Здравствуйте, друзья! В сообщения сообщества написали представители

Ксения, пойти в ген.центр я тоже делала сыновьям,у первого есть у младшего нет

Anastasia, а у младшего есть признаки наши? Например, строение тела

Ксения, нет нет,Я сама то только узнала 3 года назад что у меня СМ,маме стало плохо на работе,экстренно делали опирацию,вот ей поменяли полностью аорту.А потом и меня прихватило сразу на опирационный стол.Я вообще не очень понимаю мы в принципе не похожи на марфанов.Да высокий рост,из за этого и скалиоз,и у меня были проблемы со зрением

Anastasia, подскажите, пожалуйста, какой Вы именно анализ сдавали? Генетик советовал или сами пришли и сдали?

Ирина, генетический анализ на какой то ген(который мутирует)я потом могу посмотреть..или в интернете гляньте.Мы делали в Финляндии,врачь сам напоавил после моего ответа детей.

Anastasia, посмотрите, пожалуйста, буду вам благодарна

Ирина, мутации гена фибриллина 1 (хромосома 15 q21) [18], которых на сегодняшний день известно более 560 [2].

Плюсую к вопросу от Екатерины. Мне 28, детей нет, СМ подтвержден ген анализом. У отца и брата тоже СМ. Плюс у меня уже проведена операция на сердце по замене клапана на искусственный, соответственно, нахожусь на варфаринотерапии пожизненно. Муж здоров. Как не передать заболевание детям? Это только эко с выборкой здоровых эмбрионов? Или есть еще какие-то способы? Есть ли квоты на эко, если есть СМ?

Дарья, здравствуйте. Насколько я знаю, Эко по квотам нет. Это заболевание передается все равно, даже через здорового … личные наблюдения

Екатерина, да, я понимаю, что возможность передачи 50% и это слишком большой риск, зная о СМ мы не хотим его передавать.

Дарья, у меня у старшего есть у младшего нет.но когда я рожала сама двоих и беременная была я даже незнала что у меня СМ.😏

Екатерина, у меня первому сыну не передалось.Делали анализ 2 сыновьям.Так что не факт.

Екатерина, я бы тоже немного поспорила:Дано семья мама папа и 3 дочки(мама и папа без СМ)У старшей СМ и средней и младшей нет.У Старшей дочки Дочка СМ и Сын.У Средней и младшей дети все здоровы.У старшей дочки у детей 2 сына (у старшего СМ у младшего нет)

Дарья, какой врач первоначально определил вам синдром Марфана ?

Виктория, здравствуйте. У меня наследственное заболевание от отца. Когда он умер, стали обследовать детей - меня и брата. Поставили Марфана. Проблем именно с сердцем в детстве не было, зато со зрением куча - подвывихи хрусталиков, отслоение сетчатки и так далее.

Дарья, благодарю за ответ . мой вопрос остаётся , какой врач должен диагностировать синдром Марфана .

Виктория, какой увидел признаки, тот и диагностировал/предположил, я считаю. Это может быть как терапевт, так и офтальмолог, так и хирург или кардиолог. Врач отправляет/рекомендует делать дальнейшее подтверждение/опровержение диагноза к генетику. Со стороны сердца, глаз, суставов есть свои особенности, которые есть именно у Марфанов. Поэтому распознать может любой грамотный врач

Дарья, у моего сына боль и хруст в лопатках , отщёлкивают ключицы , в локтях гиперплазия , далее он большие пальцы на руках как лепестки прижимает к руке , когда большой палец вкладывает в кулак он торчит , тонкие запястья , сколиоз с образный , плоскостопие , плечи не держаться на месте разьезжаются , он фиксирует прижимая руки к телу , в москве сказали нехватка соединительной ткани . платный врач поставил марфана , но сказал , что врачи городской больницы могут оспорить его диагноз т.к он работает платно . из архангельска в ответе на теле медицину написано "необходима консультация врача генетика" .

Виктория, конечно, сходите к генетику

Дарья, благодарю .

Дарья, да, риск высок. В нашей семье у всех четверых детей. Откуда такой странный набор проблем со здоровьем выяснили только к четвертому ребенку.

Дарья, Ну сходишь к генетику, а что дальше. Не полегчает ведь.

Люда, с бумажкой с диагнозом совсем другое отношение у врачей первичного звена. До диагноза я считалась анорексичкой со склонностью к аггравации симптомов, которая «выпрашивает больничный». Скольких проблем можно было бы избежать ещё дет до 30…

Юлия, Да, а то залечат, пока ищут заболевание.

