Всем снова здравствуйте. Моему сыну официально поставил генетик

Олеся, ясно а пока все нормально относительно я так понимаю её не получить? Я забыла этот вопрос у генетика уточнить..

Татьяна, можно оформить по сердцу или по глазам

Татьяна, на комиссию надо документы собирать, они там решат

Олеся, с синдромом марфана дают инвалидность. Нам дали сразу до 18 лет!

Екатерина, вы к педиатру пришли она должна дальше уже направить? Куда с этим обращаться?

Татьяна, мы сначала подтвердили этот диагноз, сдав анализы и пошли к педиатру. Он сказал какие документы нужны и куда подать.

Олеся, Вот сейчас как раз пытаюсь оформить санаторно-курортное и вы не правы. Мне как раз комиссия завернула оформление, потому, что терапевт указал, что лечение по инвалидности. Лечение положено ВСЕМ гражданам, но не по инвалидности, а по конкретному заболеванию. Если у человека есть заболевание, которое входит в перечень для СК лечение - путевку дадут. Инвалидность для этого не нужна.

Екатерина, вам во сколько дали?

Мария, до 18 лет.

А нам не дали инвалидность,три раза пыталась,марфану подтвердили в 2.7

Екатерина, у Вас инвалидность по заболевания или по определённым,глаза,сердце,ортопед?

Елена, нам дали инвалидность по синдрому марфана. Это заболевание относится к орфанным. Входит в специальный реестр. И если он генетически подтверждён, инвалидность по нему дают без проблем.

Елена, в МСК есть центр, куда подают документы на пересмотр дела по инвалидности. Может вам туда обратиться?

Екатерина, спасибо большое,я обращусь туда

Екатерина, не подскажите как называется? Я сама из Челябинска

Елена, название из головы вылетело. Что-то связано с медико-социальной экспертизой

Екатерина, у нас тоже есть подтверждения диагноза см, но мне сказали, что синдром не является основанием для инвалидности. У вас видимо какая-то лояльная комиссия или вам защитали комплексные проблемы со здоровьем

Олеся, скорее всего лояльная комиссия.

У меня двое детей с Марфана и я сама. У меня есть инвалидность. У младшей дочки с сердечной недостаточностью а старшей не дают, сказали нет оснований для инвалидности.

Екатерина, запаситесь любовью, терпением и финансами. Главное, чтоб он чувствовал себя важным, нужным и нормальным.

Спасибо. У вас у мужа с детства это все?

Татьяна, с детства ставили этот синдром, но про хрусталик не знаю когда именно подвывих нашли. Знаю, что ему хорошо очки подобрали, чтоб дальше зренее не падало. Ходил по зрению в специальный дет.сад.

Анна, да спасибо большое очень бы хотелось контакты врача вы платно делали или по квоте?

Анна, можно и нам контакты офтальмолога?

Вечер добрый, и нам если можно тоже контакты офтальмолога❤

Татьяна, Осокин Иван Геннадьевич. МНТК Микрохирургии им.Федорова. Запишитесь к нему на консультацию, он принимает по четвергам. Дальше он сам скажет что делать/не делать. Делали обе операции по квоте.

Вика, ответила чуть выше

Маришка, ответила чуть выше

Анна, это Москва?

Татьяна, да

Анна, а можно ещё вопрос сколько у вас у дочки было зрение до операции?

Анна, здравствуйте, есть вопрос, напишите мне в лс

Ольга, ну вообще пошли с вальгусом к хорошему ортопеду в Челябинске в два года и он мне первый сказал что вам что никогда не говорили про дисплазию... Что у вас суставы гнутся сильнее чем обычно, вальгус и после этого мы сами вычитал в интернете и стали все проверять глаза выявилась миопия - 3,-4, потом задрожала радужка УЗИ показало небольшое смещение хрусталика ну и добрались до кардиолога там расширение аорты и пролапс 1 ст ложн хорда, удлинённая хорда вот как то так ну и высокий хотя мы укладываемся пока по росту в мерки.. Длинные пальчики, сосуды видно на груди. И как то после 1.8 он вытянулся резко ручки длинные ножки худенький и тонус нас низкий всю дорогу не покидает но мы бы сами не поняли никогда.. Да и из врачей никто не говорил

