Валентина Михайлова
Всем добрый день. У сына 7 лет(8мес) пока подозрение на ДСТ. Что имеем
с рождения Атопический дерматит, с 4 лет астма. Часто были бронхиты с обструкцией. Часто болел ОРВИ. Родился 3740 и 54 см.Сейчас 132 см, вес 24. Размер ноги 33-34.С рождения наблюдаемся у окулиста по астигматизму с миопией(-2/-1). Сегодня были на очередном приёме, врач сказала что по глазам нет СМ. У гастроэнтеролога с ДЖВП и функциональные нарушения ЖКТ. По узи сердца в этом году: поперечная хорда в левом желудочке и ПМК 0-1ст, ПТК 0-1ст. В пять лет делали узи не было пролапса. Аорта 23 мм. У ортопеда до нынешнего времени были только в год. Где нам поставили плоско-вальгусную стопу. Носили стельки, орт.обувь,ходили по коврику. Ходить начал в год, но очень часто просился на руки или в коляску, почти до 4 лет. По причине того что жаловался что болят ноги. Я думала что просто ленится. И надо чаще ходить что бы тренировался, привыкал. Но в последнее время ко всему прочему стала замечать что он не может бегать. Бегает как старичок трусцой. Шаркает ногами. Часто падает, плохо держит равновесие. И как будьто припадает на одну ногу. Сходили к ортопеду. По рентгену ШДУ 145 гр справа, 151 гр слева. Кокса вальга. Ещё ортопед сказал что это потому что у него длинные кости бедра. Отправили нас на консультацию в областную ортопедическую больницу в Москве в Сокольниках и там поставили предварительно нарушение осанки и гипермобильность суставов верхних и нижних конечностей. Пальцы на руках тоже гнуться, но не все. И написали что рекомендованно консультация генетика. Записались в Моники на 16 июня. Приклалываю фото сына. Может кто подскажет опытным взглядом похож на СМ? Палецы на руках средние 6,5 см сейчас. Но визуально выглялят пальцы длиннее чем мои. На ногах тоже пальцы длинные. При этом сын очень умный, и добрый. Правда излишне ранимый. Может просто от грустной песни заплакать. К слову у нас трое детей, сын средний. И такие проблемы со здоровьем только у него. У нас с мужем СМ нет, мой рост 154, муж 176.
Валентина Михайлова
|Игорь, спасибо за ответ. Может какой-то другой синдром. Поедем к генетику, может что скажет нам, что проверить.
Оля Смирнова
|Мне кажется лучше сходить к генетику ещё. У меня дочка визуально вообще не Марфан, особенно до 10 лет, а сейчас в подростковом возрасте длинные конечности, так как подростки растут не пропорционально. Все врачи с порога говорят: Марфана сразу видно, это не ваша дочь. Но после похода к генетику поняла, что со временем больше признаков, в том числе визуальных прибавляется, а иногда лицо может быть совершенно не марфаноподобным, при этом другие признаки могут быть или появиться со временем. Но, может быть просто ДСТ ( у нас пока стоит диагноз " неуточненная дисплазия соединительной ткани с марфаноподобным фенотипом"). У меня дочь в первом классе была ростом 136. А руки вашего сына, как будто руки моей дочери в этом возрасте)
Валентина Михайлова
|Оля, спасибо за ответ🙏🏻, нас направили к генетику, ортопед. В Моники в Москве. Поедем 16.06. Просто пока читаю всё и эту группу. Волнительно очень. По глазам окулист сказала что точно не Марфан. Там такое не пропустишь. Но сказала что глаза крупные и межорбитальное пространство большевато, как у взрослого. Лучше говорит все таки генетику показаться. Может какой-то другой синдром. И с руками у нам проблема. Очень слабые. Мелкая моторика не развита, сколько не занимались. Не может до сих пор ни шнурки завязать, ни пуговицы застегнуть. Гипермобильность в пальцах.
Оля Смирнова
|Валентина, у дочки идеальное зрение было до 10 лет. Сейчас в почти 12 -0'75 (-1). И нам сказали наблюдаться каждые пол года, так как зрение может садиться и сейчас сказать точно на глаз не возможно. Наблюдаемся у генетика в Филатовской ГКБ в Москве.
Валентина Михайлова
|Оля, мы у окулиста с рождения наблюдаемся из-за астигматизма. С трех лет носим очки. Один глаз - 2,второй - 1. Но вывиха или подвывиха хрусталика тфу-тфу нет. Поэтому окулист сказала что не Марфан.
Галина Галина
|Оля, подскажите, пожалуйста, фамилию генетика, у которого наблюдаетесь
Оля Смирнова
|Валентина, а по поводу грудной клетки вам ортопед ничего не сказал? Может фото и упал так свет, но у дочки тоже так начиналось, ортопед нам говорил норма, а сейчас в 11 лет так как я настояла и уже явная деформация была, очевидная, согласился сделать снимок, после чего обнаружили уже 2 степень воронкообразной деформации. Просто спустя время я уже на все смотрю, это может и не ваш случай, но обратите внимание, так как в нашем случае даже ортопеды (2) не увидели, когда я, мама, видела уже....
