Добрый день! Очень нужен совет участников группы.Моему сыну сейчас 16

лет.Проблемы со здоровьем начались с рождения.Он поздно начал держать голову,поздно сел,поздно пошел,при ходьбе долго запинался и падал.Я лет до 4 носила его на руках ,при этом поддерживая его за спину,потому что он качался из стороны в сторону.Были проблемы с проглатыванием твердой пиши,очень долго ел протертую жидкую пищу,при этом во время проглатывания он запрокидывал голову назад,чтобы она стекала . В 5 лет нам в Йошкар- Оле поставили синдром Эллерса - Данлоса по внешним признакам.Мы каждый год наблюдаемся в НИКИ им.Вельтищева в Москве.Лет в 11 сын стал внешне очень похож на Марфана и наш генетик засомневалась в диагнозе.Сейчас его рост 190 см,вес 54 кг,нога 46 р- ра,руки ,ноги и пальцы очень длинные,стопа узкая,высокий таз,диспропорциональное телосложение,множественные стрии на спине,очень гибкий,гипермобильность суставов,остеопороз,сколиоз,плоскостопие,деформация грудной клетки,мыщечная масса практически отсутствует,физически слабый и быстро устает .Еще не так давно обнаружили выраженный сосудистый рисунок на одной руке от плеча до кисти,как у здоровых людей,когда они замерзли. Внешне 100% Марфан,но по кардиологии только ПМК 1 степени без регургитации,который несколько лет без динамики ,миопия высокой степени медленно прогрессирующая,растяжение сетчатки, с хрусталиком пока все в порядке.Пару лет назад в Москве в Геномеде сделали полное секвенирование экзома и к удивлению врачей не нашли мутацию,даже потом делали переанализ данных в другой лаборатории,который тоже ничего не дал.Наш генетик советует сделать полное секвенирование генома,а это 100 тысяч,которые мне жалко также выкинуть на ветер.Какой анализ посоветуете вы,для полной достоверности.У сына инвалидность до 18 лет,так как много сопутствующих заболеваний.Скоро ее снимут,если не найдем мутацию.