Доброе утро. У старшего сына СМ. (Подтвержденый). Долго гадала по

Елена, да делали. Я просто не понимаю, какая разница, есть синдром или нет , если признаки почти тоже самые!

Анастасия, там же смотрят есть ли нарушение в строении конкретного гена, как я понимаю. Мне- то не делали в то время. А признаки все налицо.

Анастасия, и что во второй раз не нашли мутацию?

Анастасия, а какие проявления ДСТ у младшего?

Анастасия, Может не в тему,но я смотрела передачу там у мужчины были все признаки синдрома,взяли анализ он отрицательный. Но сказали что это не совсем радостная новость, так как именно в этом гене нет мутации, но может быть в другом гене,но медицина ещё не дошла до этих генов.

Ольга, у старшего и первый раз нашли и второй раз.

Ольга, проявления ДСТ у младшего: слабенький мышечный тонус, ноги небольшим иксом , плоскостопие, выпирают реберные дуги, ушки мягкие, небо высокое

Валерия, ну, так вот и у сына моего почти также. У него синдром сходный с Марфана. Кто не досконально вникает поставит и этот синдром. Но генетики ставят всё таки синдром Лойса-Дитца и мутация при нем совсем в другом гене, не как при Марфана.

Ольга, Я,Лойса-Дитца первый раз вообще слышу, а так что без разбора грубо говоря всем Марфана ставят(без анализа) это да.Мужу моему тоже Марфана поставили, но у него по малым признакам типо.

Валерия, нам тоже без анализов. Я даже не уверена делают ли анализ именно на этот синдром. Т.к. его относительно недавно открыли. Раньше его называли синдром Марфана 2 или что то типо того. При его синдроме нет поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Зато характерны врождённая косолапость и расщелина мягкого нёба тли раскол язычка. Как раз именно по этим признакам ему этот синдром и поставили. А так бы марфан был

Анастасия, а в одной и той же лаборатории сдавали? Где сдавали?

Регина, лаборатории разные. У старшего в обеих обнаружили. Ну у него и все признаки Марфана, кроме глаз