Валентина Михайлова
|Оля, у ортопеда только начали обследования. Сейчас ещё будем делать снимки по поводу нарушения осанки. Наверно посмотрят что там не так. Просто написали нарушения и всё. Рекомендованно рентген. Сегодня вот ездили к педиатру-ревмотологу. Она тоже сказала ревмотологии нет, но написала консультацию генетика. Сказала что на глаз ДСТ точно есть. Но это уже будут ставить гинетики.
Валентина Михайлова
|Оля, добрый день. Мы наконец попали к генетику и представляете она сказала что у сына есть воронка уже на груди. А два ортопеда ничего не сказали про это. Нам поставили НДСТ Элерсоподобный фенотип. И кстати спросила у ортопеда про снимок позвоночника и он мне ответил что до 14 лет не делают🤦🏼♀. Придется платно искать нормального врача и делать самим.
Оля Смирнова
|Нам до того, как я настояла, делали рентген только позвоночника, а грудной клетки нет...,а оказалась довольно запущенная ситуация, хотя мы , казалось бы, держали все под контролем...
Валентина Михайлова
|Оля, спасибо за совет. Попрошу ортопеда. Или сами сделаем платно, если не направят.
Оля Смирнова
|Валентина, обратите внимание ортопеда, мне кажется он сам поймет нужно делать снимок или нет. Просто у настак случилось, поэтому я уже лишний раз сама уточняю и обращаю внимание врачей на что-то.
Кристина Зорина
|По внешности вообще никак не СМ. Вы посмотрите фото СМ, у нас у всех сразу это видно. Вытянутое лицо, маленькая челюсть, высокие, я даже сказала бы вытянутые😊Хороший генетик вам скажет всё. Желаю здоровья вашему мальчику-симпатяшке😊
Валентина Михайлова
|Кристина, спасибо😊. Ещё два месяца до приёма у генетика ждать. Пока два врача ортопед и ревмотолог поставили диагноз гипермобильность суставов. Я так поняла что при СМ не сразу все вытягивается, а с возрастом по мере роста и у всех в разном возрасте, кто с рождения, а у кого и в подрастковом возрасте изменения начинаются.
Татьяна Филькова
|Кристина, а у вас с детства выраженная марфанная внешность? Дочке почти 16 лет, рост 163 см, подозреваю Марфана - килевидная грудная клетка, длинные пальцы рук и ног, очень похудела в последний год, есть изменения на Эхокг (регургитация клапанов) Вот так она выглядит.
Кристина Зорина
|Татьяна, у меня с детства, в год вроде диагноз поставили. Ну вообще когда мама была беременна, ей сразу сказали, если будет похожа на вас, то тоже СМ. Поэтому когда мама родила, она знала что у меня уже СМ. Мы очень с ней похожи.
Кристина Зорина
|Татьяна, чисто по этой фотке, я бы не сказала что у вашей дочки СМ.
Татьяна Филькова
|Кристина, у мамы тоже наследственный марфан?
Кристина Зорина
|Да
Татьяна Филькова
|Кристина, у нас если СМ, то спонтанная мутация. Ни у кого в роду даже близко нет признаков этой болезни
Кристина Зорина
|У нас близко тоже нет. Примерно через 5 поколений к нам пришло
Татьяна Филькова
|Кристина, вот это да! У кого-то из прапрадедушек-прапрабабушек был?
Кристина Зорина
|Да. Ну тогда не знали что есть такой. Просто по внешности очень схожи были.
Татьяна Филькова
|Кристина, извините за нескромный вопрос, можете, конечно, не отвечать. Как у мамы со здоровьем?Есть сердечно-сосудистые проявления?
Кристина Зорина
|Татьяна, с сердцем у неё более менее хорошо. У неё тоже имеется пролапс митрального клапана, но лёгкой степени. Также с глазами проблема. Она делала операцию на глаза. Но тогда не очень хорошо были развиты технологии, и ей на один глаз 4 раза делали операцию. В общем сейчас она всё же плохо видит. Мы консультировались, сказали уже ничем помочь невозможно. Она на второй группе инвалидности по зрению. В последнее время позвоночник ей не даёт покоя. Сильный сколиоз, сильные боли. Ждём операцию по квоте... В 2025 году будет.
Татьяна Филькова
|Кристина, здорово, что сердце не сильно пострадало!! Это самое главное! А пролапс сейчас у каждого второго. У меня он есть, у мужа, у племянника...
Кристина Зорина
|Татьяна, если хотите точно знать что у вашей дочки, сдайте ДНК тест на СМ.
Татьяна Филькова
|Кристина, как он называется и где можно сдать помимо Москвы?
Татьяна Филькова
|Кристина, вы сдавали его?
Кристина Зорина
|Татьяна, я не сдавала, у меня итак всё на лице написано и все мои заболевания подтверждение того что я точно СМ. Но мне нужно будет его сдавать, когда буду планировать беременность. "Синдром марфана: поиск мутаций в гене fbn1" вроде так он называется этот анализ, готовится долго и стоит примерно 30 000 ₽ не знаю в вашем городе делают такой или нет.
Татьяна Филькова
|Кристина, спасибо ❤
Маришка Гордеева
|На Марфана не похож. Возможно, просто ДСТ. Это сейчас очень частое явление
Игорь Олегович
|Не похож на ребенка с СМ