Ребёнку 5 лет. С рождения наблюдаем небольшое расширение корня аорты,

Алёна, извините, а какие подозрения возникли?

Олеся, от аневризмы аорты умер мой муж, папа моего сына. Мужа не стало внезапно. Посмертно, один кардиохирург, зная антропометрию мужа(высокий рост, длинные пальцы, плоскостопие, киливидная грудная клетка и т. д.) спросил у меня, а был ли у мужа синдром Марфана? Я вытаращила глаза, так как ни о каком Марфане ни я, ни муж не знали и даже родня мужа были в неведении. Кардиохирург спросил есть ли дети и на кого похожи. У меня сын копия папы, все нестандартные особенности как срисовал с мужа, высокий, длинные, пальцы, грудина килем, плоскостопие, вальгус и т. д, вот мне кардиохирург сказал, что есть такое генетическое заболевание, при котором человек угрожаем аневризмой аорты и скорее всего у моего мужа, как раз и был Марфан, дал совет отвезти ребёнка к генетику.

Алёна, вообще никаких признаков не было у мужа, что раздуло аорту, в какой то момент лопнула и всё?

Алёна, какой ужас! Алёна, вот и я совсем не задумывалась об этом.

Олеся, так многие, как Вы, и как я, живут в неведении и не задумываются, но это естественно, мы ведь обычные люди, не врачи 🤷‍♀ А вот врачи куда смотрят, непонятно, медицина у нас на грани фантастики. Если бы не смерть мужа и я бы не знала. С рождения ведь сына водила на проф осмотры, смотрели все специалисты, говорили всё отлично, хоть бы кто-то сказал, что ребёнок необычный и это не спроста, что это явные проблемы с генетикой. Собственно, как и муж в своё время был маленьким, так же был нестандартным.

Алёна, у нас проблемы сердцем были у бабушки мужа мамы! Но она не хотела оперироваться, в последние годы своей жизни, она ходила еле дыша, в 71 её не стало вначале инсульт, потом сердце!

Игорь, вообще никаких признаков 🤷‍♀ Ничего не болело, не беспокоило, был бодр, весел и потом внезапно резкая сильная боль за грудиной и между лопаток, стал белый как стена и холодный пот градом.

Алёна, мои соболезнования. Берегите сына!

Игорь, спасибо 🙏

Алёна, спасибо вам огромное! Сегодня и я записалась в Бочкова благодаря вашему ответу!

Алина, не за что 🤗

Алёна, подскажите к какому генетику Вы ездили в центр Бочкова? Мы ездили к генетику Петуховой год назад - и она не увидела почему то дисплазию у ребёнка. Ни анализы ни чего не предложила нам сдать. 3 месяца назад Поехали в центр Носоновой вот там то я и узнала что у моего ребёнка дисплазия соединительной ткани. Побежали по врачам обследоваться - у окулиста астигматизм жёсткий с миопией, в сердце изменения миокарда и доп хорда, разболтанные суставы, расширение лоханок почек, вальгусные стопы и куча всего, эндотелиальная система сосудов повреждена ( генетически выявили), гипоксия, нарушение первичного и вторичного иммунитета, короче практически у каждого врача у нас патологии. И мужа как увидела генетик в Ветильщева - сразу спросила а у Вас не Марфана, как с сердцем? До 5 лет ни кто не видел что у ребёнка дисплазия .

Ирина, здравствуйте! Мы были у Бессоновой. Но мы не именно к ней поехали, я просто записалась к генетику, незная к кому, а там уже на месте узнала, что приём будет вести некая Бессонова. Она конечно так себе в общении, хамоватая, но увидев ребёнка сразу сказала, что есть дисплазия, попросила раздеться до трусов, осмотрела сына от макушки до пяток, щупала, пальцы, руки выгибала, кожу оттягивала, в рот заглядывала и сразу предложила сдать генетический тест.

Алёна, здравствуйте! Скажите пожалуйста в МЦ им Бочкова по направлению принимают?

Марина, здравствуйте! Я ездила без направления. Просто позвонила в Бочкова и спросила, можно ли записаться к генетику, мне задали встречный вопрос, с какой целью мне нужен генетик, я сказала, что подозрения на СМ у ребёнка, и меня записали. Приехали с ребёнком в указанный день, к назначенному времени, без всякого направления, бесплатно генетик провёл приём и сразу же предложили нам сдать анализ, тоже бесплатно, мы сразу и сдали.

Алёна, Спасибо Вам большое за быстрый и подробный ответ! Здоровья Вам и Вашему сыночку!

Марина, спасибо 🙏 Взаимно, здоровья Вам и Вашим близким 🙏