Елизавета, присоединюсь к вашему вопросу, нам 1,4, еще не ходим! Изначально врачи говорили что такие детки и до года не доживают, показатели все не много превышают норму, наблюдаемся в Вельтищева

Марина, мой пошёл в 1 год и 3 мес, сейчас ему 1 год и 7,5 месяца. Ходит немного странно, на полу-согнутых ногах, но в целом уверенно и я вижу улучшения в походке. Нам сказали что максимальный задокументированный возраст пациента с неонатальной формой СМ - 11 лет. Я очень настраиваю себя на то, что это всё-таки синдром и проявления могут быть в разной степени и всё будет хорошо 🙏

Марина, что за бред, до года не доживают, кто вам сказал?

Елизавета, скажите а вам делали анализ на См?первый раз про неонатальную форму.

Елизавета, не проверялись ли вы на гомоцистинурию?

Артем, поддерживаю, что это бред, но в интернете тоже много где так написано. Мне врач сказала, что дети с неонатальной формой см долго не живут, на вопрос о возрасте, сказала что максимум задокументировано 11 лет. Я уже 9 месяцев на стадии отрицания) Считаю, что синдром может проявляться в разной степени. Если тут есть кто-то во взрослом возрасте с синдромом с рождения, послушала бы. А так не понятны вообще критерии неонатальной формы. Понятно, что это с рождения, но оно ведь у всех с рождения 🤷‍♀

Мария, мы сдали кровь на полный геном ещё в ноябре, но пока нет ответа, сдавали через фонд

Мария, мне кажется, что проверялись, сейчас не с документами, не могу точно посмотреть. Обязательно посмотрю, спасибо

Елизавета, просто операции на сердце делают успешно,а это главный риск смерти, ортопедическия операции также меняют всё,и суставы и корегируют сколиоз.Зрение также корректируют .Вообщем я считаю что мы живём в счастливое время ,когда нам могут помочь.

Елизавета, наши мальчишки очень похожи!!! Дай Бог мы развеем всю статистику!!!

Марина, да, и правда похожи)

А это мой марфанчик … видимо удлиненное лицо и глубоко посажанные глаза это один из визуальных признаков

Екатерина, очень милая девочка)) Некоторые внешние признаки есть, но мне кажется у вас совсем минимальные)

Елизавета, Добрый день,читаю ваш комментарий и плачу,у нас ситуация такая же,нас будет 4 года,была сделана операция в Бакулева,и мы надеемся на лучшее,и мнение каких то врачей,ни как не может повлиять на нашу жизнь!

И планируем пойти в садик!

Александра, правильно, главное не унывать, здоровья нашим деткам 💪Мы на следующей неделе в садик идём, сейчас Диме 1,9 мес

Елизавета, здравствуйте! Расскажите пожалуйста, куда для этого обратились? Нужно ли какое-то направление? У сына похожие симптомы, но не с сердцем проблемы, а с позвоночником, с жкт, есть головные боли. По телосложению очень похоже на СМ. Не понимаю где сделать анализ и как, чтобы знать точно он это или нет

Евгения, нам предложили, когда мы обследовались в центре им. Алмазова. Если честно не знаю, как через фонд документы отправить, нам сделали врачи, я только подписала бумаги. Исследование называется "полногеномное секвенирование"

Елизавета, а в Алмазова вас кардиолог направил?

Евгения, да, из поликлиники

Елизавета, поняла. Спасибо!

Евгения, не за что))

Мечты, а где вы сдавали анализ мочи на оксипролин?в генетическом центре?

Таня, делают бесплатно эти анализы!! По национальной программе!! Для этого нужно только записаться. Из документов СНИЛС, полис, паспорт. Заключение кардиолога, ортопеда, окулиста обязательно, если есть другие, тоже с собой берите. И прием бесплатно и анализ. Были на приеме и сдавали анализ 27 июня в Бочкова.

Анна, подскажите, как назвается этот анализ. Вы сами просили у врача направление на этот анализ или врач на основании ваших заключений направил?

Анна, странно мы были год назад нам сказали платно только .

Мария, нам так же сказали. Генетик " За ваши деньги любой каприз " . Только ни чего не назначил, что именно то сдать нужно.

Наталья, Наталья, пожалуйста, если удобно, напишите ваш путь. Как сдавали анализ, где...

Ксения, сдавали в Геномеде, вроде бы,просто взяли кровь из вены, ответ на электронную почту прислали.

