Елена Строгалева
Добрый день. Сыну 13 лет. Ортопед подтвердил синдром Марфана, но и
только. Как и педиатр, ни о какой поддерживающей терапии речи не шло. Вопросы: как можно добиться бесплатного анализа у генетика для сына? С чего начать? В страховой делают вид, что впервые слышат о таком диагнозе. Второй вопрос: помогает ли генетически подтвержденный диагноз получать бесплатное ежегодное обследование у основных специалистов? И к кому в Спб можно обратиться, чтобы ребенку назначили поддерживающую терапию. Марфан, как я понимаю, стертый, сейчас основная проблема - сколиозы и тяжелое поражение стоп.
Галина Лебедь
|Екатерина, подскажите пожалуйста. Если анализ генетически подтвержден, то в любом случае можно получить инвалидность?? Нам сказали что анализ будет стоить 30-40 тысяч и нет смысла его делать т. к. лечения все равно нет. Но если это гарантирует инвалидность и наверно соответственно несколько другой соц пакет, то в этом получается есть смысл. И подскажите у кого наблюдается в НИИ педиатрии. Тоже хотим туда обратиться.
Екатерина Катунина
|С инвалидностью проблем не было. Дали сразу до 18 лет. Лечения как такового нет, только симптоматическое и поддерживающее, но это много значит. В НИИ педиатрии мы уже второй год подряд попадаем в врачу Забродиной Анне Романовне. Врачом очень довольны. Курирует там марфанов Семячкина Алла Николаевна (профессор).
Галина Лебедь
|Аналогичная ситуация. Сыну 16 лет и наконец то мы сами поняли в чем корень многих проблем. Нас отправили на генетический анализ на синдром Жильбера. И как то параллельно, случайно мы наткнулись на информацию о синдроме Марфана. И тут то стало все ясно. Наш врач отнекиваться не стала, поставила в карту не дифференцированный ДСТ и больше информации не дала. Что делать не понимаю.
Екатерина Катунина
|Бесплатно сейчас ничего не делают. Если анализ генетически подтвержден, можно оформить инвалидность. Мы ежегодно проходим обследование в НИИ педиатрии в Москве.