Добрый день! В заключении написали: наследственная ДСТ, необходима

Генетический анализ не сдавали? Насколько я знаю сам СМ затрагивает глаза в обязательном порядке. Может марфаноподобный фенотип? Кожа у вас растягивается сильно?

Что с позвоночником? Грудной клеткой? Гипермобильность суставов есть?

Tatevik, сколиоз, протрузии, воронкообразная деформация грудной клетки 1 степени, суставы "разболтаны". С глазами никогда проблем не было, хоть и сижу перед монитором около 8 часов в день. Кожа растягивается больше нормы, очень сухая.

Эрик, исходя из моей практики общения с генетиками- я б сказала у вас СЭД.

Эрик, а вес набираете?

Tatevik, в тренажерном зале со спортивным питанием с 62 до 66 за 2 месяца набрал, сейчас год ничем не занимаюсь, ем как придется 58-59. Генетик говорит, что есть и признаки марфана и элерса-данлоса, элерса данлоса больше, но в заключении почему-то везде марфан указан.

Эрик, тут только ген анализ поможет определить) но мое мнение - вы точно не Марфан)

По коже больше на СЭД похоже... Тем более, если гипермобильность суставов выражена.

Странно как то вы определяете диагноз, у меня у сына тоже с глазами все порядке, так что? Он теперь не марфан?

Александр, у вас 100% зрение?

Александр, нарушение зрения является частым, но совсем не обязательным симптомом СМ.

Татевик, да

Дарья, что тогда вы подразумеваете под синдромом марфана?

Александр, синдром Марфана)) согласно Гентским критериям. Повторюсь, нарушения зрения НЕ обязательны, но часты. Вкратце - три основных критерия: характерное телосложение, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Не обязательно все три должны присутствовать, плюс есть еще малые критерии.

Дарья, но исходя из Ваших комментариев, вывод сам собой напрашивается

Александр, какой?

Дарья, то что для Вас в СМ три критерия

Александр, скопирую сюда еще раз: "Не обязательно все три должны присутствовать". Прежде, чем делать выводы, прочитайте посты собеседника внимательно.

Дарья, по этому поводу можно спорить очень долго, поэтому я считаю что выставление диагнозов, надо предоставить все таки более квалифицированным людям!!!

Александр, я не спорю про квалифицированных специалистов. И диагноз мы не выставляем. Это наше мнение. И я очень рада, что у вашего сына с глазами стало все хорошо. А была дальнозоркость ...