Здравствуйте, участники сообщества. Я к вам за советом и поддержкой.У

У меня рост 165. Муж 182. Сын старший 19 лет 185. В семье нет ни у кого СМ и диспластиков

Лично мое мнение, но дочка ваша по описаниям не марфан. Все таки у данного синдрома вполне характерные проявления. Что касается НДСТ, так сейчас эта дисплазия в разных формах у огромного количества детей, но это вовсе не означает, что она помешает здоровой полноценной жизни, просто надо наблюдаться. А панель слайте, поймете что добавлять если будет недостаток. И спасибо за информацию о существовании такой панели, тоже сдадим наверное🌸

Маришка, спасибо, что откликнулись! Панель эта дорогая, вот и думаю, подождать или сдать сейчас?

Добрый день, у меня двое детей диспластиков. Старшему сыну поставили ндст в 12 лет (очень близок был к гипермобильному СЭД), сейчас ему 14 лет. Через полгода дали инвалидность (полагаю, что по совокупности проявлений ндст и неврологии). Младшая дочь, ей 8 лет, тоже ндст, эллерсоподобный фенотип, генетик смотрит в динамике, то есть это еще не диагноз с точкой.Показать полностью...Оба гипермобильные, (особенно дочь), сильно тянется кожа, аллергики пищевые. Проблемы по опорно-двигательному аппарату: сколиозы, плоскостопие комбинированное, 2 и 3 степени. У дочери кокса вальга, нестабильность плечевых и коленных суставов. По гастро - ГЭРБ у обоих и много чего. У сына еще и по печени проблемы.У дочери пиелоэктазия. По сердцу: ооо, доп.хорды, у дочери регургитация легочной артерии 1-2 ст.С сыном сдавали в Геномеде панель на соединительно-тканые нарушения, в 2020 году. Она тогда 35000 стоила. Полезных находок - не нашли. С младшей пока не тороплюсь. У нее каждый год что-то добавляется...Сын - на домашнем обучении, больно ходить (до школы, по школе, особенно по лестницам, что вверх, что вниз). Младшая пока в 1 классе, но похоже впереди та же история, начинаются жалобы на боль и сильную утомляемость.Артралгии, миалгии, миотничнский синдром- это то, что нам пишет невролог каждый раз в бланке приема.Обследуем, консультируемся, лечим. Витамины и минералы, дозы корректируют: эндокринолог, кардиолог, невролог... Периодически физиолечение. Удалось найти вменяемых врачей, включенных в ведение таких детей.Оба ребенка наблюдаются у психолога, я бы даже сказала, что у нескольких. Консультированы у психиатра: не их пациенты. Только у сына имеется тревожное расстройство, в данный момент скомпенсированое.Окулист: миопия+астигматизм.Думаю, что если генетик выставила вам ндст, то это тоже диагноз. Совершенно не обязательно укладываться в конкретный синдром, бывают и недифференцированные формы, что не говорит о том, что это прям лёгкое течение.Насчёт панели - решайте сами, нам она не повлияла на конечный диагноз.

Взаимно)