Татьяна, у меня просто сыну 15 лет. Но с 1,5 месяцев ему наблюдали аорту. Была сильно расширена уже тогда. В 12 лет протезировали восходящую аорту, в 14 лет аортальный клапан

Ольга, у нас 2.4 на уровне синусов вальсальвы

Татьяна, сказали что быстро расширение вроде как не происходит каждый год сказали наблюдать(в кардиоцентр через два года на проверку.. Я не знаю насколько 2.4 это много для 2.6 лет

Татьяна, может вы знаете?)сколько было у вашего мальчика

Ольга, у нас до 2 лет все с сердцем было нормально

Татьяна, это достаточно немало. Но пока наблюдать конечно

Татьяна, до 2 лет было в пределах нормы и аорта?

Ну по крайней мере в 1 ничего не ставили

Татьяна, может плохо смотрели? Где УЗИ сердца делали тогда?

Ольга, в местной поликлинике челяб обл

Yulia, сейчас ему 28 лет, если что

Yulia, с детства синдром?

Yulia, спасибо за ответ

Tatyana, да, выявили в 4 года, но и до этого подозревали тк его отец такой же

Елена, сейчас мне 34

Елена, самое интересное что ВПС мне только в 7 лет поставилиА Марфана в 2 годаИ сердце вообще ни кто не проверял, пока не пошли проходить комиссию к школе. И в местной поликлиники сказали по УЗИ все отлично, и только педиатр с рождения настаивала на проверки потому что шумы смущали, но видимо плохо настаивала раз мы только в 7 лет пошли😂Попали по знакомству к профессору и я только сняла кофту он сразу сказал порок!Разорвал наше отличное УЗИ с поликлиники и отправил к своим специалистам там все и подтвердилиНо резать меня все отказывались - ткань мол не срастётся и я с 7 класса 2 раза год лёжа в больнице и вот только в 10 классе, Горбатиков Кирилл Викторович психанул сказал тянуть больше не куда 2 года осталось и все не будет меня ужеИ я вчера была на УЗИ уже не в своем городе и опять все восхищались его золотыми руками и как до сих пор в моем сердце все идеально!Его знают мне кажется во всех городах )))

Елена, Здравствуйте.Скажите пожалуйста вам только пролапс мк оперировали или ещё аорту?какую вам операцию сделали?

Мария, здравствуйте 🌸Только пролапсХотели ставить искусственный клапан, но во время операции собрали из моего. Просто все зашили.

Елена, у Вас Синдром Марфана есть как я поняла,а аорта не увеличиваеться ?Странно очень,а вы не скажите свои последние по эхо размеры аорты,очень интересно мне стало,может этот пролапс и даёт со временем аневризму?А если его прооперировать вовремя,то и аневризму можно избежать....

Мария, это вы уже примерно 17 лет беды не знаете получаеться☝🤔😊

Мария, я не знаю почему, но их моя аорта вообще ни когда не смущаетТут просила направление на МРТ тоже сказали нет необходимости

по эхо все размеры в пределах нормы☝😊😊да конечно браво Горбатенко.А вы не знаете он только детей оперирует?

Мария, да, он детский кардиохирург. Но опять же знаю что если ВПС то вроде взрослых тоже детский кардиохирург оперируетПо крайней мере пока я там лежала было 2 раза что оперировал взрослых объясняли именно этим.

Мария, у меня просто экстрасистолы ещё. До операции их было тысячи в сутки, после прошли и вот сейчас опять начились и я не могу понять если все идеально, то в чем причина перебоев 😔

Случайно никто не знает а Черчян оперирует только взрослых?

Елена, может надо магний попить с б6,мне кардиолог это прописываоа на 2 месяца,и кудесан.При экстрасистолах.

Елена, а вы не знаете у маленькой у вас какой был размер аорты?

Татьяна, нет, есть выписки с собой только после операции уже. Позже пришлю фотоОстальные бумаги все дома, в Тюмени

Татьяна, мужа как раз он оперировал. Ушили сердце, подлатали аорту.

