Здравствуйте, хотелось бы поделиться нашей историей, возможно она кому

то поможет, а может нам кто-то подскажет, поможет советом! 3 беременность в 33 года, на 30 неделе находят серьезный порок сердца-прерывание дуги аорты, тяжелые роды, но слава богу страшный диагноз не подтверждают, по результатам МРТ и эхо у нас Особенность строения сердца -кинкинг дуги аорты (дуга очень длинная, извитая, S-образная). После рождения обращают на себя внимание очень длинные пальчики на руках и воронкообразная грудная клетка! Тогда генетик впервые ставит нам под вопросом Синдром Марфана!Т к живем мы в небольшом городке Зауралом, про такой диагноз особо ни кто ни чего нам не говорят, чудом нам дают направление в НИКИ Вельтищева, дает нам его окулист, т к опять находят у нас особенность строение глаза! В общем возрасте 9 месяцев мы попали в Вельтищева!По результатам обследования-корень дуги аорты немного увеличен (но не критично) , миопия высокой степени-10 один глаз, -12 другой (ТУТ СРАЗУ ВОПРОС-ну ни как мы не видим, что у ребёнка такой минус, воюем с очками, он видит такие мелкие детали, например ловит маленькие мыльные пузыри) по ортопедии очень много вопросов!!! В институте сдали анализ на полный геном, за счет какого то фонда, так же самостоятельно сдали ДНК на поломку Гена FB1, (все еще ждём результат-60 рабочих дней) , сейчас нам ровно год! Мы еще не ходим, ползаем по пластунски(как раненый солдат), сидит хорошо сам! Разговаривая с генетиком в институте пришли к выводу, что у сына скорее всего первоочередная поломка в гене(есть двое старших детей-абсолютно здоровые), но рассуждая о родственниках -мой дедушка оооочень похож на человека с синдромом Марфана, дак вот вопрос может ли это проявляться через поколения!??