фото Usss Usss

Usss Usss

Друзья, всём привет, хотела бы поделиться наболевшими мыслями и

попросить у вас совета. Меня зовут Анна, мне 33 года.1.Я не понимаю какой у меня диагноз. В детстве в 5 лет исправляли деформацию грудной клетки, косит левый глаз, но не очень заметно. Зрение отличное. Гнутся пальцы на руках и подвижный плечевой сустав. 3 степень искривления позвоночника. Делала УЗИ сердца 5 лет назад, говорили, что всё ок, хорошо работает клапан, аорта не расширена. Ну и в целом я не совсем похожа на Марфана, у меня нет длинных " паучьих " пальцев , рост 171 , вес 60 кг, у меня худые плечи и слабые мышцы на руках при этом ноги и бёдра довольно сильные и с жировыми отложениями, выглядят как у человека без синдрома . В детстве плоскостопия не было, сейчас уже не знаю, но вроде плоскостопия нет. Как мне понять какой у меня синдром, есть ли нарушения в фибриллине?Может подскажите какому генетику обратиться? 2. Ситуация ещё осложняется тем что мой молодой человек хочет детей. Ему 36 лет. А я боюсь рожать, я не понимаю что со мной, какие опасности могут ожидать, как их предотвратить, как будет проходить беременность, умру ли я от разрыва сердечной аорты и каким родиться ребёнок. Плюс у моего мужчины тоже есть особенности. У него тоже подвижные плечевые суставы, знаю что есть проблемы с бедром и болезнь Крона. Как распутать этот клубок мыслей и проблем? С чего начать? К каким врачам обратиться? Может подскажете контакты врачей и какие анализы сдать.

  • фото Наталья Михайлова

    Наталья Михайлова

    |

    Мы ездим в Москву к генетику Румянцевой Виктории Алексеевне,она специализируется на дисплазиях соединительной ткани и человек хороший очень.Анализ сдавали панель заболеваний соединительной ткани или как то так в Геномеде,он выходил дешевле,чем один Марфана и там на другие мутации есть .Вероятность наследования при одном родителе 50%,ну а вообще есть и другие дисплазии соединительной ткани.Бывают Марфаны внешне совсем не похожи,а в роду есть и анализ подтверждает.По поводу умру... Раз в год УЗИ сердца у нормального врача и брюшной полости ,почки в плане камней и загибов мочеточника.

  • фото Наталья Михайлова

    Наталья Михайлова

    |

    У меня дисплазия и двое детей,о ней я узнала ,когда второму было 15 лет.

  • фото Usss Usss

    Usss Usss

    |

    Спасибо большое за ответ

  • фото Игорь Мисник

    Игорь Мисник

    |

    У моей жены синдром Марфана с набором симптомов кроме зрения , четверо деток

  • фото Ольга Егорова olga_palaguta

    Ольга Егорова

    |

    Игорь детки здоровые родились?

  • фото Игорь Мисник

    Игорь Мисник

    |

    Ольга, к сожалению не совсем , мы узнали о этой болезни после рождения деток у двоих все хорошо у старшего выявился порок в 15 лет , а младшую самую еще не дообследовали но по внешним признакам она похожа на марфанчика.

  • фото Ольга Егорова olga_palaguta

    Ольга Егорова

    |

    Игорь, благодарю за ответ.