Екатерина, Добрый вечер)А в каком году это было,и какой диагноз был у мужа если можно?

Мария, в этом, в марте. Основной диагноз: Синдром Марфана. Аневризма корня аорты. Мит. недостаточность 4 ст. Трикуспидальная недост. 3ст. Осложнения осн.диагноза: лёгочная гипертензия 2-3 ст. Кардиомегалия. Осложнения операции: узловая брадикардия.

Екатерина, ему Бентала делали и с клапанами что то?а сколько ему лет?и узловая брадикардия,это что?сильно ли она мешает работать?можно ли её лечить?Какие размеры аневризмы у него были если можно?и вас оперировали платно?каким образом вы попали к нему именно если можно?

Мария, давайте в л. С

Екатерина, ок.

Александра, ну на счёт интеллекта я всегда была уверенна что все хорошо) а вам иол ставили?

Татьяна, да, глаз не видел практически.

Татьяна, добрый день! Мне 44, брату 48. СМ с детства. От папы, который умер в 33. Вся мамина родня считала нас инвалидами, неполноценными, уродамии т. п. С папиной родней связи практически не было. Так вот, наша мамочка, на мой взгляд, поступила гениально для тех лет. Не позволила определить нас в спецшколу по зрению. Настояла на получении высшего образования.Показать полностью... Учила всему, что умеет сама и даже чуть больше. Мы выросли абсолютно самостоятельными. Я никогда не зацикливалась на своих проблемах. Всю жизнь работаю. Работаю головой, так как физически сложно. Работала педагогом 9 лет, затем провела около 300 свадеб и юбилеев (да, с таким зрением). Сейчас одна из лучших в сфере, которую многие считают обманом и разводом (Avon, руковожу одним из лучших Центров выдачи этой компании, одним из лучших в стране). Занимаюсь благотворительностью. В планах - создание НКО (хочу помогать людям со спец-эффектами в трудоустройстве). Брат остался в сельской местности, работает в сфере соц обслуживания, лучший соцработник области. Зрение мне поправили в Краснодарском МНТК (там просто гениальные молодые врачи плюс известный всем людям с СМ О. В. Гончаренко). Левый глаз почти 50%, с правым ещё работаем. От природы было 15-20. Аорта - боюсь, что через пару лет тоже придётся что-то делать, кардиолог на это прозрачно намекнул. Медицина шагнула далеко, если в 1982 моему папе даже не заподозрили аневризму, то сейчас все по-другому. Поэтому отвечу на ваш вопрос так - жизнь с СМ не просто есть, она замечательная, если и у ребёнка и у мамы правильно работают мозги. Кстати, в личной жизни у меня все хорошо. 13 лет в браке с прекрасным, успешным (и тоже не совсем здоровым, но это другая история) человеком. Планируем усыновление пары карапузов, сами не решились из-за генов (возможно, идиоты). Простите, если много букв, как-то накипело.

Татьяна, вам генетики подтвердили?

Ольга, ну вот мне генетик и сказала что в основном к ним идут уже взрослые.. А мы ещё малышки

Я своих детей к генетику пока не водила, сыну 8,дочери 13. Подозрения, что обоим к сожалению передались гены, но надеюсь на чудо.

Ольга, скажите, пожалуйста, а как Вам удалось узнать во время беременности? 🙏я сама после родов только узнала

У меня при постановке на учёт, кардиолог заметила сбои в сердце и отправила меня в кардиоцентр. Там меня положили и какой то из врачей предположил у меня этот синдром. А потом уже разные специалисты смотрели и подтвердили клинически.

Светлана, можно про санаторий подробней.. Нам ортопед в рекомендации написал санаторно курорт лечение... А как его выбить?

Татьяна, мы раз в год, обычно после новогодних праздников приходим к своему участковому педиатру и встаем на очередь в санаторий( выбираем сами в какой нам ехать). Ближе к лету районный педиатр нам звонит и мы с ним решаем когда нам ехать. В санатории сын проходит массаж,лфк,парафин, жемчужные ванны ( санаторий ортопедический,обычно ему делают все процедуры,которые только есть)

Светлана, то есть достаточно что прописано в рекомендациях от ортопеда с этим можно уже к педиатру?

