Добрый вечер! Подозреваю у себя СМ. Гибкость пальцев, плоскостопие ,

Александр, ну может быть можно сдать анализ, чтоьы больше об этом не думать?

Ирина, может быть и стоит

Александр, модите подсказать гле? Я прямо измучилась по поводу сына, лучше исключить и не думать.

Ирина, ну я вам прям так не скажу, для этого нужно с генетиком проконсультироваться и узнать есть ли в вашем городе такие лаборатории

Вот у меня проблема в том, что лаб в моем городе нетИ он пока для меня дорогойБлагодарю, Александр, за ответОчень надеюсь, что это так🙌🏻

Александр, начать с ненетика? Ничего что сыну уде 14, жили и вдруг засомневались?

Ирина, девушка генетик не только беременность планирует, это очень многопрофильный специалист

Александр, да я знаю, у нас у старшего заьолевание с рождения, уже 19 лет наблюдаемся. Скажут еще олного привела 😐

Александр, ортопед может этот диагноз распознать?

Ирина, сомневаюсь насчёт ортопеда, он может только предположить или направить к генетику для подтвержденмя

Александр, спасибо за ответы. 👍

Ирина, сможет этот диагноз распознать офтальмолог(посмотреть глазное дно), кардиолог(аорта+ клапана). А синдром марфана ВСЕГДА передаётся, не смотря на то,что у человека мин. или максимум признаков,т.е здоровый может родить ребёнка с синдромом.

Екатерина, ну у ребёнка много признаков, офтальмолог скащала что к ней приходят с диагнозом, сама она не скажет ничего. Волнуюсь за сына, может зря наговариваю на него. А если нет....

Екатерина, мне прийти к кардиологу и попросить обследование?

Екатерина, я вот немножко не поняла , клапан и аорта должны быть вместе нарушены или одно или другое

Александра, расширение аорты должно быть на уровне синусов вальсавы. Митральный и трикуспилальный клапаны регургитация 3 ст. К слову, у меня и тот и другой клапаны имеют регургитацию 1ст из-за того,что часто болею простудными заболеваниями. За ними надо просто следить.

Ирина, да, ну, и сейчас предпочитают писать :"исключить синдром Марфана". Эта запись заставит Вас идти к генетику и платить деньги за ген.анализ. Они по своему правы,т.к ДСТ разнообразно. Кардиохирург подозревал у моего мужа два синдрома одновременно, но мы показали листочек,что СМ.

Екатерина, скажите пожалуйста , Вы видимо разбираетесь . Какой диаметр считается расширением ? Мне все кардиологи говорят по разному . То ли в дисплазии ничего они не понимают

Мила, здравствуйте! Расширение аорты на уровне синусов вальсавы 4-5 уже требует оперативного вмешательства. У моего мужа были показатели - 5.1

Екатерина, 3,4 - 3,5 это аневризма ? В заключении к узи написано аневризма . Кардиологи как то не серьёзно относятся к этому

Мила, «Диаметр аорты постепенно сужается от её корня (начала) до бифуркации (деления на подвздошные артерии). В грудной аорте здоровых людей он обычно не превышает 4 см, а в брюшной аорте — не более 3 см. Диаметр аорты зависит от нескольких факторов (роста, веса, площади поверхности тела, артериального давления). Постепенно в зрелом возрасте он начинает увеличиваться, что связано с дистрофическими изменениями в коллагеновом каркасе сосудов. Однако встречаются также врождённые, воспалительные и инфекционные аневризмы» Вы у многих были?

Екатерина, у двух была . Один из Бакулева . Из Бакулева хоть как то предложил наблюдать . А первый даже за расширение не посчитал . Я еще хочу показать кому нибудь .

Мила, что-бы не было непоняток. Я этой темой занялась,так как коснулось семьи. Зайдите на консультацию в РНЦх

Мила, Бакулево нас мариновало целый год….

Екатерина, можно я в личку напишу Вам ?