Добрый день! Заподозрила у своей 15-летней дочери СМ.Что

Atilla, большое спасибо за ответ!Характер слабенький, мнительная очень(

Оля, спасибо за ответ!А какиеу вас были признаки с рождения, на которые не обращали внимание?У вас ребёнок имеет внешность Марфана- узкое лицо, высокий рост и тд?

Оля, малые признаки-это характерное лицо и гипермобильность суставов?

У вас наследственная болезнь?

Татьяна, там много малых признаков, но этот тоже, посмотрите в интернете много таблиц. Каждый врач, который нас видит, говорит что если не брать высокий рост, длинные руки, воронку, внешне мы не похожи на Марфана. Но дочка меняется, подростки тем более. Поэтому сложно понять это доп признаки СМ или нет)

Татьяна, у нас нет. У папы только высокий рост и длинные ноги, у меня нет признаков ( рост 160)...

Татьяна, у вас может быть и просто дисплазия соединительной ткани, как и у нас... Лучше обратиться к генетику.

Оля, сегодня иду брать направление к кардиологу на узи и экг и потом будем искать генетика

Вот что интересно, старшей дочери от первооо брака 27 лет. У неё тоже очень длинные пальцы и она легко может сомкнуть пальцы вокруг запястья и положить большой поперёк ладони и палец выглядывает из за ладони. В детстве была впалая грудная клетка, потом как то нормализовалось. Я так понимаю, что длинные пальцы на руках и положительный тест -запястье и большого пальца бывает не только у марфанов

Татьяна, вам надо Эхо КГ делать ( уточните у врача) помимо этих исследований. Мы делали это все и этого было мало, надо смотреть глубже

Эхокг и узи-это разные вещи?

Татьяна, да,это может и у диспластиков быть. У моей дочки это тоже всё есть с рождения. Гутаперчивая

Оля, она у вас полностью гуттаперчевая?Моя вообще деревянная, кроме пальцев на руках

Татьяна, нет , это одно и тоже. Не увидела сразу.

Татьяна, моя дочка стала деревянной сейчас, сейчас тоже именно руки в основном и тело ( судя по воронке и проблем со спиной, сутулость есть)

Татьяна, у меня дочка пианистка, ну и плавает с 5 лет,а до 6 лет занималась гимнастикой, тогда была прям вообще вся мягкая, сейчас спорта меньше в жизни, только бесконечные ЛфК и бассейн

Оля, можно вам в лс написать?

Оля, как это понять 🤔Генетический анализ не покажет 100% 😂вы меня рассмешили а вот сюда написать и спросить совета и ответа по хар.признакам это 100%.У нас в семье как недавно выяснилось СМ.У мамы,у меня и у моего первого ребёнка.Генет .Анализ показал..советую заплатить и получить ответ а не гадать.

Оля, это мутация гена.Интересно мне стало почему генетический анализ не покажет наличие СМ?Моему ребёнку в 7,5 лет сделали и показала наличия синдрома.🤓Он либо есть,либо его нет…Потом уже с возрастом куда то он как говориться бьёт..

Anastasia, выше написано, "Мы для себя решили" , поэтому это наше решение. Я его не навязываю, говорю как у нас. Вы решили сделать, хорошо, значит это ваше личное решение.

Anastasia, как раз я тоже считала как вы, но оказалось, что это не так. Я не генетик, ответить на этот вопрос не могу))

Оля, я не чего плохого не имею..Я не много не понимаю логику врачей.В моём случае это было направления врачей.Проверить всех на наличия СМ когда он у меня потвердился.

Anastasia, у нас сейчас стоит диагноз НДСТ с марфаноподобным фенотипом, мы проходим все то, что необходимо Марфанам, смотрим динамику, поэтому в нашем случае, учитывая и мнение врача, это ничего не решит. Генетик написал в рекомендациях, что мы можем сдать, но устно прокомментировал.

Оля, можно сделать бесплатно анализ в Бочкова и прием генетика тоже бесплатный- это нац. поограмма. Ждать после записи 4-5 месяцев. Позаоните им, всё подробно объяснят. Все вежливые. Для приема нужно заключение кардиолога, окулиста, ортопеда. И скажите, что генетик нужен, специализирующийся на СМ. Мы были 3 недели назад. Всё понравилось, врач внимательная очень. Если есть другие патологии, тоже возьмите заключения.

Анна, мы были в Бочкова у Петуховой, специально приехали в надежде, что сделают это анализ, а нам сделали зачем-то "определение кариотипа".Подскажите, вы сами просили именно этот анализ сделать?