Расскажу тем, кто в начале пути, как я в Москве не получила на ребенка

Юлия, и сколиоз, и вальгус есть, и косвенные признаки типа памяти и интеллекта, и руки с паучьими пальцами, и гибкость феноменальная. Спасибо, 35 - не 87, это я готова оплатить. главное чтоб нормальный центр.

Ольга, я просто вижу, что у ребенка проблемы с телосложением и устает быстро. копаю во все стороны. И пальцы эти длииииные....

Елена, возможно у него просто НДСТ будет? Найдут от у него синдром этот или нет в любом случае ничего в его здоровье не изменится. Даже если анализы на все известные синдромы будут отрицательные за здоровьем надо следить, обследовать регулярно ребёнка. И потом во взрослом состоянии ещё.

Ольга, собственно на Москворечье 1 так врач и сказала - найдут-не найдут, ничего не изменится.

Елена, да. И если это какая то недеференцированная ДСТ, то она тоже в генах находится. И соответственно может передаваться по наследству

Елена, мы наверное стараться сильно не будем подтверждать анализами синдром. Только если для продления инвалидности понадобится

Елена, нет такого теста на СМ. В генетическом центре могут провести исследования и установить генотип СМ, но это не за один раз. В 2010 году мы попали в этот центр на исследование хромасом и только в декабре 2017 года на подтвердили, что есть синдром Марфана.

А какое у вас основное заболевание?

Ника, не поняла. Всмысле основное?

Ольга, вы пишете, что не будете стараться подтверждать заболевание анализами. Значит, СМ или дисплазия- не основное ваше заболевание. Я так поняла. Интересно знать, какое основное.Мы многие проблемы со здоровьем дочери считали живущими "самими по себе". А оказалось, что они могут быть следствием ДСТ. Потому и заинтересовалась, как у вас.

Ника, у нас все патологии кроме хронического гнойного отита, который тоже очень серьёзный т уже оперирован, это следствие ДСТ. Инвалидность у него по сердцу. Аневризма аорты и недостаточность аортального клапана. Аневризма уже оперировали, стоит протез аорты

Ольга, ой-ой-ой, сил вам и крепкого здоровья! 🙏

Ника, даже то что он был слаб в грудничковом возрасте и ставили типо нарушение по неврологии думаю это следствие ДСТ и была просто гипотония мышц, а никакая не пренаталтная энцефалопатия

Ника, спасибо😊

Ольга, да, я многие вещи только теперь могу оценить и разглядеть в них проявление дисплазии. Только сожалею, что о многом и не подозревала раньше...

Ника, мне как то легче стало это воспринимать когда поняла все его патологии это проявления одной болезни. Кроме уха конечно. Его вот как упустили непонятно

Alex, ну так анализ дает возможность знать - шарахнет или не шарахнет. При всех внешних признаках врачи кивают, что нет главных - аорта, глаза и гибкость. Но есть еще птоз внутренних органов, варикозы и прочие вальгусы... С одной стороны тоненьких высоких мальчиков хочется сдать в спортзал и выпускать оттуда 3 раза в неделю по требованию... с другой - с ДСТ такая политика гибельна. поэтому еще хочу определиться.

Неизвестный, видимо да.

Alex, не знаю просто слабость, и спать хочу.У меня не стоит см.Ндст врач поставил, но у меня марфаноподобный, кардиолог говорила..

Я уже не хожу к врачам, не знаю, пролапс митрального клапана +доп. Хорда, гипертония.

Нет

Neiswestny, вам больше 30 или меньше? МС обычно после 32 расцветает, особенно аневризма аорты.

32 почти

Neiswestny, сильные боли в груди были? Подвывих хрусталика нету?

Нету подвывиха, какие-то изменения в сосудах глаз, были, как ком в груди, от не небольших тяжестей, и аорта стучала в животе

Neiswestny, вообще вы проверяли свою аорту, аневризсы нет?

Neiswestny, ком в груди возможен от высокого давления, в этот момент мерьте давление. Обязательно проверьте аорту, МРТ, КТ

Год назад проверял, 31мм

Neiswestny, а сама аневризма значит есть? А аорта в животе в порядке?

Хз, 31мм это норма сказал кардиолог узист, в порядке

Neiswestny, УЗИ много не покажет, нужно МРТ или лучше КТ, тогда будете уверены что нет аневризмы. А так я не вижу у вас причин для беспокойства.

Neiswestny, что касается усталости, обязательно проверьте кровь. И потом закаляйте свой организм, холодный душ, плавание...

У меня все остальные проблемы как у марфаников, и АРАХНОДАКТИЛИЯ, зубы, перегородка, гипотония мышц, высокий худой очень, идт, нефроптоз почек, сколиоз, нарушение мозгового кровообращения, суставы больные, головные боли часто, неправильный прикус,с зубами вообще много теперь проблем из-за этого,легкоранимость кожи, долго заживают раны,дискинезия желчного..

Neiswestny, от высокого давления помогает L-Arginin высокая доза, это у нас на форуме на немецком я прочитал.

Neiswestny, да всё говорит что у вас всётаки МС.

Alex, я в подростком занимался не долго бросил из-за судорог.

Alex, ну вот..

Alex, генетик скачаща раз мол нет подвывиха хрусталиков, и аорта не расширена, значит нет см.. Дура.. И у меня янве паучьи пальцы, она говорит пол по длине не дотягивают...

