Привет, всем! Меня зовут Марина, мне 33 года, замужем. У нас родилась

Мы в год 82были но крупные 12кг.сейчас нам 4года рост117 23кг.все пропорциально но среди сверстником мы прям очень большие))))сама переживают за рост стремительный .у нас по ортопедии проблемы пласковальгус скалеоз грудная клетка,и удалены хрусталики сердечко пролапс.мы сели встали в срок пошли 1.2

Мария, я тогда ещё не знала наш диагноз, ставили только что мышцы слабые как тряпочка я сама занималась зарядкой учила сидеть ползать массажи курсами специалист в промежутках сама.а специалиста и я б хорошего хотела б узнать по нашему профелю ато у нас врачи иногда и не слышали такого

Мария, вы большие молодцы, что занимаетесь с ребенком! А как вы узнали, что у вас СМ? Как ваш ребенок переносит массаж - плачет или спокойный?

Мария, вы где живете? В Москве?

Марина, я вам позже в личку напишу. Мы живём в ростовской обл.это очень неудобно так как специалистов нет переносом с каждым разом все хуже ей все надоело она хочет безработного детства а я её по врачам тигаю да заниматься заставляют .вот у нас на этой почве истерики я сейчас вообще на распутье

Мария, мне кажется, что все только начинается и складывать руки и отчаиваться очень рано! Мы сейчас ищем в Москве специалиста по вопросам дисплазии, пока безуспешно. Никто не знает куда нас направить, и где занимаются детками-марфанчиками.

Вот вот никто ничего не знаю

Марина, в Москве ДСТ (дисплазией соединительной ткани) занимаются в РНХЦ им. Петровского. В группе Элерса-Данло и ДСТ девочки рекоменовали врача Румянцеву. Но это именно ДСТ и Элерса-Данло, насчет Марфана не знаю. В СПб кардиологическими проявлениями синдрома Марфана занимаются в ФГБУ Алмазова (взрослые - точно, насчет детского отделения не знаю, нужно уточнять).

Марина, подскажите какой у вас кардиологический диагноз стоит? У сына моего аневризма аорты и уже очень сильно выраженная

Ольга, у нас впс дмпп, пролапс митрального клапана. По аорте пока ничего, на узи сердца ее же не всю видно. А вашему сыну сколько лет?

Дарья, спасибо вам за информацию. Я нашла врача Румянцеву, пойдем к ней в августе на прием.

Марина, сыну моему 10 лет. Вообшем тт кроме аор ы и аортального клапана щас у него по сердце нет никаких других проблем. Но я вот что то не уверена что ладут инвалидность по этому поводу и не пыталась пока оформлять

Ольга, я тоже точно не знаю на счет инвалидности в вашем случае. Конечно, вопрос с инвалидностью непростой.

Марина, да. По другому поводу у нас была инвалидность. Но там точно говорили что дадут...

Марина, а у доченьки нет гидроцефалии?? Это тоже может влиять на ползанье. Мы начали полноценно ползать где-то в 1,3г., на четвереньки вставать с 1,8г., сейчас мы ходим на коленках держась за опору (нам 2,2г.) и вставать. Пока ровно стоять не получается. Вы плохо кушаете??

Марина, у нас тоже был похожий лобик - врачи списывали на синдром, а после проведения КТ оказалось, что в лобной части есть небольшая жидкость. Традиционной медициной бороться с этой проблемой не получилось. Нам помогла гомеопатия и цитамины Церебрамин.

Татевик, невролог говорит, что у нас в норме всё. Просто "вялый ребенок" что свойственно детям Марфанчикам. Да, плохо кушает. Мы начали переворачиваться в 5-6 месяцев, опираться на ладони, лежа на животе, где-то в 7 месяцев. Только сейчас дочка потихоньку начинает спинку держать, когда на руках сидит, и то недолго. Нам бы массаж помог бы - но она у нас недотрога.

Татевик, мы КТ не делали, делали ЭНМГ.

Марина, у вас нет аллергии на белок молока , случайно как и у нас? Мы об этом узнали только в 1,3г. Причем это никак не проявлялось внешне, только запорами.

Марина, еще мы от дисбактериоза лечились, помогло! Хоть кушать получше стал. Как начал кушать так силы появились - сейчас на машинке сам катается толкаясь ногами. Очень важно не жалеть ребенка и избавить от гиперопеки. Сама через это прошла...

