Здравствуйте. У моего папы типичный см.: Большие суставы, худое тело,

Елена, не у меня а у папы.т извините, вот так правильно - аневризм аорты и пролапс клапанов

Елена, сейчас исправлю в посте, а то и правда не понятно что у кого

Елена, вот так лучше, спасибо🤗

Мадина, спасибо большое

Мария, если я правильно поняла, Тамара Ивановна занимается планированием детей у людей с СМ.(если это так правильно называется)

Мадина, это то что мне нужно, спасибо большое за информацию🤗

Эту информацию надо уточнить. У нее я обследую сына,нам три года. В разговоре она как то об этом упоминала...

Мадина, подскажите, пожалуйста, где она принимает?

Ксения, клиника Путь к здоровью

Мадина, спасибо.

Елена, ох, а у вас есть дети,внуки? Как проявляется у них?

Мария, вам нужно к генетику, определить, есть ли у вас СМ, тогда уже можно об этом говорить.

Света, это вы родили трёх детей от него?

Мария, я родила троих детей.одна дочь только в меня пошла.один сын единственный умер

Света, отчего умер ?

Света, получается свекровь была носителем гена?

Света, хоть от идеи родить ребенка отказывайся...

Честно,Мария,если бы я знала,что так будет,то не рожала бы.23 года растила,растила,берегов ,берегов и не уберегла.так обидно.

Света, мне очень жаль что у вас так случилось...😔

Света, почитал Вашу трагедию, это ужасно, что выпало на Вашу долю. Мои искренние соболезнования.

Александр, спасибо.Но уже ничего не изменить,я хоть не знала об этом заболевании,а тут все знают,и что-то думают,думаю лучше не рисковать,на крайняк купить донорскую яйцеклетку

Света, я полностью с Вами согласен.

Насчёт детей! Я за то чтобы рожать! У меня потрясающий сын. Нежный заботливый и чуткий. Интеллект выше чем у других детей. 16 лет и все ок. Деформация грудной клетки но она не мешает

Юлия, у нас вообще проблем со здоровьем не было,ни разу на сердце не жаловался,поэтому дай Вам Бог здоровья и долголетия!

Ира, спасибо🤗

Ира, этот синдром может и через поколение передатся. лучше чтобы избавить детей от мучения, а себя от финансовых затрат в будующем. сделать как написанно в этой статье https://fakty.ua/201704-kievskie-mediki-pomogli-muzhchine-s-tyazheloj-geneticheskoj-patologiej-stat-otcom-zdorovogo-rebenka

даже по деньгам ЭКО будет выгодней чем всю жизнь оплачивать операции больному ребенку

Sergey, кто вам такое сказал ? Может быть малая экспрессивность и низкая пенентрантность, тогда соглашусь. Но тип наследования аутосомно-доминантный, и если рождается здоровый ребенок от Марфана, он не может быть переносчиком гена для своих детей

Ира, школьный учебник по биологии за 9 класс

Sergey, обоснуйте, пожалуйста)

Ира, Пример доминантной болезни — синдром Марфана, болезнь соединительной ткани, при которой особенно страдают сердце и зрение. Внешне таких больных отличают высокий рост, астеничное (худощавое) сложение, тонкие, «паукообразные» пальцы. Известно, что синдромом Марфана страдали Ганс Христиан Андерсен и Авраам Линкольн.Показать полностью... Еще один пример — ахондроплазия, особый вид карликовости (таких больных с характерной внешностью мы иногда встречаем на улице, а также видим на старых картинах и в кино в ролях шутов). Эта болезнь чаще вызвана именно «новой» мутацией (хотя бывает и унаследована, поскольку такие больные вполне могут иметь детей). Другой тип наследования — рецессивный. При рецессивных болезнях ген, вызывающий болезнь (мутантный), подчинен своему парному «собрату» и в его присутствии не проявляет себя — «молчит». Болезнь проявляется лишь у тех, кто унаследовал оба мутантных гена — по одному от каждого родителя; то есть оба родителя такого больного здоровы, но являются «скрытыми» носителями гена одной и той же болезни. Риск этой болезни для каждого ребенка в таком браке — 25 %. Надо сказать, что каждый человек несет среди своих генов в среднем 3-4 гена тех или иных рецессивных болезней, но поскольку эти гены редки, а вероятность брака людей с одинаковым геном невелика, то и болезни в основном редки.

Sergey, так тип наследования при синдроме Марфана аутосомно-доминантный.

Ира, у моего папы оба родителей были здоровыми, но бабушка ( его мама) была носителем. То есть у нее не было признаков. Моя тетя ( родная сестра папы) тоже как я здоровая а сын второй родился точь в точь как мой папа.

Мария, у вашей бабушки была либо низкая экспрессивность, и поэтому у вашего отца синдром, либо она была здорова, тогда у отца могла быть спонтанная мутация (примерно 20% случаев синдрома).

Ира, да. вы правы по генетике. я ошибался. но всетаки если есть малые критерии то вполне возможно синдром есть. если генетический тест покажет что все в порядке, то можно не беспокоится

Синдром Марфана наследуется либо от родителей либо спонтанная мутация. Не от каких бабушек через поколение он не наследуется

У меня родители были здоровы. Телосложением я в отца, думаю, что по его линии кто-то меня " наградил". У отца отличное зрение, сердце здоровое было, а у меня- полный набор с глазами, клапанами сердца, аневризмами аорты и "мелочи" с кожей, суставами, птозами, грыжами и.т.д.

Ира, как точно тест называется?

Ольга, на синдром Марфана ищут мутацию в гене FBN1. Но есть много похожих синдромов, поэтому можно сделать панель на дисплазии. Сначала на консультацию к генетику, он выберет панель или точечно смотреть.Но вообще, это стоит все немало денег, и если вопрос не для комиссии, армии и тд, оде нужно все официально, то я бы не тратила на это деньги)Лучше УЗИ сердца, контроль АД, ЧСС, зрения и тд, полноценное питание и др

Ира, у меня болезни серьезные помимо этого и госпитализация предстоит.многие вещи врачам непонятны,поэтому уже и к генетику направили.сзст есть тоже и приносит проблемы большие

Ольга, тогда основной ваш врач - ревматолог! А потом уже смотрите по нисходящей

Ира, меня в ревму и госпитализируют.но там токсичная химиотерапия.на дст это дополнительно не подействует? А то и язва желудка и с почками беда и вообще непонятно что

Ольга, если лечат гормонами, цитостатиками, нпвс и у вас язва, то назначают ИПП, типа омепразолаЕсли проблема с почками - смотрят на креатинин, считают по формуле СКФ и контролируютЯ же не знаю, что у вас: СКВ, ревматоидный артрит, болезнь Шегрена, системный склероз или др.заболевания СТ ??? Но в любом случае лечить ревматологические заболевания нужно