйо ткани...

Елена, имеете ввиду на синдром Марфана?

Ольга, да, не стали делать на СМ анализ((( я туда неск месяцев выбивала направление... а они- редиски(((

Елена, плохо. Нам то даже не Марфана предлагают. А намного более редкий

Ольга, ну вот и нам за 35 тыр вроде... а марфан за 85 был... а по омс - фик((( КТ вот отправили делать - как готовиться-то в нему надо???

Елена, за 35 тыс это на что?

Елена, КТ чего хотят делать?

Ольга, поясничного отдела. Говорят там тоже что-то есть, какой-то маркер. А 35 тыр - это типа расширенный анализ на патологии соединительной ткани.

Елена, возможно нам его и надо делать этот анализ. По возможности сделали бы конечно. У вашего сына какие признаки, доказывающие синдром этот?

Юлия, да, нам уже направление дали в Москву, в какой то генетический центр, даже указали какие гены проверять. Но с трудом представляю как в такую даль дважды ездить или летать

Ольга, а зачем дважды???Вы откуда??

Юлия, мы почти 3000 км от Москвы. Туда нам надо еще на операцию на ухо в ближайшее время

Наташа, спасибо.А скажите пожал.,в ИПР что вписано?может,ортоп.стельки,карсеты,очки...

Татьяна, обувь ортопедическая 4 пары в год. У нас кроме марфана много всего

Наташа, а можно с вами в личке пообщаться?у нас тоже куча всего(

Татьяна, вам бы лучше с мужем моим пообщаться,он у нас этим занимается,больше знает.

Татьяна, нам в обуви отказали, сказали, что обувь купим сами на пенсию, в одной из больниц ортопед пишет поло- плоско- варусные, в другой плоско- вальгусные.