Людмила Иванченко
Приветствую всех обитателей сообщества! 😊Меня зовут Людмила.Строго
говоря, я не знаю есть ли у меня синдром Марфана или нет (т.к. генетический анализ не сдавала; даже не знаю где его можно было бы сделать), однако неполадки с соединительной тканью - факт 😂 выраженный в ряде моих врожденных аномалий. При этом сочетание аномалий очень характерно 😐Итак, в анамнезе:1) Врожденный порок сердца - едининый желудочек по левому типу (состояние после Мюллера и Фонтена).2) Идиопатический S-образный сколиоз (очень сильно начало скручивать после 11 лет, хотя первые смещения позвонков грудного и грудо-шейного отделов были видны ещё на рентгенах в 10мес. возрасте).3) Не оперированная поли-синдактилия пальцев на левой руке.При этом ярко выраженное астеническое телосложение (45кг веса).Собственно, я надеюсь, что знающие люди смогут помочь и либо развеять мои подозрения, либо ткнуть в соответствующие разделы группы или подсказать где/у кого можно получить консультацию по этому вопросу.Всех заранее благодарю! 🙏
Юлия Турова
|Картина выраженной НДСТ, на мой взгляд.
Людмила Иванченко
|Юлия, добрый день. Могли бы рассказать подробнее - что такое НДСТ?
Юлия Турова
|Людмила, недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Наследственная (преимущественно) особенность строения соединительной ткани, которая вызывает предрасположенность к развитию патологии любого органа. СМ - дифференцированная форма дисплазии, определён ген, который его вызывает. НДСТ же может иметь стотыщмильенов причин. В разделе литературы есть публикации, сейчас ссылку найду
Юлия Турова
|В разделе "Документы сообщества"
Людмила Иванченко
|Юлия, благодарю 🙏😊
Ольга Неизвестных
|Здравствуйте! Ваши врождённые аномалии для синдрома Марфана не характерны. И для подобных ему синдромов тоже.