Всем доброго дня! Ранее я уже писала нашу историю. Коротко: с рождения

Ольга, у вас и у вашего мужа нашли этот ген? Или у девочки спонтанная мутация? Очень рада за вас, за то, что этот синдром легче чем СМ.

Татевик, мы только сегодня сдали анализ. Чтобы выяснить, являемся ли мы переносчиками. Мы оба не имеем проблем со здоровьем по теме ДСТ

Ольга, а ген анализ детей является платным ?

Татевик, какой? На что? Я написала, что за "Панель заболеваний соединительной ткани" мы заплатили 30 тр, и такие анализы в принципе бесплатно не делают. А бесплатно мы сдали с мужем сегодня, но это анализы из пальца и они делаются 14 дней, а не 90 рабочих дней.

Ольга, я уже нашла видео и как поняла анализ генетический на определение диагноза тоже бесплатный

http://m.ntv.ru/novosti/1747460/

Ольга, спасибо , что рассказали про ваши дела. Благодаря вам я узнала про бесплатную программу) а то собиралась сдавать анализ за 80 тыс.руб.

Татевик, о, супер! Замечательная новость!

Татевик, деньги бешеные. Мы вот за 30 сдали, но для кого-то и эта сумма нереально велика.

Ольга, при больных детях любая сумма имеет значение. Нам ли не знать...

Татевик, мы не больные:) нет такой установки и не будет! Мы просто со своими особенностями!

Ольга, моему сыну подозревают именно этот синдром. И именно сосуды, в частности, аорта у него страдает.

Ольга, серьезно? Синдром то очень редкий, а почему именно он? По клинике с сердцем и у Марфана проблемы. Лицо у вас не похоже на Лойса-Дитца: там широко расставлены глаза и приплюснута переносица (у моей дочки именно так)

Ольга, ну да с лицом не совсем так. Но с аортой у него пробоема с рождения, аневризма. Еще у него врожденная косолапость, расщелина неба

Ольга, вообщем генетик предположил этот синдром у него

Ольга, у вас скорее всего первый тип (у Лойса Дитца при первом типе именно расщелина неба). У нас с рождения всё ок, расщелины нет, косолапость на одной ноге (это отдельная песня у нас с правой ногой). У нас третий тип.

Ольга, третий тип более легкий?

Ольга, ну там просто в каждом типе свой набор признаков и клиники. Насчёт легкости не знаю - всё индивидуально и никто не может знать, как у данного конкретного человека будет проявляться в течение жизни синдром.

Ольга, в третьем типе всё те же проблемы с сердцем (вероятность), костная система (сколеозы), из внешних признаков это впалая грудь (у нас с рождения ямка в грудной клетке),ну пальцы длинные и тп.

Ольга, ну да. Видимо у него не такой тип. С грудной клеткой норм. Щас пока сколеоза нет. Только искривление осанки. Но нёбо пришлось зашивать. И косолапость до сих пор

Ольга, у нас у всей страны искривление и сколеозы😉, помню, что в первом типе нет по грудной клетке ничего.

Ольга, я вот что не могу найти информации много об жтом синдроме. И про типы вроде и не читала даже

Ольга, типы и чем отличается это в нии генетики нам дали инфо,у них в программе распечатки

Ольга, ну теперь понятно. Это в Москве?

Ольга, да, мы в мск

Ольга, а нам наверное и нет смысла туда ехать. Нас теперь лечат уже по симптомам этого синдрома

Ольга, конечно, если всё более чем очевидно, то зачем. Вы и сами всё знаете, тк ребенок то не маленький. Нам 1,5 года и до результа сквенирования у нас было 5-6 версий по синдромам, и ни одну не угадали)

Ольга, странно почему у нас в синдроме не сомневались. Видимо потому что симптомы с возрастом наросли. Мы только у генетика с 8 лет стали наблюдаться

Ольга, а, повезло)) я как родила, на столе лежала, сразу начался прессинг на тему "у вас особенный ребенок", у генетика с рождения тоже)

Ольга, а что в ней необычного было когда она родилась?

Ольга, ямка на груди, суставы подвижные, кожа очень мягкая и тянется больше, чем обычно, и правая нога была вывернута в коленном суставе при рождении (вправили её сразу)

Ольга, пальцы на ногах и руках длинные

Ольга, можно Вам задать пару вопросов по анализу, если не затруднит, то в личку?

Елена, конечно

Ольга, у моего тоже пальцы на руках очень длинные были. Но никого это сильно не настораживало тогда. Что странно на самом деле. Если нам и рекомендовали генетика в прошлом, то как то ненавязчиво

Ольга, везет) поверьте, ваша психика почти не пострадала)))

Ольга, но про заболевания его я узнала то почти сразу. Расширение аорты нашли в 1,5 месяца ему. А косолапость и расщелина нёба сразу были

Ольга, скажите пожалуйста а вы сделали операцию на грудную клетку.?

Назир, нет, дочери 1,5 года, об этом рано говорить. Деформация небольшая

Ольга, дай Аллах и чтобы некогда и не было и также болезн ушло.