Нет

Оксана, сыну дали- таки освобождение от армии. Но это такие круги ада он прошёл. Сам синдром не является диагнозом- освобождением от армии. А вот заболевания- смотря какая степень тяжести. Деформация гр клетки -дыханию не мешает- годен. Со зрением проблемы- ну небольшие же- видит- годен. Время кровотечения выше 7 мин- тромбоцитопатия( ни на одну операцию не берут) ничего, такого диагноза нет в списках- годен. Ну уж вот против врождённого порока сердца не поспоришь. И почему- то этот диагноз военкомат в упор не видит в личном деле. Но он год доказывал, что не может служить

Ксения, добрый вечер. Дополнительно сообщим, сейчас пока передали врачу-генетику все вопросы. Спасибо

Марина, пока так и будет. сыну 14 лет. рост 191, вес 57. Если с гипофизом всё впорядке и эндокринной системой, то это не исправить, рост от генетики. В сложных случаях колят гормоны(были в Мск на консультации у эндокринолога специалищирующегося на СМ. До 210 считается нормалтный рост. Будет худой и высокий. Надо заниматься спортом, потом нам врач прописал протеин. Важен кальций и вит Д, т к от быстрого роста остеопороз. Так же нужно следить за закрытиями зон роста по кисти руки.

Анна, мне эндокринолог назначала анализ на акромегалию,и показал анализ в 2 раза ниже нормы,хотя должен быть наоборот.

Анна, подскажите, пожалуйста, контакты этого эндокринолога 🙏

Мадрида, лично я принимаю ферменты и очень с них поправляюсь,плюс витамины Витрум плюс постоянно,там самая большая дозировка всех витаминов.Дети мультитабс юниор,там тоже дозировки больше всех.

Мария, подскажите, пожалуйста, какие🙏 невозможно набрать вес😰

Мадрида,Эрмиталь10000.Это маленькая дозировка,Детям после жирного даю половинку капсулы(гастроэнтеролог прописывала сыну в 6 лет)Её можно вскрывать и отсыпать сколько нужно ,потом опять закрыть.

Мария, спасибо! Здоровья деткам и Вам!

Светлана, к сожалению, СМ, как и любые другие заболевания, вызванные мутациями, не обязательно "приходят" от предков. Иногда мутация возникает заново. Если это происходит на ранних стадиях развития эмбриона - у человека в будущем может проявиться заболевание. В некотором смысле, это вопрос случая.

Григорий, Спасибо большое за ответ. Все время об этом думала. У меня двое детей. У сына СМ. Ему 33 года. Нам всем очень нужна помощь и разяъснительная и психологическая. Сыну было 3 года когда умер муж и всё это время у меня мысли как помочь сыну.

Светлана, очень Вас понимаю и соболезную 🙏 Похожая ситуация. Муж умер в 36 лет от разрыва аневризмы аорты, посмертно, врачи сказали, что вероятнее всего он Марфан, по внешним признакам, рекомендовали нашему сыну сдать генетический анализ, для меня был шок, ни я, ни муж при жизни, не знали, что это такое, у мужа в нескольких поколениях нет Марфанов. Сыну было 2 года, когда не стало мужа, я отвезла ребёнка на анализ и СМ подтвердился. Сыну сейчас 5 лет.

Алёна, да все это очень тяжело пережить. Важно особенно с подрасткового возраста наблюдаться у грамотного кардиолога

Светлана, сочувствую Вам очень! В принципе, много информации и сихологической поддержки Вы можете найти здесь в группе или в чате СМ в Телеграмме - там народ делится контактами врачей, своими историями, полезными советами. Сына важно своевременно и регулярно наблюдать по нескольким медицинским направлениям, в первую очередь кардио.

Григорий, можно ссылку на телеграмм

Светлана, добавила чат телеграма в ссылки группы

Юлия, спасибо большое

Наталия, у меня например не было и нет антител после ковида и у младшего сына тоже нет.У старшего есть.Болели все и не один раз.

Мария, да, я тоже болела дважды, сын 4 (!)раза. Никак не могу восстановиться после Ковида. Это мой СМ, или Ковид окаянный? Полиартроз это связано с диагнозом?

Наталия, я предпологаю что у нас у кого СМ инфекции вирусные остаются в хроническом состоянии,т.к анализы всю жизнь сдавала кровь на цитомегаловирус,вирус герпес всех типов и т.д,небыло антител ни М ни G.Такого же быть не может,уж герпесом переболели все.

Вот да,это индивидуальная особенность, или то, что связано с СМ?

Григорий, мое письмо с вопросом так и висит непрочтенным

Юлия, эх, понятно... Видимо, не набрали достаточно аудитории у нас.

Григорий, Добрый день. Все вопросы передаем врачу-генетику и дадим обратную связь по дате проведения эфира. Спасибо

Наталия, и сообщение с моим вопросом до сих пор не прочитано

Наталия, Добрый день. Приносим извинения за задержку с ответом. Ответственный сотрудник был в отпуске. Сейчас все вопросы будем передавать врачам и планировать дату эфира. Спасибо!

Новости по вебинару

Елена, соболезную. Как может быть повторный разрыв, если на аорте протез? Где делали первую операцию?