Татьяна, или у вас какое то направление было?

Тоже беспокоит подростковый возраст сейчас он маленький а потом когда будет все понимать лишь бы не было комплексов

Татьяна, рекомендаций достаточно

Светлана, скажите вам врач сказала приобрести коллаген?он может вызывать тромбозы,особенно те что с айхерба.Мой генетик сказала ни в коем случае его не пить,он бесполезен а побочек этого бада куча.

Мария, нет,ч сама решила. Почитала в группе коментарии,что колаген нужен,но ещё не начала приём. Хорошо что сказали,не буду. Не знала о таких побочках

Светлана, у меня сын такой же. Но марфана не подтвердили генетики.

Светлана, странно,мы оперируемся с 3 лет по глазкам,поставили искусственные хрусталики,а под хрусталиками линзы,поэтому очки носим чисто для удобства с -1.5

Елена, под хрусталиками линзы это как? Где оперировали? Квота или платно? У вас были показания к операции? Нам говорят что вроде как он не помутнен и смещен чуть чуть что вроде как нет показаний пока...не знаю что ждут( А как у вас было, что вас так рано прооперировали?

Елена, вы из Челябинска?

Татьяна, точно не объясню как, по научному,в Екатеринбурге делали операцию имени Фёдорова,платно

Татьяна, да из Челябинска,нас первый раз переоперировали в Уфе клиника Мулдашева, заливали в глазки аллоплант,только нам он не нужен был,потом уже узнали, потом хрусталики стали отрываться,сразу поменяли их и вот под них поставили линзы какие то специальные,раньше ходила в очках с очень толстыми линзами,после ходим без очков) так чисто в школе одевает -1.5 в данный момент

Елена, ну иол вы имеете ввиду?))

Татьяна, а почему платно делали?

Татьяна, разве в екб есть клиника Фёдорова?

Татьяна, да,филиал

Татьяна, потому что квоты не был,после этой операции сразу сняли инвалидность,мол сейчас же видит

Елена, а сколько у вас с подвывихом было зрение?

Татьяна,-8 врождённо, и потом упало до -22

😨

Светлана, Вы большая молодец, что всё объясняете. Только мне кажется, что про деформацию грудной клетки зря Вы так. Вряд-ли кости могут исправится от ЛФК. Может лучше объяснить, что это одно из проявлений синдрома. И это никак не делает его хуже. А то будет надеяться, и вдруг зря... Вы видели примеры, чтобы у людей грудина выровнялась? Просто я впервые слышу, что такое возможно. Это же кости.

Наталия, спасибо очень радует что это полноценная жизнь) здоровья вам и вашим детям и внукам!

Наталия, скажите, пожалуйста,а в чем выражаются проблемы с опорно-двигательной ?

4 спинно-мозговые грыжи, артроз, подагра... Нейрохирург сказал, что операции пока не надо, потому, что нервы не ущемляются. Вообще позвоночник - предатель. Массаж мне нельзя, как опять же сказали, мало каллогена, поэтому друг девушки лёгкая гимнастика и аппликатор Кузнецова)) Ортопедическая обувь, ортопедический матрас. Ограничения подвижности есть, да, но в целом вполне живётся хорошо! Конный спорт увы в прошлом, также как и рафтинг и походы. Есть ещё много интересного. Плавание, например!

Наталия, спасибо.

Светлана, когда у вас начал расти киль?

Татьяна, лет с 6-7

Светлана, хирургически исправляют, я уже справки навела, сын такой же

Светлана, пытались как то боротся, упражнения там, еще что то?

Анна, да,но особо ничего не меняется

Анна, а вы не можете поподробнее об этом написать?

Светлана, моему сыну 18лет. Точно такая же грудная клетка. Ничего не наросло. Кроме самого киля... Только хирургия исправит.

У нас наоборот воронкообразная. В июле делали операцию Насса. Прежде чем оперироваться надо взвесить все за и против ибо основные послеоперационные осложнения приходятся на пациентов с СМ.

