Доброго времени суток ,хочу рассказать свою историю знакомства с этим

Ольга, спасибо . Сообщила,но они никуда не направляют ,генетика сама нашла, он сказал ,что пока рано что то говорить ,что только после 10 лет понятно будет .

Эля, ну, чисто внешне может и в более позднем возрасте. Но раньше 10 лет это точно. Но сейчас сердце можно уже обследовать. И потом каждый год наблюдать. Позже можно пройти окулиста еще. Хотя вы и так всех врачей проходить должны. Педиатр вообще ничего не сказала насчет того что возможна генетическая проблема у ребенка?

Ольга, нет,сказала : "знайте,что вы в группе риска"... Врачей уже проходили в обычной поликлинике ,но это не показатель,мой муж тоже врачей часто проходил.

Эля, ну, то что вы в группе риска всем надо иметь ввиду и вам и врачам. А УЗИ сердца ребёнку делали?

Да,пока все нормально. Но меня пугают пальцы длинные и быстрый рост

Эля, у моего сына на ногах были обычные пальцы. А вот на руках настоящие паучьи. Я их сама даже так называла. Хоть и не знала понятия арахнодактилия

Ольга, понятно спасибо . У мужа такие и были на руках, у дочки пока на руках обычные

Эля, вот мой сынок 13 лет назад. Пальцы видны. За первый год жизни он вырос на 30 см. Но у него подобный синдрому Марфана синдром. Лойса-дитца. Хотя он не подтверждён. Может и Марфан

Здоровья вам !

Эля, спасибо) и вам быть здоровыми!🙂

Эля, ничего подобного у нас с 2-3 летнего возраста началось: плоско- вальгусные стопы и пролапс клапана и кардиолог в этом возрасте поставила ДСТ, а в 6 лет митральная недостаточность III степени с нарушением гемодинамики, сколиоз 1-2 степени, все также стопы и уже перед операцией ( пластика митрального клапана), кардиохирург поставил диагноз ( на удивление сопутствующий)Синдром Марфана.

Юлия, ну врачи говорят ,что у кого как . Спасибо ,выздоравливайте ! В любом случае я буду делать УЗИ чаще,чем обычным детям .

Эля, пальцы дейтвительно выглядят длинными. Мой муж высокий и худой, с длинными ногами, руками, пальцами, со сккалиозом, сердце барахлит, простуда всегда переходит в бронхит. У нас четверо детей и все с дисплазией соединительной ткани. У мальчиков по внешним признакам синдром Марфана под вопросом. Врожденные пороки сердца, пока требующие просто наблюдения.Нам врачи говорили, нормальные дети, ну худые- да, гибкие - так хорошо же. О синдроме Марфана узнала когда младшему было 6 месяцев. На тот момент он был 72см и 5кг, с 3 степенью дистрофии. Наблюдайте за малышкой, главное во время выявить проблемы. Пусть у нее всё будет хорошо)

Ewgenija, спасибо! Нам 3 с половиной месяца, вес 7.800, рост не помню, но визуально ребёнок выглядит месяцев на 9. Педиатр говорит, что все нормально. Генетик посоветовал делать УЗИ методом "полноэкзомного секвенирования", но в нашем городе кардиологи о таком даже не слышали.

Эля, полноэкзомное секвенирование- это не УЗИ. Это- генетическое лабораторное исследование.

Всем сердцем соболезную вам....

Ника, все равно Смоленские медики об этом не знают ,как и я . Это меня онлайн консультировал генетик из Московского центра и посоветовал .

Ника, спасибо

Эля, вы просто для себя имейте в виду, что это- не УЗИ, это анализ крови. Чтобы верно искать 😊 Полное секвенирование экзома- ещё так называют. У нас, в Беларуси, этого не делают, а врачи понятия не имеют о синдроме и о его возможных осложнениях.Забор крови лаборатории проводят даже у нас, но кровь везут в Москву.Пообщайтесь с лабораторией Наследие (Геноаналика) (gentest.ru)

Ника, большое спасибо !

Эля, 🙏

Неизвестный, спасибо !

Катя, спасибо . Я думала ,что только у нас в Смоленске медицина такая ,а оказывается нет. Какая вы молодец,столько терпели и справились !!!

Катя, а вы ничего не чувствовали при расслоение или только один раз эта боль возникла?

Наталья, в момент разрыва боль резкая, сильная. Потом немного тупая в районе грудной клетки. А последующие дни - нет, только голова мутная была, кровь из носа часто шла, и наутро после расслоения память временно потеряла. Или Вы имеете ввиду до расслоения?

Катя, во время расслоения

Наталья, а что еще должно быть? В глазах потемнело.

Катя, ужас! Почему у нас такая медицина ужасная? Сколько лет живу,столько не перестаю удивляться врачебной халатности и необразованности

Наталья, трудно ответить на этот вопрос. Может частично из-за низкой заработной платы работников. Может некоторые идут в медицину, а не для них это.

Катя, они так часто и отвечают. Что вы мол от нас хотите за такие деньги мы не обязаны перед вами прыгать.За чем вообще таким идти в медицину.шли бы на другие специальности

Ксения, я узнала в 42 и тоже успокоилась, когда эту группу нашла. Сейчас мне 45, чувствую себя лучше, чем в 30, потому что помимо уже понятных проблем ушёл страх неизвестности. Я не умру внезапно - все под контролем 😆

Oksana, большое спасибо Вам !

Вот так и моему сыну не определили разрыв аорты,и он умер в 23 года,списали на пневмонию.и на сквозняк,типа хондроз

Света, Господи, за что такое, и муж и сын....Искренне сочувствую, держитесь!

Эля, тогда ни кто не знал об этом заболевании,мужа жалко было,такой работящий,добрый и один всегда,вот и получилось,так,ещё две дочки от него,одна здоровая,в меня пошла,а другая с кучей болячек

Эля, какая красивая девочка. Мы обследовались на Талдомской в институте педиатрии и хирургии и наблюдались до 18 лет. Младшему сыну диагноз поставили в 5 лет. Сейчас сыновьям 25 и 33 года. Я уже писала в этой группе сколько слез было пролито, когда узнала диагноз, вот как раз на Талдомской когда младшему было 5 лет. Мне 54 у меня этот синдром. Сколько близких людей ушло, абсолютно с хорошей генетикой и младше меня. У вас замечательная девочка, все будет хорошо. Будут вопросы, пишите, отвечу на все и помогу чем смогу.

Виктория, спасибо !

Карина, соболезную...