Добрый вечер.Сыну 14,сегодня заметила на спине у него растяжки,в

Растяжки характерны не только для СМ, но и вообще для дисплазии соединительной ткани в целом.

Дарья, нам поставил гинетик без анализа

А по области нет гинетиков,мы тоже ездием к гинетику в областную больницу

Или выбевайте направление на обследования в Москву

Мария, нет и по области.Направление,да будем пробовать выбить.Летом поедем в Москву если что сами.

Наталья, мы хотим тоже пробовать направление выбивать т.к у нас все очень прозрачно все говорят как бы наугад

А зачем Вам нужно точно знать, что есть диагноз СМ если ставят ДСТ и все симптомы Вы знаете и наблюдаете? От СМ же нет какого-то конкретного лечения - Вы лечите симптоматически.

Мария, хотя бы для будущего ребёнка, чтоб он знал,есть ли у него данный синдром...для его будущего потомства,чтоб знать,чего ожидать.Ну и если СМ все таки нет,или есть,для души,для успокоения что ли.

Наталья, понимаю, но, к сожалению, сути это не меняет. ДСТ так же как и СМ передается по наследству. Генетики тоже не стопроцентно ставят этот диагноз, чаще всего пишут марфаноподобный фенотип, а генетический анализ стоит больше 30000 (((

Я может и не права, но я вообще запрещаю себе думать про какой-то "синдром" и воспринимать ребенка и мужа как людей с синдромом. Мы никогда в семье не употребляем это слово. Это для нас особенности наследственности и здоровья, требующие наблюдения и определенных мер по лечению.

Извините, что со своим мнением влезла)) Подумала, может Вам пригодится такая точка зрения)) Хотя признаюсь, что в первые полгода, когда мы только узнали про существование СМ и возможного его наличия у мужа и сына - я отчаянно надеялась что это ошибка и хотела анализ за 35 тыс.

Мария, спасибо за Ваше мнение.Вы правы,но в любом случае хочется определённости.

Дело не в том, что диагноз подтверждать нет необходимости, а в том, что в этой ситуации полагаться нужно в основном только на себя. А ситуация отражает отвратительное и заскорузлое положение в нашей медицине. Такой ребенок должен быть освобожден от физ-ры, ему необходимо много профилактических мер применять, возможно получать инвалидность... но увы.. У меня это получалось скорее вопреки, а не благодаря врачам.

Никакого направления для Москвы не нужно! И генетический анализ бесплатно делают с января этого года. Так что позвоните в Московский ген центр запишитесь на бесплатную консультацию и бнсплатно сдадите анализ. В Томске тоже можно сдать бесплатно. Ссылку на видео я недавно выкладывала на стену.

https://m.vk.com/away.php?to=http://m.ntv.ru/novosti/1747460/&post=-9745907_5646

Татевик, спасибо,я видела Вашу ссылку,уже звонила.У нас в июне отпуск,поедем,потом в Питер к А.П. на очередной осмотр грудной клетки.Вы как?

Наталья, ничего нормально. Во вторник едем в Илизарова.

ничего нормально. Во вторник едем в Илизарова.

Татевик, удачи Вам.И здоровья.

Татевик, ого неужели полный анализ бесплатно? Или только горячие точки?

Мария, полностью бесплатно. И поиск мутации у родителей тоже.

Наталья, спасибо. Кстати недавно читалка, что у Разумовского исправление грудной клетки бесплатно по омс.

Татевик, ну ничего себе! Спасибо за инфу👍🏼

Мария, пожалуйста)

Татевик, а где Разумовский принимает?

Девочки кто звонил в этот центр?запись идёт как?если записаться на апрель ,май надо когда записываться сейчас или позже?

Мария, я звонила,мне на июнь.Сказали звонить за две недели до предполагаемой даты приёма.Я на всякий случай позвоню за месяц и потом если что за две недели.

Наталья, я наверно так же!сделаю,девочки а ещё вопрос если мы туда едем и у нас инвалидность нам дорогу ФСС оплачивает или нет?

Мария, http://www.pedsurg.ru/sotrudniki/show333

Мария, думаю поездка за ваш счёт.

Татевик, спасибо)))

Татевик, плохо(((хочу поехать с мужем и узнать наследственно это или мутация.

Я хотела брать направления на НИИ педеатрии на обследования,вот сейчас думаю как сделать сначало наверно съездить на обследование а потом туда😒.

Мария, я хотела онлайн консультацию и отправить кровь-но сказали в таком случае будет все платно.

Девочки если кто поедет в марте ,апреле напишите как там все проходит хорошо!!!

Татевик, ладно что нам )))

Татевик, а Разумовский онлайн консультирует?

Мария, не знаю. Может можно ему написать, потом он ответит

Татевик, может удастся совместить и к нему попадем он в Москве ж

Мария, вполне

в перинатальном центре мне поставили диагноз

Мария, вот браво! Хочу вырастить дочь в сознании, что она просто со своими особенностями, а не как человек с синдромом

Наталья, вы ездили в Москву?сделали анализ?мы хотим в октябре-ноябре

Ольга, у вас СМ ??

Татевик, нет. Лойса-Дитца, 3ий тип.

Ольга, были в мае в Москве.. И у нас заподозрили Лойса-Дитца. Ждём результатов анализа.

Татевик, мы уже получили результаты анализа (панель заболеваний соединительных тканей), и у мужа та же мутация. А он жил и не знал, 37 лет.

Ольга, очень мало информации в инете про это. Вы что-то нашли? Или знаете? Если не трудно мне в личку пишите, плиз.

Мария, на 24 июня у нас запись.Сходим,напишу потом.

Наталья, июля?