Татевик, аллергии у нас нет. Мы на грудном вскармливании плотно сидим. Иногда кашу на обычном молоке варю, чуть-чуть может покушать, пару ложек под настроение. Вообще фрукты все любит -аллергии ни на что не было. А как вы узнали про дисбактериоз?

Марина, как сходите к Румянцевой расскажите что она вам поведала

Мария, здравствуйте. У нас тоже синдром М. Дочке 13 лет. Ходить стала 1.1, сидеть в 7 месяцев и не уверенно. Нам ставили что мы вообще не будим ходить. Но всем на зло она пошла. Сначала в ходунках. Ползать мы вообще не умели. Только когда уверенно сидела на попе ползала задом. Аппетита и сейчас нет. Худая очень. Перенесла пока что 3 операции. Сердце, и 2 глаза подвивих хрусталика. Не все врачи берутся за операции опастность велика. Ей еще предстаит операции. Но надо найти хорошего врача. У нас сейчас скалеоз 4 степени S образный. Это очень страшно. Ей очень тяжело. Но она умничка борется за жизнь не как все здоровые люди. Хочет быть как все. Ходит в школу учится хорошо. Умственно развита не по годам. Если будите бороться все получиться. Да они только физически в оазвитии отстают. А умственно опережают. Если будут вопросы пишите

А мой сын сел в щ месяцев, а пошел в 1 г и 2 нед. Врачи были очень удивлены мягко говоря. И после этого вялости никакой и не было. Просто ураган был...

Елена, спасибо обязательно вам напишу

Марина, узнали случайно- врач из Москвы посоветовала сдать кровь на непереносимость казеина. Дисбак тоже-сдали анализ месяца 4 назад и узнали.

Елена, спасибо вам, что написали мне. Я очень боюсь за свою дочь, боюсь неизвестности, боюсь упустить возможность помочь ребенку. Вы держитесь и не отчаивайтесь, кроме нас нашим детям никто поддержки не окажет. Вы как узнали о вашем синдроме и когда? Получали ли вы консультацию специалиста по синдрому, наблюдались ли у него?

Елена, скажите, пожалуйста, когда вы стали уверенно сидеть? Как у вас развивался сколиоз, в каком возрасте? Хрусталики когда дали сбой, капли таблетки - что-то помогало для зрения?

Марина пожалуйста подскажите какое генетическое исследование крови (название) выявляет мутацию в гене.

Светлана, мы делали анализ ДНК на предмет Синдрома Марфана и Марфаноподобных синдромов. Если в деталях, про название и прочее, то вот сайт клиники, где мы делали анализ крови. http://price.genomed.ru/?testid=179 Где еще делают, я не знаю.

Марина, вашему ребенку синдром Марфана в таком юном возрасте на основании каких симптомов заподозрили?

Ольга, на 30 неделе беременности врачу не понравилось сердцебиение плода. После рождения ребенка, в 2-3 месяца я отвезла дочку в Кардиологию имени Бакулева просто для детального Эхо-КГ. Кардиолог визуально по ручкам, ножкам, пальчикам заподозрила у нас синдром Марфана и отправила нас к генетику, чтобы исключить или подтвердить ее подозрения, так как это влияет непосредственно на сердечно-сосудистую систему, у нас ооочень большое ООО было, ставили ДМПП. Генетик в свою очередь по косвенным признакам подтвердил СМ, и отправил нас на генетическое исследование для точности.

Марина, у моего сына к году овальное окно закрылось. А вот ОАП ему ушивали в 1.5 года

Ольга, у нас окно с возрастом только растет, сейчас уже большая перегрузка левых отделов, пролапс митрального клапана приличный и практически нет стенки - межпредсердной перегордки. Аорта немного расширена. Сколько лет вашему сыну?

Марина, сыну моему 10 лет уже. Пролапс у него тоже есть, но какой то незначительный, 0-1ст вроде. А вот аорта конечно росла с рождения и сейчас большая стала очень

Ольга, а что кардиолог говорит? Оперировать можно?

Марина, пока еще не надо говорят. Но скоро понадобиться наверное

Марина, а с какими показателями вам дали инвалидность, нам не дали

Лилия, по сердцу инвалидность.

Лилия, ДМПП НК 2А, пролапс митрального клапана, еще что-то про левые отделы сердца, еще неврология что-то, я уже не помню.

Марина, да мы тоже в основном по сердцу шли, но не дали, ладно будем дальше жить

Лилия, понятно. Удачи вам и здоровья! Все будет хорошо!