Светлана, добрый день. Вчера были у ортопеда(у нас такой же киль вырос), он сказал, оказывается можно киль убрать ещё и корсетом( производство во Владимире). Сказал пока не торопиться, понаблюдать. Но т.к. я не совсем уверенна в его компетенции, очень сомневаюсь. Может чем раньше, тем лучше заказать этот корсет, или все же подождать?!

Анастасия, здравствуйте. Я тоже не знаю что ч этим делать. Хочу в Питер съездить к ортопеду,что он скажет. А вашему ребенку сколько лет?

Только 12 исполнилось. Прям вот явно стал выражаться в начале этого года

Анастасия, нам тоже 12. Но у нас он стал проявляться уже года три назад

Анастасия, если что то узнаете,то дайте знать

Любовь, первый раз слышу что кто то перерос так бывает?здорово если так.. Вам повезло) Нам наша педиатр тоже сказала что мы перерастем))) я подумала что она некомпетентная совсем...

Татьяна, зависит от степени и не всем делают операции. Я живой пример кто перерос. У меня там том месте спайки и не которые врачи на узи думают что у меня была операция ) Просто надо контролировать раз в пол года и если ухудшений нет , нет повода для паники Вот глазами лучше сразу займитесь и сделайте все что возможно , мне вот в детстве не делали ничего и теперь зрение плохое и восстановить его даже операцией нельзя. Но все равно справляюсь без очком они в принципе и не подходят никакие.

Любовь, вам не ставили иол получается у вас так и есть подвывих?

Татьяна, да. Подвывих на обоих. И на одном косоглазее небольшое.

Любовь, будут вопросы пишите в лс лучше.

Татьяна, Вы знаете,у меня сына 5.5 лет,до 5 лет у него стабильно был пролапс и открытое овальное окно,недавно ходили сделали узи сердца,кардиолог говорит нет пролапса и окно закрылось,я думаю быть такого не может,за полгода всё прошло,я грешу на аппарат старенький,тогда нам делали другим,а теперь его в рдкб забрали,а отдали свой безполезный как я поняла.

Любовь, скажите пожалуйста у вас в детстве было расширение корня аорты и в итоге оно компенсировалось с возрастом? Или что вы имели ввиду под перерасли? У вас трёхстворчатый клапан?

Танечка, трехстворчатый. Да компенсировалось с возрастом , спайки на узи видны , один врач даже подумал что была операция

Любовь, а примерно в каком возрасте ?

16-18 лет. Я не наблюдалась у врачей с 13 лет до 25, либо просто технологии ушли вперед и видели изначально неправильно Про спайки мне сказали в 2014 только в военно медицинской академии.

Танечка, пишу 16-18 потому что к этому возрасту прошла отдышка и дискомфорт в обрасти сердца груди.

Любовь, вы занимались чем то из спорта? Секции?

Танечка, нет Куда там освобождение от физры было даже

Любовь, а что за спайки? На уровне расширения створок аорты?

Танечка, я не в давалась в подробности. До 13 лет твердили кардиологи и генетики одно и тоже у вас пролапс митрального клапана и расширение аорты. Сейчас ни один врач этих диагнозов не ставит , дай бог чтоб так было у всех.

Любовь, спасибо, надеюсь у моего ребёнка уйдёт с возрастом это расширение

Танечка, сколько лет ?

Любовь, 5

Танечка, моему тоже старшему 5. И в 2.5 ставили уже расширение. Я пока наблюдаю и чувствую что все пройдёт как и у меня. Главное за размерами следить раз в год.

Любовь, а у вашего ребёнка три створки? Кроме расширения есть что то ещё? Какие значения?

Танечка, у вас двух створчатый ? Показатели незначительные. Больше ничего не было , правда 1.5 года не делали узи.

Любовь, у моего три створки и тоже пишут как небольшое расширение

Танечка, спите спокойно и наблюдайте за отдышкой когда активен

Любовь, ее тьфу тьфу нет у него

Танечка, у моего тоже нет. А у себя помню пробежишь чуть аж дыхание спирало и в глазах темнело и покалывания в сердце часто были.

Любовь, дай бог пусть все будет хорошо с сердцем