Здравствуйте! У моей дочки подозрение на СМ. ЭХО показала пролакс

Я очень сильно была худая до рождения третьего ребёнка. Или при СМ всегда худые?

всегда

хотя нет, мой отец имел МС, в детстве был скелетом после 35 весил 100 кг. при росте 182см. Умер в возросте 43 года.

Александр, а у вас есть СМ

Александр, и я после 35 начала толстеть

Наталия, Да, я унаследовал от отца МС. В принципе людей с СМ можно очень легко определить, хотя есть разная степень развития синдрома, но всё же определить даже без теста можно.

Александр, именно то что СМ? Или что вообще ДСТ есть. Мне кажется так с виду просто сложно сказать какой синдром или ДСТ

А у вас проблемы с аортой?

Наталия, уже и не знаю, к пульмонологу только поеду, у меня Марфан только в том году нашли...

Лавандовая, какие у вас симптомы?

Наталия, все симптомы есть. И внешние - худоба, высокий рост, сколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки, высокое небо, арахнодактилия и т.д., и внутренние все - пролапс, гипермобильность, проблемы с лёгкими, астигматиз...в общем всё. + осложнение другим синдромом.

Вам сколько лет?

Наталия, 26

Лавандовая, гибкость у вас есть

Наталия, да

Наталия, ничего себе как такое возможно? У меня и близко никогда не было такой гибкости.

Александр, и пальцы такие же гибкие

Наталия, я не могу понять где есть колени?

Наталия, нет, я на такое не способен, даже близко.

Александр, дочка стоит лицом к экрану

Наталия, значит стопы ног так сильно вывернуты назад? Почти из мира фантастики.

Наталия, у людей с СМ есть конечно гибкость, но до такой степени..., даже не знаю. Всё больше кажется мне, что у вас и вашей дочери нет СМ.

Александр, будем ждать анализа. Я очень надеюсь на это.

Наталия, вы сделали генетический тест на СМ? Отпишитесь как будет результат.

Александр, 13 марта только назначили на анализ. Вы не подскажите сколько по времени он готовится?

Наталия, я не делал тест, тест длится пару недель. Вы обязательно сделайте СТ аорты и тогда все сомнения пропадут. А есть ли у Вас СМ или нет, от этого аорта лучше не станет. Главная проблема при СМ это - аневризма аорты. Здесь Ольга Неизвестных хорошо писала, что подвывих хрусталиков и аневризма аорты почти всегда при СМ.

У моего сына кстати тоже нет такой гибкости в ногах. У него кисти рук гибкие. Симптомы большого пальца и еще какой то. Спит бывает еще как то ноги странно скрючив. кажется есть какой то синдром при котором все суставы гибкие. Но не помню как называется

Ольга, кисти рук тоже гибкие

Наталия, вот такие?

Ольга, такое она легко. Я сначала не предавала значения такой гибкости, потому что она занималась в раннем детстве художественной гимнастикой, пока нам не запретил кардиолог.

Наталия, меня в первые дни его жизни такая гибкость напрягала. И пальцы длинные очень у новорожденного уже было понятно что что-то не так

Наталия, а что по сердцу у вашего ребёнка?

Ольга, у меня у всех детей пальцы длинные при рождении. И у меня тоже

Ольга,

Наталия, я его пальцы прям сама называла как у паука. Я даже не знала тогда еще понятия арахнодактилия - паучьи пальцы

Наталия, почти норм. У моего тоже есть пролапс. Но это мелочь)

Ольга, а как у него с ногтями( у нас с дочкой как пленка и слоятся)

Наталия, ну длинных ногтей у него не бывает. Но какие есть вроде нормальные. Может немного тонкие. Но и у меня такие

Ольга,

Наталия, ну, вот и у него также. Только чтоб так согнуть ему я даже никаких усилий не прикладывала

Наталия, вот такие пальчики)

Ольга, ну да, форма у них необычная .

Ольга,

Наталия, да. Это тоже арахнодактилия!

Ольга, а у вашего сына какие проблемы с сердцем и со зрением?