Марина, привет. Скажи,а по каким показаниям, кроме пальцев вам поставили под вопросом СМ?

Ольга, привет. Я беспокоилась о сердечке малышки еще на 30 неделе, после рождения ребенка сама отправилась в кардио-центр им.Бакулева, там кардиолог (по длинным пальчикам, по росту 57см в 1 мес ребенка) посоветовала к генетику сходить и исключить синдром Марфана. Мы сделали генетическое исследование крови, результат есть мутация в гене.

Ольга, вы уже разобрались с поддерживающей терапией для ребенка, нашли специалиста в вопросе СМ?

Марина, у нас помимо СМ ещё 3 синдрома под вопросом. То есть, генитки не могут точно сказать, что это СМ. Удивительно, что я одна такая)) Нет, мы никаких анализов не делали. Во-первых дорого, во-вторых не имеет смысла. Длинные пальцы не могут служить основанием для СМ. Мы внешне на Морфана не похожи лицом, вообще никак.Показать полностью... Поэтому кроме СМ (он тупо самый распространенный) думают ещё на Синдром Стиклера, Синдром Биллса, Синдром Элоса-Данлора (если правильно написала последний). Наличие мутации гена ни на что не повлияет, даже если у нас просто дст без мутаций, то это не отменяет профилактики. Ничего супер нового кроме правильного питания, массажей,лфк и бассейна не придумано. Да есть витамины, опять же смотря какие и для чего. В настоящий момент у нас нет проблем со здоровьем. У нас есть гипотония мышц (гутаперчивые), подвижные суставы, воронкообразная грудная клетка, длинные пальцы ног рук. Но мы с мужем сами не "короткие" и пальцы у нас обоих длинные, и у мужа кожа тянется как пластилин. Так что мы намереваемся посетить после года одного из профи по ДСТ генетиков в мск, это Солониченко в Филатовке. Посмотрим, что порекомендует и скажет. Но до сих пор нас только отговаривали сдавать дорогущие анализы по генетике (надо смотреть полностью ген, это стоит по одному синдрому 89 тр, а у нас четыре, соответственно цена взлетает до небес, и результат ничего не изменит, смысл...?). Мы тратим время и деньги на занятия с ребенком, на то, что ей реально помочь может. За 8,5 месяцев мы провели 4 курса массажа и лфк, курс электрофареза, кололи витамины внутримышечно. Ребенок развивается, всё идет своим ходом.

Марина, кстати, во время Б у меня всё было идеально. Ну и в роду ни у кого ни синдромов, ни дисплазий нет. В нашем случае это случайно получилось.

Ольга, Элерса-Данло😉 в принципе заболевание того же рода, что и Марфан - тоже вид дисплазии соединительной ткани.

Дарья, все синдромы, что я перечислила относятся к ДСТ, их там вообще куча. Поэтому выяснять какой конкретно и выкидывать на ветер кучу денег смыла не вижу. Просто удивительно, что в этой группе всем именно Марфана ставят, у нас вон сколько версий) Новый врач = новая версия) Да даже если нет СМ, а есть ДСТ только, все симтомы и вероятные проблемы остаются точно такими же. Поэтому мы пока и не делали генетического анализа,меня больше интересуют меры и профилактика, которую я могу делать для дочери. Именно с этой целью и пойдем к генетику.

Ольга, да, это так. ДСТ - штука весьма многообразная)) у меня самой именно ДСТ (высокая вероятность СЭД), мужу ставили подозрение на Марфана, но сейчас склоняются опять же к СЭД. На самом деле, хотя заболевания и родственны друг другу, но все же отличия есть. И свои особенности. Мы тоже генетический анализ не делаем (тем более, что не всех типов ДСТ он банально есть), а просто постоянно проверяемся, проводим симптоматическое лечение и т.д.

Дарья, ну вот аналогично, анализ сейчас ничего не изменит, а наблюдать за органами, проходить профилактику надо..и всё платно в большинстве своём, ну массаж платно, половина врачей и обследований. Вот хочу спросить,а у вас с мужем сколько уходит на это средств, насколько это отражается на бюджете. Больше всего меня волнует вопрос как в будущем грамотно пояснить дочке о здоровье, вырастить её с осознанием,что всё у неё в порядке, просто такие особенности. Ну и конечно, чтобы её женская судьба сложилась. Хотя насчёт этого уже не волнуюсь,здесь столько замужних девушек, мам.