Мария, да,июля.Ошиблась.

Татевик, вам всё расскажет генетик. В интернете более, чем подробно. Основной риск сердечные сосуды и суставы. Спорт и ещё раз спорт. Капать, выискивать что-то ещё, я не понимаю зачем.

Ольга, при дисплазии соединительной ткани профессиональный спорт и занятия,например, гимнастикой и прочим подобным противопоказаны. Только что-то общеукрепляющее типа ЛФК и бассейна.

Дарья, кто говорит о профессиональном спорте? Спорт и ещё раз спорт это разумные, постоянные нагрузки. Про только лфк - бред. Сочувствую, если врачи настолько запугали. Нам и генетики наши, и наш ортопед из Цито,и другой ортопед смело рекомендуеют лыжи, коньки, бассейн, гимнастику и танцы. Ребенок должен жить в движении, укреплять мышцы и жить жизнью, где регулялные физические нагрузки это норма.

Ольга, в зависимости от проявлений. Очень часто при дисплазии соединительной ткани есть гипермобильность суставов. И тогда коньки и гимнастика - прямой путь к вывихам и артрозу. Я Вас не переубеждаю ни в коем случае. Просто спорт и разумные нагрузки - это очень часто разные вещи))

Дарья, спорить с вами не буду. Здесь преувеличена проблема дисплазии соединительной ткани до трагедии вселенского масштаба. Вокруг дети гибнут и от рака умирают, а у наших детей какие проблемы? Руки, ноги есть. Всё нормально и все здоровы. Извините, за прямоту.

Ольга, я Вам пишу не с точки зрения детей, а с точки зрения взрослого диспласта, который из-за занятий даже не спортом, а профессиональной музыкой, получил огромные проблемы с суставами и позвоночником. Да, кстати, музыка (профессиональная) тоже входит в список противопоказаний. И я не пишу, что у нас прямо какие-то вселенские проблемы. Но если закрывать глаза на разумные противопоказания, то проблемы будут. Не вселенские, но очень неприятные. Поверьте, в 29 лет ходить с тростью - очень, очень неприятно. Но вполне терпимо, конечно))

Дарья, вы красивая и уверена интересная девушка. Не надо себя жалеть, это приведет к депрессии. Не получилась карьера в музыке - преподавайте её. Мой муж с синдромом прожил 37 лет и не знал о мутации, если бы не родилась наша дочь.и ничего живем, и еще родим, и будем жить счастливо, в любви. Вы живы - это главная ценность.

Ольга, я не в депрессии, к чему выдумывать про меня какие-то небылицы? Да и профессиональная карьера у меня удалась. Я и без добрых советов преподаю уже 10 лет)) Но это не меняет того, что суставные изменения сильно ухудшают качество жизни. Особенно в отсутствии доступной среды. Это не говоря уже о таком их незначимом последствии, как боль. Ерунда, конечно, масштаб не вселенский, но, повторюсь - очень неприятный лично для того, у кого болит. Это типа как с зубной болью. Проблема не вселенская, однако же о вселенной человек с зубной болью и не думает особо в этот момент😉 и я в общем не о себе. Я о последствии легкомысленного отношения к противопоказаниям. (В моем случае, о диагнозе я как раз таки и не знала. Потому и занималась противопоказанным. Ни к чему хорошему это, повторюсь, не привело)

Дарья, что хочу добавить. Просто у нас у всех есть выбор: жить счастливо или унывать. У миллионов людей миллион проблем. Если вам станет легче, я тоже не совсем здорова, если уж на то пошло. 12 лет адских мигреней и живу фактически на таблетках. Но, я решила, что я всё равно здорова и жизнь прекрасна. И Слава Богу за всё! И в вашей жизни, я уверена, много света и тепла. А профессиональный спорт или музыка это ещё не все возможные пути для роста и развития.

Дарья, у нас нет противопоказаний кроме профессионального спорта. Вы мне можете долго рассказывать, я первый год жизни провела у кабинетов врачей. Благодарю вас за вашу историю, понимаю, что намерения были благими. Спасибо большое. Дай Бог вам здоровья

Ольга, да не унываю я)) кстати, насчёт мигрени: мне очень хорошо помогает кеторол в сочетании с кофетамином. Если приступ с аурой, то принимаю в самом начале ауры.

Дарья, значит у вас нет мигреней)))) я серьезно. Эти препараты и никакие другие не могут помочь от реального приступа мигрени) только препараты с активным веществом суматрипан

Ольга, у меня есть мигрени. Конкретно - мигрень с аурой. Если Вы внимательно изучите вопрос, то узнаете, что не только триптаны (которые в ряде случаев могут перевести мигрень в хроническую форму, а в ряде случаев вообще противопоказаны), но и препараты эрготамина (к которым относится кофетамин) в сочетании с НПВС являются препаратами выбора в терапии мигрени. P.S. И послушайте, я ж не пишу, что у Вашего ребёнка нет дисплазии, раз нет противопоказаний к гимнастике.

Ольга, дополню: триптаны при грамотном назначении выписывают в том случае, если не помогают НПВС, эрготамин и кодеин-содержащие препараты или если приступы чаще 6-8 раз в месяц (в этом случае и НПВС, и эрготамин, и кодеин-содержащие противопоказаны, потому что частый приём приведёт к побочным эффектам)

Дарья, спасибо

Дарья, мне не помогают. Приступы у меня от 1 до 3-4 в месяц. Спасибо вам за участливость.

Ольга,Дарья Вам обеим впору книги писать о "нашей проблеме".😀Здоровья всем нам и нашим близким!!!!

Наталья, 😆😆😆 точно)) здоровья всем!😊