Наталия, и какой вы анализ сдавали?

Ольга,

Наталия, со зрением только миопия слабой степени. По сердцу аневризма аорты была. Двухстворчатый аортальный клапан с недостаточностью 3 степени. Пролапс митрального клапана небольшой

Наталия, хромосомы нам обследовали. Всё норм там. А на синдромы генетические мы не на какие не сдавали. Ему не ставят даже под вопросом диагноз генетик. Уверены в диагнозе

Ольга, я немного конечно знаю по СМ, но подумала, что со временем под влиянием разных факторов мутирует хромосома. Мой прадед был 2 метра ростом. Никто даже сейчас не знает от чего он умер. И я похожа на него.

Наталия, если у прадеда был этот синдром значит и у его детей и внуков тоже, если он к вам перешёл. Носительства этого гена не бывает. Им болеют или нет. Просто у всех разное проявление. Но высокий рост просто это еще не СМ

Ольга, поколение моей бабушки и моей мамы совсем другого телосложения и проблем с сердцем и со зрением ни у кого нет.

Ольга, у меня стопы гибкие, но тоже не настолько, но достаточно все таки. Пальцы тоже могу, как на фото у вас, и ещё в бок тоже сильно. Особенно ноги, которые я чуть ли не в косу заверну, и локти с коленями достаточно сильно могу изогнуть...

Наталия, значит точно не в деда вы. Либо у вас нет никакого синдрома

Ольга, очень надеюсь , что нет синдрома. Сама тоже записалась к генетику на обследование

Лавандовая, он у меня делает стопы во внутрь нередко и так сидит. Но у него еще косолапость. Думаю из за этого. А вообще больших экспериментов не ставили никогда. И он мне не показывал. У него еще буквально пол года назад появились стрии на ногах, плечах. Хотя как раз сейчас он похудел немного, последний год

Ольга, ☝

Ольга, какие всё таки марфаники разные)Я в том году попала на приём к врачу, который специализируется именно на дст, так во время внешнего осмотра он мне сильно достаточно руку повернул, я даже не почувствовала, но сама я так не могу. И проверял оттяжку кожи, вообще сильно отошла, а когда мы с мамой пробовали также сделать (ну интересно же) то нет, мы не можем так подцепить кожу😄

Лавандовая, а кожа у вас тонкая? Бархатистая?

Ольга, очень тоненькая и очень светлая, насчёт бархатистости...ну хз, но ухоженная, я немного бьютиманьяк🌸

Лавандовая, она у него такая с рождения и до сих пор пока. Но не особо светлая. Т. к. Он не блондин

Ольга, ну у меня тоже с рождения тонкая и светлая, но до 7 лет вообще не было признаков болезни, выглядела как обычный ребёнок, кудрявая и с щёчками. Правда простывала часто, но у многих детей в детстве слабый иммунитет. Вот когда в 5 лет подхватила воспаление лёгких (я была диким ребёнком, чуть отвернёшься - я то на улицу в бабушкином доме выбегу зимой, то ещё что отчебучу), нашли проблему с сердцем, но она меня не беспокоила от слова вообще - если бы не простыла так сильно, то и не узнали бы.

Лавандовая, а с лёгкими какая проблема сейчас?

Ольга, фигово. После воспаления они ослабли, я часто потом болела. Несколько раз пневмония была, сейчас ставят бронхоэктатическую, нарушения проходимости значительно выражено, хронический бронхит и проблемы с насыщаемостью кислородом. Сейчас впереди консультация пульмонолога. Кстати это он впервые увидел, что что-то не так и заподозрил см, он же и к генетику направил. Сейчас пойду к нему уже с диагнозом.

Лавандовая, а у моего сына наверное читали тут на стене характерное заболевание это случившийся спонтанный пневмоторакс на фоне буллы в лёгком. Вот 2 дня назад прооперировали. Сделали резекцию этой буллы

Ольга, оу, пневмоторакс это ужасно, надеюсь у вас все обошлось? А что такое булла? Просто у меня, слава Богу, нет такого.