Ольга, Вы знаете, мы почти все по полису делаем, бесплатно. Как-то все удачно получается)) Исключением было МРТ - можно было бы, конечно, подождать и сделать по ОМС, но, во-первых, я уже утомилась от нашего невролога, а во-вторых, у меня к тому времени уже очень сильно болела нога (до периодической невозможности спуститься по лестнице и нормально дойти до магазина. Так-то у меня типичная для некоторых видов ДСТ гипермобильность и суставы периодически "заскакивают", а болят вообще почти постоянно, но тут по-другому болело).

Ольга, мы как раз у Солониченко и были, он нам ставил диагноз СМ по косвенным признакам, для уверенности, что у нас именно СМ, мы делали генетическое исследование, так же по рекомендации Слониченко.

Ольга, у меня тоже все было идеально во время Б. Только вот окошко у дочки оказалось больше нормы, и это вылилось в в ДМПП в итоге.

Марина, собираемся к нему осенью. Интересно, что скажет. Ну анализ можно сделать со временем конечно. А он вам по поводу терапии рассказал? Меня это больше интересует, витамины, питание.

Дарья, вы правы дифференцировать дисплазию крайне сложно, особенно для российской медицины (очень мало практики и описанных случаев). Но в нашем случае две системы уже пострадали - сердечная и зрение. Известно, что СМ это сердце+зрение+скелет. и Если бы мы не узнали об этом сейчас, то упустили бы время для правильного развития ребенка. Сейчас у нас витаминизация идет, щадящий режим жизни ребенка, дочка не сидит и мы не торопимся, потому что нам ранний сколиоз не нужен. Нам важно было знать, что конкретно с организмом происходит.

Ольга, нам он ничего не сказал про терапию и прочее. Сказал заглядывать к нему иногда по-возможности. Желаю вам удачи! Поэтому берите к нему направление у своего педиатра или невролога - сэкономите деньги. Над искать спеца, который именно дисплазиями занимается и желательно с Марфанчиками работает.

Марина, для западной тоже)) по дисплазии одинаковая ситуация во всем мире, к сожалению. Конечно, если есть характерное поражение двух систем (аорта плюс хрусталик), то Марфана ставят. Больше проблем возникает при диагностике СЭД - о нем знает еще меньше врачей, чем про Марфан (опять же - на Западе такая же печальная ситуация). Очень здорово, что Вам поставили диагноз уже в раннем возрасте. Тут реально действует принцип "предупрежден значит вооружен". Здоровья Вам и дочке😊😊

Дарья, спасибо вам огромное. Упомянутый ниже генетик ссылался как раз таки на западную литературу по дисплазии и рекомендовал читать материалы на английском, а не на русском. Конечно же каждый случай - частный случай.

Марина, спеца какого? Он разве не спец по дисплазии? Вы о каком враче говорите? О педиатре, неврологе, ортопеде?

Ольга, еще деткам с СМ нельзя капать "сильные" капли в глаза на приеме у офтальмолога - это может усугубить проблему с подвывихом хрусталика. А так же супер активность тоже не показана - имеется в виду прыжки, толчки, скачки - а детки обычно любят активничать. Мы бы даже не знали об этом, если бы не установили диагноз. И, заходя в кабинет к врачам, важно самим знать, что можно, а чего нельзя вашему ребенку и вовремя предупредить об этом доктора.

Ольга, спецом может быть и педиатр и эндокринлог и невролог - любой из них, кто знает про СМ и может распознавать по анализам состояние организма и назначать соответсвующую терапию в нужный момент. Генетик не всегда специализируется на таких вопросах. Мы хотим ехать в Питер к Кадуриной - она про СМ многое знает и даже написала не одну монографию и др. материалы. Конечно же еще можно в Морозовской поспрашивать, поискать спеца.

