Здравствуйте!Скажите, сильно похожа на марфана?

Аня, добрый вечер. Это вопрос ко всем. Как думаете , есть смысл делать ген.анализ?

Екатерина, подскажите, а врачи что говорят? У нас малые признаки СМ, но есть признаки ДСТ, сказали сделать генетический анализ по возможности, но не обязательно сейчас, а так следить до 18 лет могут и большие признаки появиться, без нее анализа. Терапию сейчас назначена, чтобы минимизировать риски

Оля, здравствуйте!Понимаете , задаю вопрос, так как глаз замылился. Вот смотрю на других деток с СМ , они более угловатые что-ли… И в 4 месяца нас осмотрели … Так то папа у нас с СМ с ген.анализом. И рост у нас как у 6-7 летней в 4 года… В общем, будем наблюдаться дальше. Честно сказать, такой глюк в голове происходит , так как не принимаю этот диагноз… « бомба замедленного действия»

И еще не знаю как вести ребенка по жизни, так как не понимаю особенностей… вот как человеку сказать,что с большей вероятностью родятся больные дети?Как мужа искать? А какие семьи примут такую девочку?

Екатерина, Я вас очень понимаю, так как случайно увидела несколько лет назад СМ и заподозрила у дочки, пошла по врачам, все у виска крутили. Говорят она высокая в папу ( у него нет СМ). А потом уже врачи сменились и сами предположили, а мы время потеряли.... сейчас многого можно было избежать. Дочка тоже высокая с детства и интеллект выше сверстников и прочие признаки, которые меня тогда ещё заставили обратить внимание... очень подходило всегда и настораживало, но почему-то только меня) Сейчас пожинаем плоды, носимся, пытаемся наверстать/ не упустить и более внимательны к мелочам.

А профессию какую лучше выбрать? Для поддержания своего здоровья куча денег должна быть…

Оля, расскажите, пожалуйста, свою историю. Что Вы делаете ?

Екатерина, чем больше упущенно - тем больше придётся вкладывать. А так с элементарного - правильное питание с детства, потом это входит в привычку, нам это помогло, но многое пропустили, даже несмотря на то, что вроде всегда к здоровью внимательны были, как и все родители к своим детям.

Екатерина, вы не накручивайте себя, почитайте/ вникните, проконсультируйтесь со специалистами, но не на уровне поликлиники, у генетиков. Кроме того, вам никто такой диагноз ещё не поставил. Период принятия у меня тоже был, но в то, что выйдет замуж, родит детей и будет счастлива у меня нет вообще никаких сомнений😁💪

Екатерина, вы раньше времени не паникуйте, рождение детей можно планировать в клиниках, только вопрос в цене, СМ-цы умные, интересные, творческие личности, поэтому по поводу мужа не стоит переживать😊 найдёт ваша дочь того самого 😉

Кристина, спасибо большое! Дело в другом… Как найти того самого и здорового 😫

Екатерина, ну она же ещё совсем ребёнок😊 не торопитесь, занимайтесь пока её здоровьем, почитайте больше информации про СМ, даже тут в группе есть обсуждения и много информации полезной

Кристина, я знаю ,что им тяжелее, качество жизни не такое. Многие отказываются заводить семьи. И про физическую работу можно забыть.. у многих психологические проблемы. у всех жизнь разная, организм в разное время подводит. Я лично не все профессии знаю. Поэтому интересно кто и как зарабатывает имея проблемы со здоровьем

Екатерина, вот по поводу работы, сама хотела бы узнать. У меня например, зрение не очень, и пролапс митрал.клапана,аневризма ВОА,ещё сколиоз, плоскостопие. С этим букетом трудно устроится куда-то. Ни нагибаться, ни таскать ничего нельзя,а ещё видишь фигово. Поэтому думаю на удалённую работу.

Кристина, подскажите, в каком возрасте вам диагностировали этот диагноз?

Оля, с самого рождения, так как сказали маме что если она родит ребенка девочку и похожую на себя, значит 100% это СМ. Так и было. Потом я лежала в больнице с мамой в 3 года, дали инвалидность.

Кристина, ясно, спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, а инвалидность в связи с диагнозом или в связи с конкретной проблемой и какая у вас терапия с детства была?

Оля, у меня диагностировали проблемы с сердцем, но самое главная болезнь это зрение. Я очень плохо видела. Поэтому дали инвалидность.

Оля, особенного ничего не было. Электросон для глаз, я помню,лфк,кислородный коктейль и т.д. До 16 лет мне успели сделать операцию по замене клапана. А в 16 лет сделали операцию на правый глаз. Потом в 20 лет сделали на левый глаз. После 18 лет инвалидность с детской перешла на взрослую и поэтому группу дали только 3.

Кристина, ясно. А какая у вас сейчас терапия? Есть ли дети? Меня генетик предупредила следить за витаминным обменом, поэтому сейчас акцент дочери делаю на витаминные комплексы и физ нагрузку, связанную с ВДГК.

Оля, ну те годы не стоить сравнивать когда я росла, очень часто врачи вообще просто размахивали руками, типа не знаем что за болезнь и че с ней делать. Сейчас намного лучше в этом плане.

Оля, сейчас никакой терапии нет. Просто живу как живу 😊, конечно нужно ходить в бассейн, делать лфк как пишет невролог, кушать овощи и фрукты как пишет кардиолог, и не нагружать себя. Это я ещё давно не ходила к ортопеду.

Оля, детей нет, и уже к сожалению не будет

Кристина, спасибо большое, что поделились своей историей!

Оля, да не за что😊 если что пишите, всегда рада общению.

Кристина, спасибо большое 🤗

Оля, напишите мне, пожалуйста, в личные сообщения

Екатерина, ну да, для с.Марфана типичны боли в коленях. Будь я на вашем месте,я бы сдала анализ

Екатерина, это может быть просто скачок роста. Боли есть у моей дочери и у всех ее подруг, у которых нет намёка на СМ. Лучше проконсультироваться на всякий случай со специалистом.

Игорь, ну и не все марфаны имеют проблемы с сердцем

Я всего лишь сказала,что ТИПИЧНЫ

Аня, не все. Но! Пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев. Это из Википедии. Там о СМ много есть интересногоhttps://ru.m.wikipedia.org/wiki/Синдром_Марфана

Дорогие друзья! Спасибо большое Вам за подсказки!

Игорь, дорогой, знаю! Читала! И активно лечу ребенка!

Игорь, вы,наверное, тоже все что возможно вылечили? Или только читаете,изучаете?

Аня, в таком тоне с подругами будете общаться. Всего доброго

Afyan, подскажите, какой генетический анализ Вы сдавали?

Здравствуйте оба сначала развернутый потом по сингеру . И оба подтвердили .