Ника Оболенская
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, делал ли кто-нибудь полное
секвенирование экзома? Информативен ли этот анализ для ответа на вопрос, есть ли у ребенка СМ?
Ника Оболенская
|Юлия, спасибо! Это и говорит о наличии СМ?
Юлия Дадонова
|Ника, мы делали для продления инвалидности ( после 1 года из- за операции на сердце)
Елена Цысинь
|Юлия, не могу найти в прайсе, что нужно сдавать, https://genetico.ru/prices?id=57 помогите поажлуйста...
Юлия Дадонова
|Елена, я посмотрела, но сама не знаю какой именно мы сдавали, мы пришли с направлением от генетика. А после нам прислали , заключение( и генетику мы его переслали) , а в РНХЦ потом подтвердили
Юлия Дадонова
|Мы еще в РНХЦ заключение официальное от генетика взяли ( если бы в РНХЦ делали за поиск пришлось бы от 60 000 до 90 000 заплатить,) в Генетико 30 000 отдали и около 5 000 заключение
Юлия Дадонова
|Генетик поставила СМ
Ника Оболенская
|Юлия, 😒 сожалею.
Елена Цысинь
|а кто-нибудь знает - тут https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/ стоит делать, или фигня???
Екатерина Крохмаль
|Мы сдавали кровь бесплатно в Медико генетическом научном центре в Москве Москворечье д.1.Диагноз ребёнку подтвердили.
Ника Оболенская
|Екатерина, очень жаль 😊
Карина Закирова
|Екатерина, а какая была процедура получения на бесплатный анализ. Я из Казани, нам сказали платно
Екатерина Крохмаль
|На консультации генетик определил,что у нас есть основания бесплатно сдать кровь.Я правда доплачивала потом 5 тысяч для проведения дополнительного обследования.
Юлия Дадонова
|Добрый мы делали весной( метод прямого секвенирования по Сенгеру) 2018 года , в Москве в "Генетико" и у нас обнаружилась замена в 45 экзоне