Добрый день! Возможно кому-то пригодиться информация. С января 2017

Огромное спасибо за предоставленную информацию.

Спасибо огромное,Вероника.Попробую дозвониться.В июне отпуск,может получится записаться на приём.

Спасибо! Тоже попробуем!

Звонила сегодня, можно хоть завтра придти. Уточнили, что бесплатно для граждан РФ НО! Анализы возможно платные(читала отзывы). Сами пойдем позже.

Вероника, то есть возможно после консультации анализы будут платные?а где ж бюджет

Мария, знаете, мы летом были на консультации у врача за 3500 и это только консультация. Во многих государственных центрах цены достаточно высокие за консультации, если без направлений. Не знаю как в вашем городе, но в Москве мне с дочкой во взрослые центры направления не дают, а поражения сердца(марфанные) в детских не рассматривают и по ним не консультируют. Дело еще в том, что мы-родители таких деток часто не уверенны в диагнозе и генетики на местах, в районных-областных больницах тоже, поэтому хочется показать в центре генетики. А анализы....по сути анализа на синдром Марфана единого нет, те, что делают платно и дорого везде( в России).

Вероника, вы живете в Москве и вам съездить очень удобно а нам доехать надо остановиться и хочеться все же обследоваться как обищают бесплатно

Вероника, вы просто судите не много по другому

На обследование попробуйте в НИИ педиатрии на улице Талдомской. Бесплатно по квоте. Но надо сначала платно попасть на консультацию генетика в НИИ в отделение наследственных болезней. Мы там ежегодно лежим. Насчет судите по-другому)) Мы из Архангельска начали ездить, платно и очень дорого. Спорить не буду 😊, у каждого своя точка зрения.

Вероника, да будем направление выбивать в педеатрию

Если на полное обследование то лучше туда.

На прием сходили. Все бесплатно. Взяли анализ на горячие точки, если там найдется поломка, сделаем брату. Народу не много, очередей нет. От метро близко.

Вероника, они сами назначают какие анализы надо сдать?

Мария, Да. генетик

Вероника, спасибо

Нам тоже рекомендовали этот анализ.и как я поняла его возьмут в Ставрополе и отправят в Москву.стоит он 80 т.вообщем чкрез месяц .два.мы поедим к генетику и точно все скажут.надо ехать в Москву или нет.

Может дешевле на один день в Москву приехать? Сдать анализ сразу бесплатно, через месяц по почте результат

Вероника, так нам по направлению генетика его бесплатно сделают,

Вероника, мы вот ездили платно к генетику,она нам сказала,взять у себя направление,ей позвонить, и она скажет когда приехать,и сделаем мрт аорты с нагрузкой,и три анализа бесплатно сделаем,но три дня нпдо в Ставрополе пожить.а если идешь сразу платно,то она только платно может направить.а по направлению все по полису

Аорту с нагрузкой??? Разве можно?? Может у вас небольшая аневризма, но насколько я знаю-НЕЛЬЗЯ у наших детей с нагрузкой. Про генетика в Ставрополе извините не подскажу, не была с ребенком на юге, нам нельзя.

Вероника, спасибо за информацию. Позвонила сегодня, запись только на май уже. Записала, поедем через месяц.

У родителей тоже могут взять, у нас сначала у дочки взяли.Хотят сначала найти у нее, потом так же проверить брата.Я брала свид. о рожд и полис и СНИЛС. Направление не надо. Вчера нам звонила генетик, говорит уже на июнь запись.

Считаю правильным рассказать, чтобы другие сильно не обольщались относительно бесплатности и толковости услуги. Сходили, получили консультацию. Первый раз с ребенком. Врач осмотрел, сказал, что да, похоже на синдром. Сдали на анализ кровь на что-то, что может как-то опосредовано дать знать что он есть. Второй раз пришла уже после результата. Анализ ничего не показал, но к этому моменту наконец пришел результат из лаборатории Генотек, где выявлена какая-то мутация. Покозала результат генетику. Мне показалось, это вызвало раздражение у врача. Сказала, что результатам других лабораторий они не доверяют и перепроверяют, и стоить это будет мне 80 т. рублей. Одним словом, диагноз поставенный в ФГБНУ «МГНЦ» очень информативный - может Марфан, а может не Марфан ) Спросила какие бесплатные услуги в рамках этой гос программы есть, если диагноз подтверждается - никаких! Мы и так вам столько бесплатно предоставили. Возможно, должно повезти с генетиком к котрому попадешь, иначе, в целом, по мне, абсолютно бесполезная трата времени. Но я за то чтобы пробовать разные верианты и за большее количество полученной информирмации из разных источников.

Unga, лежали на обследовании в мае в НИКИ им. Ветлищева (ул. Талдомская 2). Направили на ген анализ (ул. Москворечье). У нас на руках был анализ на горячий участок, который ничего не показал. Сжали анализ на СМ на весь участок и будут перепроверять горячие участки-бесплатно!! Взяли ещё кровь на хранение в случае, если не найдут мутацию по СМ будут искать другой синдром. Ходили мы к заведующей ген. Лаборатории Деминой.

Татевик, спасибо. Может стоит попробовать сходить к Деминой.

У нас нашли мутацию фибрилина ранее не описанную. Хотят взять кровь отца и второго ребенка. Будем "подопытными кроликами". Все анализы бесплатно

Наблюдаемся у Деминой