Лавандовая, буллы видно только на КТ. Их может много. буллы – это патологическое расширение легочных альвеол, в значительной степени утративших эластичность и способность сокращаться до нормальных размеров; они могут прорывается. Т.к. тонкая ткань их

Александр, подскажите, что такое СТ аорты?

Ника, компьютерная томограмма вроде

Алла, а с сердцем какой диагноз?Мы бесплатно будем сдавать 13 марта

Наталия, вот в прошлую среду протезировали аорту

Алла, а вы в каком городе живете?

Наталия, мы живём в Казахстане, в Астане

Алла, а зрение как?

Наталия, ‐5 и ‐6

Алла, а с хрусталиком все нормально?

Алла, у меня такое зрение плюс смешанный астевматизм

Наталия, тьфу тьфу .нормально

Алла, мне 35 лет и я узнала об этом синдроме, когда дочке его предположили. Мы с ней очень похожи. Тоже записалась на обследование. А у вас аорта сколько мм?

Наталия, 4.7 была

Алла, сколько лет вашему сыну?

Наталия, 18

Алла, а вы костный возраст определяли?

Все таки при СМ главные симптомы это аневризма аорты и подвывих хрусталиков. Всякие там гибкость, сколиоз, деформация грудной клетки и при просто ДСТ может быть. У моего сына так вообще предполагают марфаноподобный синдром, синдром Лойса-Дитца.

Ольга, ну это дисплазия одним словом.

Наталия, не будем.нет

Ольга, это тоже из-за мутации хромосомы?

Алла, да. И у автора поста 100% дисплазия и она передаётся по наследству. Но синдром о которым мы говорим к 35 годам и после рождения 3х детей разрушил бы организм основательно

Наталия, тоже из за мутации гена. Просто другого немного. Но проявления почти такие же как при СМ. С глазами нет только подвывиха хрусталиков. С синдромом Марфана почти все с подвывихом хрусталика

Ольга, у нас нет подвывиха хрусталика, тьфу-тьфу , но в 6 лет пластику митрального клапана сделали , расширение аорты, плюс сколиоз и у нас по анализу замена в 45 экзоме диагноз генетика синдром марфана

Юлия, анализ сдавали?

Ольга, да

Ольга, просто в какой-то то статье читала различные зоны

Юлия, у нас такие же проявления. Только была расщелина мягкого нёба и косолапость. Поэтому поставили немного другой синдром. Может у нам тоже СМ

Ольга, Видимо 45 экзом , дай бог поблажку со зрением даст

Юлия, это да. Тоже надеюсь что по глазам миопия слабой степени только будет

Юлия, у сына еще булла в лёгком и был пневмоторакс. Завтра, послезавтра операцию планируют

Ольга, у нас началось все с плосковальгусных стоп в 2 года в 3-4 пролапс митрального клапана , а в 6 операция на сердце

Юлия, пролапс митрального клапана был какой степени, когда операцию делали?

Юлия, моему в 2018 году сделали протезирование аорты и в этом году нежно менять аортальный клапан. Он почему то пострадал сильно. На митральном пролапс тоже. Но как не так серьёзно

Наталия, у нас уже митральная недостаточность 3-4 степени ставили

Наталия, при пролапсе наблюдались у кардиолога 1 раз в год , затем как снежный ком за год скачок роста на 9,5 см и на приёме уже у кардиохирурга

Юлия, мне очень страшно стало(((

Ольга, как же страшно...нам клапан не тронули, только аорту...боже не дай этому случиться....еле перенес операцию..я уже искала себе крюк если он уйдёт...прости меня господи

Алла, почему думаете что еле перенёс? врачи так говорили?

Алла, нам в 2018 г тоже только аорту. Клапан свой оставили

Ольга, я видела все...это было что-то.

Алла, а что видели? Что было после операции? Может всё шло как и должно было идти

Ольга, да наверное..я просто заходила в реанимацию..

Алла, я вот думаю наверное не стоит туда заходить

Ольга, я сто раз пожалела

Алла, значит тоже не пойду. Если только в сознании будет без ИВЛ. Вы под ИВЛ его видели?

