Ника Оболенская
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, знающие люди! Прислали
предварительные результаты анализа. Консультация с генетиком будет только в марте. Но не знаю, выдержу ли. Клинические проявления у ребенка все на лицо. Если связывать их и с ген анализом, полагаю, диагноз окончателен: синдром Марфана?Буду благодарна за все ответы!🙏🙏🙏
Ника Оболенская
|Елена, в нашей ситуации продолжительное время клинические признаки видели только я и замглавврача в обычной поликлинике. Генетик нас отправляла с "отсутствием данных за генетическую патологию". И, когда замглавврача настояла на том, чтобы я обратилась к главному генетику города, наши клинические проявления заметили. И в 13 лет у ребенка появилась ВРОЖДЁННАЯ дисплазия соединительной ткани.Мне это необходимо не для определения степени любви к ребенку, а для того, чтобы быть "на страже" и находиться под наблюдением узких специалистов. Нам даже УЗИ сердца кардиолог отказывается делать раз в год. Она не в курсе, что это за диагноз😲. Вот сегодня снова идём к ней впервые после установленного диагноза- дисплазии. Посмотрим, будет ли другим разговор.
Елена Енина
|Ника, будет они с диспластиками окуратничиют
Елена Енина
|Ника, если врачи не в курсе что такое см то бегите от таких врачей сразу меняйте на более опытных, я тоже сталкивалась с этим
Ника Оболенская
|Елена, ну вот, подтвердили нам СМ. А некоторое время назад даже диспластиками не считали.
Елена Енина
|Когда я хотела ребенку сдать анализ на синдром . Мне гинетик сказал смысл сдавать его если так все на лицо ,что вы меньше ребенка своего любить будете если у него этот синдром.