Марина, нельзя профессионально спортом заниматься никаким вообще, но это не значит, что ребенку нельзя развиться на площадке с детьми. Или привязывать его, наоборот правильные физические нагрузки обязаны быть. Бассейн и лфк, да ещё много чего можно подобрать. Я знаю уже всё практически о дст или СМ. Очень удивилена, что генетик не рассказал про витамины и профилактику помимо массажа. То что он предположит у нас синдром для меня вообще не информативно. Я с рождения знаю об этом, нам с 10го дня жизни уже ставили три синдрома под вопросом и даигностировали дст. За год я уже огромное количество прочла и с кучей врачей пообщалась. И с ортопедами (нас ведут аж три ортопеда), и с кардиологами и с офтальмологами

Марина, а зачем? Можно всю жизнь искать таких спецов, это как повезет. Кандурина какой врач, что она такого рекомендует чего вы не знаете ещё? Я за год повидала кучу врачей, могу сказать сколько врачей - столько мнений и никто глобально ничего нового мне не говорит. Я прям опечалена про Солониченко.... как-то ожидала большего, чем определение синдрома по косвенным признакам и направление на генетический анализ... а какие витамины вы даете ребенку?'кто их назначал? Нам за год только невролог назначила внутримышечно мильгамму, всё. Остальное - стандартно.

Ольга, вы правы, говоря про ПРАВИЛЬНЫЕ нагрузки. Нам, например, бассейн не разрешили и массаж можно только без истерик и слез - это по кардиологии. По зрению - нельзя как раз скачки, толчки, резкие падения, нельзя капли некоторые. По скелету я пока еще ничего не выяснила - врача нет толкового.Тогда вам зачем генетик нужен? Сначала он будет предполагать, потом назначать анализы для уточнения диагноза. Ни один врач по косвенным или внешним признакам ставить диагноз не может - это в корне непрофессионально - тем более в ДСТ, где симптоматика очень похожа между разными синдромами.

Марина, я просто к чему всё это написала. Когда родилась дочь и уже на родильном столе мне начали втирать, что с ней что-то не так и она особенная (по внешности), а потом на меня посыпались все эти названия, которых я до 28 лет знать не знала,я была в панике. Мы начали искать лучших врачей. Я начала метаться по всем возможным "нужным" врачам с надеждой, что сейчас мне по пунктам скажут, что делать и дадут "волшебную пилюлю". А потом я осознала, что мой любимый ребенок постоянно в очередях к очередному светилу, который мне ничего нового не сообщит, добавит новую версию синдрома и скажет "с этим просто надо жить и любить ребенка". Поэтому я поняла, что нужно раз в год проходить кардиолога, офтальмолога и ортопеда (к ортопеду мы ходим чаще), перестать метаться. Ибо все говорят мне одно и то же разными словами. А жить в очередях по врачам как-то не имеет смысла, если это не вопрос операции или не дай Бог на грани жизни и смерти. Столько я уже кабинетов повидала, и чем больше ходишь, тем тяжелее только.

Марина, я хочу попасть к генетику именно для того, чтобы узнать о правильном "отношении с синдромом", о том что делать, какие витамины давать, какие анализы нужно сдать, чтобы узнать нужны ли дополнительные микроэлементы

Ольга, вы не огорчайтесь, пожалуйста. Может, я была не слишком настойчива на приеме у Солониченко, поэтому и не получила многих ответов. У нас невролог "продвинутый" врач в рамках орфанных заболеваний и не безразличный, но она не специализируется на ДСТ, но понимает что и как. Нам повезло с неврологом.

Марина, а какой у вас невролог? Поделитесь контактами пожалуйста

Ольга, я тоже хочу попасть к такому генетику. Я хочу знать когда нужно просто соблюдать обогащенную нужными элементами питание, а когда именно пропивать аминокислоты и бады, когда нужно гормональную терапию делать, чтобы остановить аномальный рост скелета и прочие детали. По каким параметрам каких анализов отслеживать состояние организма и микроэлементов.

Ольга, наш невролог обычный врач в районной поликлинике Вдовенко Ирина Юрьевна, поликлиника ГБУЗ ДГП № 42 ДЗМ Филиал № 2 (ДГП № 111).Про Солониченко она тоже знает и очень хорошо о нем отзывается.

Ольга, да, мы можем только следить раз в год или полгода за состоянием организма. И лечиться в рамках нашего диагноза - потому что не все можно применять к нашим деткам, что применимо к детям без ДСТ.Мы не бегали по кабинетам - к счастью. Просто у нас сразу все прояснилось.

Марина, вот я думала, что Солониченко всё это знает....

Ольга, может и знает. Нам он сказал на данный момент кардиология главное для нас - это всё.

Ольга, но ведь многие Солониченко хвалят. Не может же быть, что это беспочвенно. Вы о нем как узнали?

Марина, порекомендовал нейрохирург из РДКБ, ну и несколько мам

Ольга, нам тоже его рекомендовали.

Ольга, расскажите о результатах похода к Солониченко?