фото Мария Гулевич-Мороз morozkomsnya

Мария Гулевич-Мороз

Добрый день. Хотелось бы услышать мнение людей, которые живут с СМ.

Переживаю по поводу ребёнка. Родился очень стройным несмотря на нормальный вес/рост 3200/52. Знакомые всегда обращали внимание, что малыш длинный. Нам сейчас почти 5 лет. Рост 115, вес 20 и даже с такими параметрами он выглядит худым. Но это меня не особо напрягает, т.к. ему не в кого быть пухлым. Ещё в роддоме сказали, что закусывает губку, но по мере сосания мышцы будут укрепляться и всё придёт в норму. Но чуда не случилось. Вредных привычек не было, соску не признавал вообще. Передние зубки торчат, небо узкое и довольно высокое. Наблюдаемся у ортодонта. Тактика лечения выработана, сказали, что исправится в течение года. Корни смыкаются правильно. Далее, по мере взросления, обратили внимание, что у ребёнка неправильно формируются стопы. Ортопед поставил плосковальгусную деформацию. Массаж, лфк, физеопроцедуры, стельки, к которым к слову мы так и не приспособились (натирали постоянно до волдырей). В итоге просто перешли на правильную обувь (каблучок Томаса, высокий твёрдый задник, подсводник, хорошая фиксация на ножке). Также немного выпирает грудинка, которую замечали только мы с мужем. Но недавно были у врача с простудой, и она тоже обратила внимание на грудь, сказала, что поехала. Присмотрелась, действительно с одной стороны она как бы чуть больше выступает. Были у кардиолога на всякий случай. По ЭКГ норма, через неделю УЗИ. Также планируем как потеплеет обратится к ортопеду платно по поводу груди, ну и стопы будем уже у него тоже наблюдать. На глаза жалоб нет. Когда был период роста, а может из-за того, что болели, жаловался на то, что ножки болят (икры и стопы). Больше не повторялось. Чрезмерной гибкости у нас нет. Фото ребёнка прилагаю. Теперь немного о нас с мужем. Обоим под 30. Муж: рост 184/вес 73. Худой, сколько бы не кушал. Когда мы познакомились, сразу в глаза бросилось, что худой и высокий. Есть проблемы с коленями, по зрению всё отлично. Сердцем никогда не интересовался, понятия не имеем как оно, но жалоб нет. В юности довольно серьезно занимался тяжёлой атлетикой, но потом забросил. И у мужа, и у сына кривые мизинцы и отсутсвует мочка, то есть она как бы сглажена. У мужа кстати прикус тоже дистальный, но зубы идеально ровные, и только если смотреть снизу, то есть зазор при смыкания челюсти в 2/3 мм. Размер ноги у мужа 43. Я: рост 173/вес 54. Вес меняется в зависимости от активности и питания. Гибкости во мне 0. В детстве обращали внимание в шумы в сердце, но по УЗИ все хорошо. Размер ноги 39/40. По зрению жалоб нет. У нас у обоих длинные тонкие пальцы, но не думаю, что прям критично. Правда кольца тяжело подбирать из-за косточек. Вроде ничего не пропустила. В роду у меня никто в глаза не бросается по телосложению. У мужа тоже только он высокий. Фото всех троих прилагаю. Поделитесь, пожалуйста, мнением.

картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
картинка из группы Синдром Марфана, автор Мария Гулевич-Мороз
  • фото Александр Юрин aleksandryurin

    Александр Юрин

    |

    добрый вечер,муж у вас не похож на СМ, максимум ндст с незначительными нарушениямипо вам вроде как тоже все хорошоа вот ребёнку обязательно узи сердца и аорты для исключения патологийнасчет груди, как мне видно, явная килевидная деформацияпальцы у ребенка как по мне обычные скорее всего не см, а обычная ндст

  • фото Мария Гулевич-Мороз morozkomsnya

    Мария Гулевич-Мороз

    |

    Александр, добрый вечер. Спасибо за ответ. Меня настораживает сочетание высокое небо+плосковальгусные стопы+деформация грудной клетки. Вполне возможно, что у нас просто слабый мышечный корсет. За сердце переживаю больше всего. Но читаю, что у многих ничего не находили до зрелого возраста 😐

  • фото Александр Юрин aleksandryurin

    Александр Юрин

    |

    Мария, существует сотни вариаций дисплазий соединительной ткани, это не обязательно см, поэтому сейчас рано беспокоится, дождитесь узи во первых, во вторых у ребенка и вправду слабый мышечный корсет, поэтому обязательно нужно заниматься легким лфк или же плаванием при нормальном узи сердца(то есть без противопоказаний)у меня вот см я очень активно занимался спортом и чувствовал себя хорошо, сейчас уже год как не занимаюсь и общее состояние ужасное мягко говоря

  • фото Мария Гулевич-Мороз morozkomsnya

    Мария Гулевич-Мороз

    |

    Александр, люди Вашего телосложения как по мне - норма. Но вижу, что носите очки. Я правильно понимаю, что у Вас во всех трёх системах есть нарушения?

  • фото Александр Юрин aleksandryurin

    Александр Юрин

    |

    Мария, да, верноиз сердца только небольшое расширение синусов вальсальвы и то не на всех узи, скелет это килевидная деформация и кифосклиоза зрение миопия на огромную диоптрию и подвывих хрусталика

  • фото Александр Юрин aleksandryurin

    Александр Юрин

    |

    Мария, а насчет телосложения вы правы, у меня очень хорошая форма была для см, я бы даже сказал был «качком»

  • фото Мария Гулевич-Мороз morozkomsnya

    Мария Гулевич-Мороз

    |

    Александр, простите за расспросы, а насколько выражена у Вас деформация грудной клетки? Когда началась? Что-нибудь назначали, чтобы не прогрессировала?

  • фото Александр Юрин aleksandryurin

    Александр Юрин

    |

    Мария, выражена не особо, в лет 7-8 стала заметной, насчет препаратов там ничего не назначить особо, корректируется и поддерживается она физической активностьюВсе в порядке, спрашивайте все, что нужно

  • фото Мария Гулевич-Мороз morozkomsnya

    Мария Гулевич-Мороз

    |

    Александр, спасибо 🙏

  • фото Елизавета Ефимова

    Елизавета Ефимова

    |

    Александр, а что такое ндст?

  • фото Александр Юрин aleksandryurin

    Александр Юрин

    |

    Ирина, недифференцированная дисплазия соед. ткани

  • фото Елизавета Ефимова

    Елизавета Ефимова

    |

    Александр, это тоже генетическое?

  • фото Екатерина Катунина

    Екатерина Катунина

    |

    Кстати, по поводу зубов. Это исправимо. У меня ребенок носит капу. Одевает ее на ночь. Зубы выпрямляются. Хорошая альтернатива брекетам!!!!!

  • фото Мария Гулевич-Мороз morozkomsnya

    Мария Гулевич-Мороз

    |

    Екатерина, да, зубы пока наименьшая наша проблема) ждём, когда 4 верхних сменятся на постоянные, чтобы поставить капу.

  • фото Катя Владимирова

    Катя Владимирова

    |

    У меня дочка 5 летс ставили марфаноподобный фенотип, рост в 5 лет 123см, длинные тонкие пальцы, узкая грудная клетка, мобильность суставов, слабый мышечный корсет спины, слабый плечевой пояс. Но в этом году генетик сказала что мы ей нравимся и у нас не классический синдром марфана так как с сердцем все ок (тьфу тьфу) и с глазками все норм)) сказала разновидность дисплазии соеденительной ткани..