Нет уже сняли трубку, он спал...но картина...😭

Ольга, скажите, а в чем разница?

Елена, какая разница?

Ольга, да какая разница

Елена, я не понимаю вопроса. Разница чего? Что сравнить?

Ольга, вы пишите марфаноподробный синдром и синдром марфана

Елена, в нашем случае это другой синдром, очень сходный с синдромом Марфана

Юлия, а сердцем у вас как было в 15 лет и сейчас?

Наталия, аорта до 40 мм была, в 15 - не смотрели. Я до 30 лет работала с полугодовыми экспедициями и таскала рюкзаки. Была выносливее здоровых...

Юлия, вы рожали детей?

Наталия, нет, осознала, что со мной что-то наследственное, не хотела рисковать здоровьем детенышей

Юлия, подскажите , у вас ногти крепкие или ломкие?

Наталия, когда не делала маникюр, был ужосссс. Я ювелиром тогда была, ногти и у здоровых в хлам. Начала укреплять гелем - за год ногти превратились в почти приличные.

Юлия, если я три месяца подряд укрепляю акриловый пудрой плюс гель - лак, то потом ногти становятся очень тонкие, слоятся

Наталия, у меня наоборот, упрочнялись, плотная эластичная пластина, а было Куликово поле после битвы)

Юлия, а вы укрепляете биогелем?

Наталия, нет, стандартная схема «база, цвет, топ»

Юлия, извините,а как обстоит дело с щитовидной железой? И аллергией? Ко всем вопрос.

Ксения, у меня полная норма по ЩЖ, лекарственная аллергия в детстве

Ксения, щитовидная железа немного увеличена.

Ксения, а с этим симптомом какие показания?

Наталия, я уже запуталась с синдромами со всеми 😭

Ксения, у моего сына тоже не Элерса-Данлоса. Там немного другие симптомы.

Ксения, дайте пожалуйста ссылку на тест

Наталия, http://tt.pstu.ru/medtest/test1/reg.asp

Наталия, .

Ксения, 83 балла

Наталия, 😭 это у Вас или ребенка? Мой показатель 60, но у меня проявления: конечности, сколиоз и еще немного..Похоже просто ДСТ.

Ксения, у меня.

Сыну прошла - 70 баллов. Себе такой тест тоже для интереса проходила. Какая то лёгкая ДСТ получалась. Т.к. моипия есть, суставы хрустят. А у него почти все вопросы положительный ответ

Ольга, пусть Ваш сынок восстанавливается поскорее！

Ксения, спасибо!)

Ксения, не у всех марфанов подвывих хрусталиков. Более того, даже не все худые, есть и обычного телосложения

Ксения, мы в Новосибирске сердце оперировали и ещемпредим скоро туда для этого же

Ольга, в Мешалкина?

Ксения, да

Синдром может быть в разной форме и до самого приклоного возраста вы можете и не знать что он есть.

Елена, эндокринолог недавно ребенку поставил диагноз ДСТ, вернее посоветовал обследоваться у генетика, теперь я вижу признаки у большенства родственников как по моей линии, так и супруга. И никто не в курсе про ДСТ.

Ксения, у вас было отставание костного возраста?

Ольга, если Вам в Новосибе нужна будет какая то помощь напишите мне, я дам номер телефона.

Наталия, не помню такого. А что это?

Ксения, эндокринолог не делала рентген кисти для определения костного возраста?

Ксения, хорошо)

Наталия, нет. Вы имеете ввиду остеопороз? Сейчас почитаю про это. Спасибо. Ищу куда нам пойти обследоваться в городе. Надо срочно, так как пришел новый учитель физкультуры , а он нагружает не слабо. Может нам это все нельзя.

Наталия, мы УЗИ щитовидки делали （с моей подачи, как оказалось не зря） и анализы сдавали. УЗИ нам назначили каждые 3 месяца делать.

Ксения, мы УЗИ делали всех органов. Щитовидка немного увеличена

Ксения, напишите мне тоже. Врач именно по ДСТ?