Аниса Шарыпова
Здравствуйте! У ребенка 14 лет, девочка, подозревают синдром Марфана.
Подскажите, насколько серьезно при таких вводных:рост 170, размах рук 178, вес 45индекс телосложения Варги 1,4тест запястья +правосторонний грудной сколиоз I ст.деформация грудной клетки воронкообразнаяплоскостопиеСВД, ваготония, пресинкопальные состоянияна ЭКГ гипертрофия ЛЖ, пролапс мк 0-1 ст. (2.3 мм)миопия I-II ст., рефракционная амблиопия I ст., ангиопатия сетчатки обоих глазстриивысокое небо, неровно растущие зубы (удалили 2 коренных из-за скученности), ретрогенияМожно ли получить онлайн консультацию генетика? Заранее спасибо.
Аниса Шарыпова
|Жаль. По критериям выходит >7, куда бежать даже не знаю. Ортопед отмахивается...
Юлия Харламова
|Отправьте документы по электронной почте в институт им. Вельтищева, Москва, говорят там хорошие специалисты.Я точно не могу пока сказать, но наш генетик нас туда направил, будем обследоваться
Аниса Шарыпова
|Юлия, спасибо.
Альбина Якупова
|К сожалению пока генетика не нашла сюда.