Neiswestny, судороги возможны от недостатка магния.. Обязательно принимайте магний, калий..

Alex, я вообще ничего не принимаю))забил на врачей,раздражают..

Alex, спасибо за совет,чуть позже магнерот может начну пить..

Neiswestny, я как то писал, у меня был знакомый немец без подвывиха хрусталика, но аорта разбитая в дребезги. У него МС.

У нас в Краснодаре этот анализ бесплатно никтотне будет делать,, а за деньги очень дорого, нет такой возможности..

Neiswestny, магнерот хорошо, но есть ещё лучше Tromcardin. Я оставил сообщение вчера в разделе Коллаген.

Понял, спасибо.

Alex, а как проверить аорту? Есть дополненные исследования кроме Узи?У мужа по узи 35мм стоит,мнение врачей разные, то много то мало..

Неизвестный, мужу наоборот без генетика,и особых проблем с глазами поставили Марфана,лежал в ревматологии и уже в самой выписке диагноз синдром Марфана,врачей фиг пойми..

Alex, Да,дорого конечно, но реально сделать, и да у мужа как раз эта деформация,воронкообразная..

Alex, у него ещё давление в лёгочной артерии, высокое, но на это как-то внимание не обращают... Вот чего и интересуюсь, хочу пойти в частную клинику.

Alex, Мы делали,Кт но только лёгких перед операцией, там было без вещества, буду знать, спасибо😊

Alex, Была операция на лёгком, мне после операции сказали, что нет сердечной сумки слева, и высокое давление в лёгочной артерии,идите же типо на УЗИ,мы ходили ещё с дренажами туда, сделали подтвердили слова врача,вот повторное было все так же..

Alex, Ну нас отправили именно, на Кт ложится в эту колбу,не знаю как ещё объяснить, что бы выяснить, какая опухоль на лёгком, а там был кабинет МРТ рядом,там было с веществом уже делали.

Alex, Они видели опухоль на рентгене,но какая она не знали, думали злокачественная, после кт,уже установили что киста, и надо удалять.

Alex, А сейчас на лёгком танталовые скобы говорят, якобы нельзя делать,уже кт..

Alex, Ну да тоже слышала что мрт можно, а так до 30 лет,муж думал что здоров,мы даже не думали, что может быть какой-то Марфан,и тут вообще все изменилось.

Alex, Хочу спросить у Вас,не было ли такого что-то типо приступов головокружения,онемение конечностей, челюсти,нехватки воздуха, тошноты? И то это около 10-15 минут, после проходит резко,причины так не установили..

Alex, Боже мой какой ужас...хорошо хоть успели, да и находитесь в развитой стране, у нас бы вряд ли так все успешно бы закончилась, ну теперь после Вашего описания, ещё сильнее задумалась об этих приступах..

Alex, А Вы как по телосложению?Удаётся ли вес набрать,или держать? Или возможно нет проблем с этим..

Alex, у меня у мужа 60 кг,и он резко худеет,скачком,потом опять там + 1 кг,и так постоянно, единственное что советуют, как раз есть как не в себя и часто,и много, но такой метод не особо внушает доверия)

Alex, вот у меня ребенок 194 и 68 кг - это после борьбы за вес в привлечением фастфуда, в макдональс пришлось начать водить....

Елена, я в кофейни повадилась ходить с этой же целью. Там тортики протеиновые с минимумом сахара. Я их дома печь насобачилась - половину муки в рецептуре бисквита заменяю спортивным протеином, сахар не кладу, его в протеине хватает. Грушу, бананы, малину отмороженную покрошу, тестом залью, и в духовку. Получается нежное сочное что-то с бжу 20/20/60 по сухому веществу. И запить это все какавой со сливками, если с молочкой все норм. Муж сладкоежка, ему на полдня хватает. Но блииин, 55 кг при 185 см. Как не в себя 😆

Julija, ужас, ну вы и питаетесь! Юлия, так у тебя муж тоже марфанчик?

Alex, ага. Только не вижу повода ужасаться - это не каждый день 😆

Julija, я такую еду раз в высокосный год ем.

Julija, Вообще я не кушаю много, ем много когда шашлыки жарю с пивом, с водочкой…

Julija, Кстати, о пиве! Если взять бутылку пива, туда куриное яйцо, или лучше перепелиные, и туда же сливки, получится коктейль от которого можно тоже поправиться.

Alex, да, или ещё альтернативный вариант «детский» - банан, 10%-ные сливки, желток перепелиного яйца, корица. Вкусняшка, а если заморозить - мороженое. Или просто сушеные бананы (почикать ломтиками и в сушилку). Вот этот последний вариант у меня - скоропомощной)

Alex, здравствуйте. Скажите, а можно ли вместо КТ делать МРТ? Читаю форум марфанов на фейсбуке и у них у всех написано MRIЯ прооперирована, заменили синусы, сказали раз в год КТБоюсь я излучения такого, если можно мрт делать, так лучше его

Екатерина, а куда именно вы к генетику первый раз пошли? У вас уже была опознана проблема с аортой, миопией и гипермобильностью суставов?

Да, все это было. Нам сначала местный генетик поставил диагноз (без анализов)

Елена, после местного генетика мы взяли направление в Москву на Москворечье.

Екатерина, позвонила и мне сказади что у Семячкиной только платные консультации.. Вы попали по омс?

Маришка, я была платно (5 тыс. Прием).